ما هو مرض ألكساندر؟

مرض ألكساندر

إنّ مرض ألكساندر (Alexander Disease) أحد الأمراض العصبية الوراثية الخطيرة المميتة والنادرة جداً، ويصنف عادةً، ضمن الأمراض التي تُصيب المادة البيضاء في الدماغ، التي يُشار إليها باسم حثل المادة البيضاء (leukodystrophies)، وغالبًا ما تُشخَص الإصابة به خلال فترة الرضاعة أو الطفولة المبكِّرة.

يعاني جميع المُصابين بمرض ألكساندر من وجود تكتلات من ألياف روزنتال (Rosenthal fibers) غير الطبيعية داخل الخلايا النجمية -أحد خلايا الجهاز العصبي المركزي- داخل مناطق معينة من الدماغ والحبل الشوكي.

إنّ معظم المصابين بمرض ألكسندر -ليس جميعهم- يُعانون من خلل في إنتاج مَيالين (Myelin)، وهي مادة تحيط بالمحور العصبي لبعض الخلايا العصبية، وتُعدّ ضرورية لحماية العصب، وتساعد على انتقال السيالات العصبية في الجهاز العصبي، وهي مسؤولة عن إعطاء اللون الأبيض للمادة البيضاء في الدماغ، لذلك من الأفضل أن يعدّ مرض ألكساندر كأحد اضطرابات الخلايا النجمية بدلًا من اعتباره أحد أمراض حثل المادة البيضاء.^[١][٢]

أعراض مرض ألكساندر

تختلف أعراض هذا المرض وتعتمد على المرحلة العمرية التي تظهر فيها، وتتضمن تؤثُر وظائف كثيرة في الجسم منها:^[١][٣]

• تشنجات بالجسم.
• صعوبات التعلم.
• مشكلات بالتغذية.
• تضخم في حجم الرأس وتضخم بالدماغ.
• نوبات الصرع.
• اضطرابات بالنوم.
• تجمع سوائل بالدماغ (Hydrocephalus).
• مشكلات بالنطق.
• عدم القدرة على السعال والبلع.
• تأخر في النمو واضطربات عقلية.
• حدوث تراجع بالمستوى العقلي.
• خلل بالحركة بجميع أشكالها.

أسباب مرض ألكساندر

إنّ السبب المعروف لهذا المرض، حدوث طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الحمض البروتيني الدبقي الليفي (GFAP)، وهذا البروتين مهم وأساسي في تكوين المادة البيضاء في الدماغ وتماسكها، وعدم وجوده يُؤدي إلى ظهور خلل في الجهاز العصبي المركزي.

إنّ ما يحدث في هذه الطفرة، أنّها تؤدي إلى إنتاج هذا البروتين بتكوين وشكل مختلف عن الطبيعي، فتتراكم هذه البروتينات الطبيعية في الخلايا النجمية التي تلعب دورًا مهمًا في الجهاز العصبي، ومع الوقت فإنّ هذه التراكمات تؤدي إلى تكوين ما يعرف بألياف روزنتال، وتجمع هذه الألياف وتراكمها يسبِّب خللًا في وظيفة الخلية العصبية، وخللًا في المَيالين الذي يحمي العصب وينقل السيالات العصبية، وبالتالي تصبح الأعصاب أكثر عرضة للإصابة بالأضرار، وتتأثر الكثير من وظائف الجسم نتيجةً لذلك.^[٤][٥]

تشخيص مرض ألكساندر

إنّ بعض الطرق استُخدمت لسنوات في تشخيص هذا المرض، ويمكن بيانها على النحو الآتي:^[١][٣]

• أفضل أنواع التشخيص وأدقها لهذا المرض، الفحوصات الجينية، التي تفحص وجود الطفرة في البروتين الدبقي الليفي (GFAP) داخل المادة الوراثية لخلايا المريض، عن طريق أخذ عينة دم أو مسحة من الخد من داخل الفم، للحصول على المادة الوراثية ثم البحث عن وجود طفرة في هذا البروتين ضمن المادة الوراثية للمصاب.
• من الطرق المستخدمة للتشخيص ومنذ عدة سنوات، أخذ خزعة من الدماغ، لتحديد وجود تراكمات من البروتين، وتكّون ألياف روزنتال في المادة البيضاء للدماغ، ولكن هذه الطريقة لا تعدّ تشخيصًا نهائيًا للمريض، لأن هذه التراكمات توجد في الأمراض الدماغية والعصبية الأخرى.
• صورة الرنين المغناطيسي (MRI).

علاج مرض ألكساندر

لا يوجد علاج حالياً لهذا المرض، لكنَّ ما يمكن فعله هو:^[٣]

• علاج فيزيائي وطبيعي عام للمريض.
• استخدام المضادات الحيوية في حالة الإصابة بالعدوى.
• أدوية مضادة للصرع للسيطرة على التشنجات.
• علاج للنطق في حالة الحاجة له.
• علاج لمشكلات التغذية التي تواجه المريض.
• علاج تجمع السوائل في الدماغ عن طريق تركيب أنبوب في الدماغ ليُصرّف السوائل منه، ويخفف الضغط من هذه السوائل على الدماغ.

مضاعفات مرض ألكساندر

إنّ المضاعفات التي تظهر، ما هي إلّا تطورٌ للأعراض الأولية الموجودة، ومنها:^[٢]

• مشكلات شديدة بالبلع وتناول الطعام، وصعوبات تغذية شديدة، قد يُضطّر خلالها لتركيب أنبوب في المعدة للتغذية.
• مشكلات شديدة بالنطق، يُلجأ فيها لتركيب جهاز مساعد للنطق.
• انحناء العمود الفقري على أحد جانبي الجسم (Scoliosis)، ومشكلات عديدة أخرى للعمود الفقري.

يعدّ مرض ألكساندر من الأمراض التقدمية المميتة، فعادةً لا يعيش الأطفال الذين يُشخصون بها قبل سن الثانية ما بعد سن السادسة من عمرهم، لكن في حال شُخِص المرض متأخرًا، فعادة ما يكون أقل شدة، ويتقدم أبطأ، ومن الجدير بالذكر أنّ بعض المُصابين الذين أصيبوا بالمرض خلال مرحلة البلوغ، لا يعانون من أيّة أعراض.^[٣]

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} "Alexander Disease", rarediseases.org, Retrieved 2020-8-4. Edited.
2. ^ ^{أ ب} Siddharth Srivastava, Sakkubai Naidu, . (2015-1-8), "Alexander Disease"، ncbi, Retrieved 2020-8-4. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت ث} Becky Young (2017-12-11), "What is Alexander disease?"، healthline, Retrieved 2020-8-4. Edited.
4. ↑ "Alexander disease", nlm.nih, Retrieved 2020-8-4. Edited.
5. ↑ "Alexander disease", rarediseases.info, Retrieved 2020-8-4. Edited.