ما هو مرض البورفيريا

مرض البورفيريا

إنَّ الخضاب الدموي أو الهيموغلوبين الذي يحمل الأوكسجين من الرئتين إلى كافة الأنسجة يُستقلب في الجسم ويتفكك إلى مادتي الهيم والغلوبين، وكلٌّ منهما يسلك طريقًا مختلفًا في عملية التفكيك هذه، ثمَّ يعاد تركيب الخضاب من هذين المركبين، وأيُّ مشكلة في عملية التركيب هذه ستؤدي إلى اضطرابات، والبورفيريا هي أحد الاضطرابات التي تؤثر بشكلٍ أساسيٍّ على الجلد والأعصاب، وتُقسم بحسب الأعراض إلى بورفيريا كبدية وبورفيريا دموية، وذلك اعتمادًا على السبب المؤدي إليها، وفي هذا المقال سيتمُّ التحدث عن أسباب مرض البورفيريا وأعراضه بالإضافة إلى تشخيصه وعلاجه والوقاية منه.

أسباب مرض البورفيريا

بغض النظر عن نوع البورفيريا فإنَّ السبب الأساسي لها هو في كيفية تصنيع الجسم لمركب الهيم الذي يتحد مع الغلوبين ليُشكلا الخضاب الدموي، العامل الأهم والأساسي في نقل الأوكسجين، حيث يؤدي عوز بعض الأنزيمات إلى تراكم بعض المواد الكيميائية التي تُسمى البورفيرينات وهذه هي الطلائع التي تساعد على صنع الهيم، وبحسب الإنزيم الناقص يكون نوع البورفيريا، وقد يكون سبب هذا النقص أو العوز: ^[١]

• الوراثة، فمعظم أنواع البورفيريا موروثة، وهذا يعني أنَّ أحد الوالدين أو كلاهما ينقل للابن جينًا طافرًا يؤدي إلى المرض، وهنا لا بدَّ من الإشارة إلى نوعٍ شائعٍ من البورفيريا الجلدية المعروفة باسم البورفيريا الجلدية المتأخرة وهي تنتقل أحيانًا عبر الجينات، ولكن يمكن أن تكون مكتسبة اي غير وراثية، وفي هذه الحالة تظهر الأعراض بوجود محرضات مثل شرب الكحول، استخدام هرمون الإستروجين من قبل النساء، التهاب الكبد C فيروس نقص المناعة البشرية، التدخين.
• نوبات البورفيريا الحادة والتي نادرًا ما تحدث قبل البلوغ يمكن أن تنطلق عن طريق تناول بعض الأدوية بما في ذلك الباربيتورات، الصادات الحيوية من مجموعة السلفا، حبوب منع الحمل، أدوية الصرع.
• الأسباب الأخرى التي قد تؤدي إلى البورفيريا الحادة كالصيام، التدخين، شرب الكحول، الإنتانات، الهرمونات الجنسية، والتعرض للشمس.

أنواع البورفيريا

هناك عدة أنواعٍ مختلفةٍ من البورفيريا والتي تصنف إلى فئتين كبدية وأخرى مرتبطة بالكريات الحمر، تتسبب باضطرابات كبدية وتؤدي إلى أعراض مثل ألم بطني ومشاكل في الجهاز العصبي، في حين أنَّ الثانية تسبب اضطرابات في الكريات الحمر، وتُقسم أيضًا البورفيريا الكبدية إلى خمسة أنواع هي المتقطعة الحادة، الجلدية المتأخرة، الوراثية، الناجمة عن عوز إنزيم حمض الأمينولوفيلينك ديهدراتاز، الرقشاء، ووفقا للمركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية NCBI فإنَّ أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا هي البورفيريا الجلدية المتأخرة.^[٢]

أعراض مرض البورفيريا

تعتمد الأعراض على نوع البورفيريا وتكون آلام البطن الحادة موجودة في جميع الأنواع، وكذلك يكون لون البول بنيًّا محمرًّا، ويحدث هذا بسبب تراكم البورفيرين، وعادةً ما يحدث ذلك أثناء نوبة المرض، وقد تمَّ ذكر نوعين من المرض اعتمادًا على الأعراض فهي إمَّا عصبية أو جلدية، أمَّا الأعراض فإنَّ ذلك يرتبط بالسبب المؤدي للبورفيريا وتشمل أعراض البورفيريا الناجمة عن أذيةٍ كبديةٍ على:^[٢]

• ألم بالأطراف.
• الاعتلال العصبي.
• ارتفاع ضغط الدم.
• تسرع القلب.
• اضطراب شوارد الدم.

أمَّا في حال كانت المشكلة نتيجة خلل في تصنيع الكريات الحمر وتكوُّن الخضاب فتشمل الأعراض على:

• حساسية الجلد الشديدة للضوء.
• فقر الدم.
• تغيرات في تصبغ الجلد.
• اضطراب بالسلوك متعلق بالتعرض لأشعة الشمس.

متى يجب زيارة الطبيب

إنَّ العديد من علامات وأعراض البورفيريا تُشبه أعراض العديد من الحالات الأخرى الأكثر شيوعًا، ولن يخطر ببال المريض أن يكون لديه نوبة لمرض البورفيريا مثلًا إذا لم يكن يعرف مسبقًا بأنَّه يعاني من المرض، كما أنَّ الأمر أيضًا يصعب على الطبيب، ولكن في حال وجود الأعراض السابقة ينبغي مراجعة الطبيب المختص.^[٣]

تشخيص مرض البورفيريا

كما سبق قد يكون التشخيص صعبًا بسبب تشابه أعراض البورفيريا مع أعراض العديد من الأمراض الأخرى، وفي حال الاشتباه بها يتمُّ القيام بفحوصات الدم والبول لكشف وجود البورفيرين وطلائعه، وقد تكون اختبارات البراز ضرورية لتأكيد التشخيص، كما تشخص أيضًا باستخدام الاختبارات الجينية لعينة من الدم لانَّه كما سبق القول في الأسباب أنَّ معظمها وراثية، وهذا النوع من الاختبارات دقيقٌ للغاية، وغالبًا ما يستخدم إذا كان من المعروف أنَّ أفراد الأسرة لديهم البورفيريا.^[٤]

علاج مرض البورفيريا

لا يوجد علاج شاف بشكلٍ تامٍ للبورفيريا، ويتركز العلاج بشكلٍ أساسيٍّ على تدبير الأعراض، حيث يتمُّ تدبير وعلاج معظم الحالات بالأدوية، وفيما يخص البورفيريا الناجمة عن مرضٍ كبديٍّ فتدبر كالآتي:^[٢]

• حاصرات بيتا كالأتينولول لضبط ضغط الدم.
• نظام غذائي غني بالسكريات.
• المسكنات الأفيونية لتدبير الألم.
• الهيماتين لتقصير الهجمات.

أمَّا في حال كان السبب خلل في تصنيع الكريات الحمر فإنَّ العلاج يتضمن:

• مكملات الحديد لعلاج فقر الدم.
• نقل الدم.
• زرع نقي العظام.

الوقاية من مرض البورفيريا

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالبورفيريا، ومع ذلك يمكن تقليل الأعراض عن طريق تجنب التعرض للمحرضات أو إلغائها تمامًا، ومن العوامل التي يجب تجنبها المخدرات، الضغط الذهني، الإفراط في شرب الكحول، بعض المضادات، وفي حين كان السبب خللًا في تصنيع الكريات الحمر فإنَّ الوقاية تتركز بشكلٍ أساسيٍّ على تقليل التعرض للضوء عن طريق البقاء بعيدًا عن أشعة الشمس الساطعة، ارتداء الأكمام الطويلة والقبعات والملابس الواقية الأخرى أثناء التواجد بالخارج، طلب الحماية أثناء الجراحة، وفي حالات نادرة يمكن أن تحدث سمية ضوئية نتيجة تأثير الضوء على الأعضاء المعرضة للشمس.^[٢]

المراجع

1. ↑ "Porphyria", www.webmd.com Retrieved 10-6-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت ث} "Porphyrias", www.healthline.com Retrieved 10-6-2019. Edited.
3. ↑ "Porphyria", www.mayoclinic.org, Retrieved 3-8-2019. Edited.
4. ↑ "Porphyria", my.clevelandclinic.org Retrieved 10-6-2019. Edited.