ما هو مرض شاركوت ماري توث؟

ما هو مرض شاركوت ماري توث؟

اكتُشف الضمور العضليّ الشّظويّ أو ما يُعرَف بمرض اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث ومرض شاركوت ماري توث (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT) عام 1886 على يد ثلاثة أطباء نُسب إليهم اسم المرض، وهو أحد أكثر الأمراض العصبيّة الموروثة شيوعًا بين الناس؛ إذ يُقدّر عدد المُصابين به في الولايات المُتّحدة الأمريكيّة بأكثر من 250 ألف مُصاب، بنسبة إصابة فرد واحد من كلّ 2500 شخص، وتكمن مُشكلته الرئيسة في اضطراب الجهاز العصبيّ الطرفيّ؛ أي الأعصاب الواصلة ما بين الدماغ والنخاع الشوكي وبقية أجزاء الجسم، مُسبِّبًا ضعف العضلات وضمورها وفقدان الإحساس، ويبدأ تأثير ذلك في وظائف الأعصاب في الرّجلين أولًا، ويتفاقم ليتضمّن اليدين في ما بعد.^[١][٢]

ما أعراض الإصابة بمرض شاركوت ماري توث؟

عادةً ما تبدأ أعراض مرض شاركوت ماري توث بالظهور في مرحلة الطفولة أو المُراهقة، وفي أغلب الحالات القدمان أو الرجلان أوّل ما يتأثّر في الجسم، وتتبعهما اليدان والذراعان؛ إذ تضعف الأعصاب فيهما بالتدريج، حتّى تضمر الخلايا العضليّة شيئًا فشيئًا، إلى أن تصعب السيطرة عليهما بالكامل.

تتفاوت شدّة المرض ما بين المُصابين، فقد يُغني ارتداء الأحذية العالية بعضهم ممّن يُعانون من اعتلال الأعصاب في القدمين، إلا أنّ آخرين قد يضطّرون لاستعمال الكرسيّ المُتحرّك، ونتيجة ذلك تظهر أعراض المرض كالآتي:^[٣]

• ضعف في عضلات القدمين واليدين.
• الشعور بضعف في الكاحل عند ثنيه، وقد يتفاقم الوضع ليفقد المُصاب القُدرة على ثني القدم إلى أعلى.
• ضعف توازن الجسم، مما قد يُعرّض المُصاب للسقوط أحيانًا.
• فُقدان الشعور في القدمين أو اليدين، وعدم الشعور بالألم فيهما، مما قد يتسبّب بالعديد من المشكلات، خاصّةً إن تعرّض المُصاب لجرحٍ أو إصابة في إحدى قدميه دون الشعور بذلك.
• انخفاض قوّة قبضة اليد في القيام ببعض الأعمال، ويظهر ذلك في صعوبة فتح العلب أو الزجاجات، أو الإمساك بالأشياء.
• ضمور عضلات القدمين واليدين.
• رفع القدمين أكثر من المُعتاد أو الطبيعيّ أثناء المشي، مع ارتطام القدم بقوة على الأرض أثناء المشي .
• القدم الجوفاء (Pes Cavus)، إذ يزداد تقوّس القدم من المُنتصف، فيُصبح نحو الأعلى مع تقوّس الأصابع إلى الأسفل.
• الإصابة بالجَنَف أو ما يُشار له أيضًا باسم الزَّوَر، وهو اعوجاج في العمود الفقريّ من الجانب، ويحدث لدى بعض المُصابين بمرض شاركوت ماري توث.

ما أسباب الإصابة بمرض شاركوت ماري توث؟

بوصف هذا المرض أحد الأمراض الوراثيّة فهو ناجمٌ عن خلل أو طَفرة ما في أحد الجينات المسؤولة عن عمل الأعصاب الطرفيّة في اليدين أو القدمين وتركيبتها، والتواصل ما بينها وبين الدّماغ، وتنتقل هذه الطفرة من الأب أو الأم أو كليهما إلى الأبناء، وفي بعض الحالات النادرة قد تظهر هذه الطفرة الجينيّة لدى أفراد آخرين دون وجودها لدى والديهم؛ لأسباب غير واضحة.

كما يُذكر أنّه توجد عدّة جينات مسؤولة عن الإصابة بمرض شاركوت ماري توث، وبناءً عليها صُنّف المرض لخمسة أنواع، أشهرها وأكثرها شيوعًا هو النوع الأول (CMT1)، الذي يحدث غالبًا نتيجة تضاعف أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم رقم 17، والمسؤول عن إنتاج طبقة الميَالين العازلة للخلايا العصبيّة.^[٢]

ما عوامل خطر الإصابة بمرض شاركوت ماري توث؟

في إطار عوامل الخطر المُساهمة في رفع احتماليّة إصابة البعض أكثر من غيرهم يُمكن إجمالها في ما يأتي:^[٤]

• وجود الطفرة أو الخلل الجينيّ المسؤول عن المرض لدى أحد الوالدين أو كليهما، او وجود أفراد آخرين من العائلة المقربة مصابين بهذا المرض.
• وجود أسباب أُخرى للإصابة باعتلال الأعصاب الطرفيّة، كالإصابة بمرض السكّري، وهذه الأسباب قد تزيد من شدّة أعراض مرض شاركوت ماري توث، أو تُسبّب ظهور أعراض مُشابهة جدًا لأعراض الإصابة به.
• استخدام بعض العلاجات والأدوية، كبعض الأدوية المُستعملة في العلاج الكيماويّ -مثل الفينكريستين (vincristine) والباكليتاكسيل (paclitaxel)- المُسبِّبة لزيادة الأعراض سوءًا.

كيف يُشخّص مرض شاركوت ماري توث؟

تشخيص مرض شاركوت ماري توث ليس بالأمر السهل، ويأخذ الأطباء بعين الاعتبار احتماليّة أن يكون مسؤولًا عمّا يُعانيه المُصاب من أعراض في حالات قليلة نسبيًّا؛ نظرًا لتشابه أعراضه مع كثير من الأمراض الأُخرى، حتّى أنّ ذلك قد يكون سبب عدم انتشاره الكبير بين الناس، فقد يكون بسبب أخطاء تشخيصه المُحتملة، لذا فإن الأرقام الموجودة في الإحصائيات والدراسات ليست حقيقيةً،^[١] ومع هذا توجد مجموعة من الفحوصات التي يُجريها الطبيب لإثبات إصابة أحدهم بهذا المرض، ومنها الآتي:^[٥]

• الفحص الجسديّ الكامل: للتأكّد من كلٍّ ممّا يأتي:
  • علامات وجود ضعف في عضلات اليدين، أو الذراعين، أو القدمين، أو الرجلين.
  • فُقدان الشعور بالقدمين أو اليدين.
  • وجود تشوّهات في القدمين، كالقدم الجوفاء.
  • تناقص ردود الفعل العصبيّة (Reflexes).
• دراسات توصيل الأعصاب: التي تُبيّن سُرعة الإشارات الكهربائيّة وقوتها داخل الأعصاب، واستجابتها لصدمات كهربائيّة بسيطة عن طريق أقطاب موصولة على جلد المُصاب.
• أخذ خزعة من الأعصاب: إذ يأخذ الطبيب خزعةً صغيرةً من الأعصاب الطرفيّة الموجودة في بطّة إحدى الرجلين، وبواسطة الفحوصات المخبريّة يُمكن معرفة إذا ما كان سبب اعتلال الأعصاب ناجمًا عن مرض شاركوت ماري توث أو غيره من الأمراض.
• تخطيط كهربائيّة العضل (EMG): الذي يُساعد في تحديد مدى انتشار المرض وتأثيره في جسم المُصاب، وذلك باستخدام إبرة كهربائيّة رفيعة تُغرز في إحدى العضلات، ويُقاس النشاط الكهربائيّ فيها عند بسط العضلة وانقباضها، وحسب النتائج يُحدّد الطبيب درجة تأثّرها بالمرض.
• الفحوصات الجينيّة: تتقصّى الفحوصات الجينيّة وجود الطفرات الجينيّة المسؤولة عن الإصابة بالمرض، وذلك بواسطة عينة من دم المُصاب.

ما علاج مرض شاركوت ماري توث؟

للأسف لا يوجد علاج شافٍ من مرض شاركوت ماري توث حتّى الآن، إلا أنّه توجد مجموعة من الخيارات العلاجيّة التي تهدف إلى التخفيف من أعراض المرض وتقليل تأثيرها في حركة وحياة المُصاب، وتتضمّن واحدًا أو أكثر ممّا يأتي:^[٦]

• العلاج الفيزيائيّ، وبعض التمارين المُخصّصة لتقليل أعراض المرض.
• العلاج الوظيفيّ.
• استخدام الأجهزة أو الأدوات المُساعدة على المشي والحركة.
• الخيار الجراحيّ؛ لتصحيح بعض التشوّهات المُحتملة في القدمين أو تقلّصات العضلات التي فيها يقل طول العضلة، الأمر الذي يحد كثيرًا من نطاق حركتها.

ما مضاعفات مرض شاركوت ماري توث؟

تتفاوت شدّة المُضاعفات الناجمة عن الإصابة بمرض شاركوت ماري توث، ويُذكر منها ما يأتي:^[٤]

• التشوّهات في القدمين وصعوبة المشي.
• الإصابة بجروح في الأماكن المُتأثّرة بالمرض من دون أن ينتبه المُصاب لذلك؛ بسبب عدم شعوره بها كما ينبغي.
• صعوبة التنفّس، أو صعوبة البلع، أو صعوبة التحدث، وذلك في حال تأثّر العضلات المسؤولة عن أيّ من ذلك بالضعف نتيجة المرض.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Charcot-Marie-Tooth Disease", rarediseases, Retrieved 30-6-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب} April Kahn (19-12-2017), "Charcot Marie Tooth Disease"، healthline, Retrieved 30-6-2020. Edited.
3. ↑ "Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)", betterhealth,8-2019، Retrieved 30-6-2020. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Charcot-Marie-Tooth disease", mayoclinic,11-1-2019، Retrieved 30-6-2020. Edited.
5. ↑ "Charcot-Marie-Tooth disease", mayoclinic,11-1-2019، Retrieved 30-6-2020. Edited.
6. ↑ "Charcot-Marie-Tooth disease", nhs,18-2-2019، Retrieved 30-6-2020. Edited.