ما هو مرض كرابي؟

ما مرض كرابي؟

مرض كرابي (Krabbe Disease) ويسمّى أيضًا بحثل المادة البيضاء الكروي الخلايا أو شُحام غالاكتوسيريبروزيد أحد الأمراض الوراثية العصبي، وجزء من مجموعة من الاضطرابات المعروفة باسم حثل المادة البيضاء، والتي تنتج من فقد طبقة الميالين في الجهاز العصبي، وهي الغطاء الواقي الموجود حول الخلايا العصبية الذي يضمن الانتقال السريع للإشارات العصبية في الجسم، كما يتميّز مرض كرابي بوجود خلايا غير طبيعية في الدماغ تُسمّى الخلايا الكروية، وهي خلايا كبيرة تحتوي على أكثر من نواة واحدة.^[١]

يبدأ الشكل الأكثر شيوعًا لمرض كرابي لدى الأطفال قبل بلوغهم عمر العام، ونادرًا ما يعيش المصابون بعد سن الثانية، لكن في بعض الحالات التي تُسمّى الأشكال المتأخرة من المرض يبدأ المرض في مرحلة الطفولة أو البلوغ، وتختلف شدّة الأعراض بدرجة كبيرة بين الأشخاص المصابين، وقد يعيش المصابون بمرض كرابي المتأخر بعد سنوات عديدة من بدء الحالة.^[٢][١]

ما أعراض مرض كرابي؟

يتسبّب مرض كرابي في ظهور مجموعة من الأعراض التي تختلف بين المصابين، وكلّما ظهر المرض في عمرٍ أصغر أصبحت الأعراض أكثر شدّة، وارتفع احتمال أن يؤدي المرض إلى الموت؛ مما يعني أنّ الأشكال المتأخرة من المرض، والتي تظهر في مراحل الطفولة المتأخرة أو بعد ذلك عادةً ما تُسبب ظهور أعراض أقل حدّة، ولا تُسبّب قصورًا في مهارات التفكير، ومن أهم أعراض مرض كرابي ما يأتي:^[٣]

• الأعراض المبكرة للرضّع والأطفال الصغار تتضمن الآتي:
  • تأخر في علامات النمو والتطور الرئيسة.
  • تدهور في الوعي.
  • فقد السيطرة على حركة الرأس.
  • صعوبة التغذية.
  • بكاء غير مبرر.
  • تهيج شديد.
  • حمًّى دون وجود علامات للعدوى.
  • تقلُّصات العضلات وتشنجها.
  • التقيؤ المتكرر.

• الأعراض التي تظهرعند الرضَّع والأطفال الصغار مع تطور المرض، وقد تتضمن:
  • فقد متزايد للقدرة على البلع والتنفس.
  • فقد متزايد للسمع والنظر.
  • اضطرابات في التطوّر والنموّ.
  • عضلات متجمدة ومنكمشة.
  • وقفة متصلبة وثابتة.

• الأعراض التي تظهر في الطفولة المتأخرة أو أثناء مرحلة البلوغ، فقد تتنوع هذه الأعراض على نطاقٍ واسع، وربما تتضمن:
  • الفقد التدريجي للرؤية.
  • صعوبة المشي، والترنح أثناء المشي.
  • فقد المهارة اليدوية.
  • التأخر في مهارات التفكير.
  • ضعف العضلات.

ما أسباب مرض كرابي؟

بما أنّ مرض كرابي اضطراب وراثي فإنّ ذلك يعني أنّ المصاب يرث المرض من والديه، وهو ناتج من طفرة جينية -أي تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي للجين- في الجين المسؤول عن تصنيع إنزيم غالاكتوسيريبروزيداز (GALC, galactocerebrosidase)، وهو الإنزيم المسؤول عن إنتاج مادة الميالين والحفاظ عليها في الجهاز العصبي، أمّا لدى مرضى كرابي فإن هذا الجين يفتقد قدرته على إنتاج كميات كافية من إنزيم GALC، أو لا يُنتجه أبدًا، مما يؤدي إلى تراكم مادة تُسمّى غالاكتوليبيد (galactolipids) -مادة دهنية موجودة طبيعيًا في طبقة الميالين- في الخلايا الكروية في الدماغ، والتي تحفِّز حدوث التهاب في الميالين وتدميره، وقد تسبِّب زيادة مستويات الغالاكتوليبيد في طبقة الميالين المحيطة بالخلايا العصبية تحفيزها لتدمير نفسها، فيؤدي ذلك إلى فقد القدرة على إرسال الإشارات واستقبالها من السيالات العصبية.^[٤][٣]

ما عوامل خطر الإصابة بمرض كرابي؟

نمط الوراثة لمرض كرابي وراثي جسمي مُتنحٍ؛ مما يعني أنّ الإصابة بالمرض تحدث عند وراثة نسختين مشوّهتين من الجين: نسخة من الأب والأخرى من الأم، ويحدث ذلك عندما يكون كلا الوالدين حاملين نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنهما لا يُظهران أيّ علامات تدل على الحالة، ففي حال كانت لدى كلا الوالدين نسخة واحدة من الجين المُحور فإنّ فرصة إنجاب طفل معرّض للإصابة بالمرض تكون وفق الآتي:^[١][٣]

• فرصة بنسبة 25% لوراثة نسختين مُحوَّرتين؛ مما يُنتج الإصابة بالمرض.
• فرصة بنسبة 50% لوراثة نسخة واحدة مُحوَّرة؛ مما يعني أن يكون الطفل حاملًا للطفرة لكنه ليس مصابًا بالمرض، ولا تظهر عليه أي أعراض.
• فرصة بنسبة 25% لوراثة نسختين سليمتين من الجين.

ما طرق تشخيص مرض كرابي؟

يتضمّن تشخيص مرض كرابي إجراء العديد من الفحوصات الطبية والمخبرية، ومن ضمنها:^[٤][٥]

• الفحص البدني، وتقييم الأعراض التي يًعاني منه المريض.
• أخذ عينة من الدم أو خزعة من أنسجة الجلد، وفحصها في المختبرات الخاصة لتحليلها، واختبار نشاط إنزيم GALC في العينة.
• فحص البروتين الكلي في السائل النخاعي (CSF).
• التصوير بـالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ؛ للبحث عن التشوهات.
• اختبارات التوصيل العصبي؛ لقياس سرعة إرسال النبضات الكهربائية من خلال الجهاز العصبي.
• فحص العين؛ للبحث عن علامات تلف العصب البصري.
• الاختبارات الجينية؛ للكشف عن الطفرات الجينية في جين (GALC) المسببة للمرض.

ما علاجات مرض كرابي؟

لا يوجد علاج نهائي لمرضى كرابي، ومع ذلك، يوفر الأطباء الرعاية الداعمة ويعطون المريض العديد من العلاجات للمساعدة في تخفيف تأثير أعراض المرض، وتقليل تفاقم المرض، ومن أهم هذه العلاجات:^[٣][٤]

• الأدوية المضادة للاختلاج: للتحكم بنوبات المرض.
• الأدوية المرخية للعضلات: للمساعدة في تخفيف التشنجات العضلية وتهيّج العضلات.
• العلاج الطبيعي: للحد من تدهور حالة توتر العضلات.
• الدعم الغذائي: إذ يُستخدَم الأنبوب المعدي لتوصيل السوائل والعناصر الغذائية إلى المعدة مباشرة.
• العلاج المهني: لمساعدة الأطفال الأكبر سنًا في أداء المهمات الأساسية، والتمتع بأكبر قدر من الاستقلالية في الأنشطة اليومية؛ مثل: ارتداء الملابس والأكل.
• زراعة الخلايا الجذعية: التي قد تبدو علاجًا للحالة بدلًا من تخفيف الأعراض، والخلايا الجذعية متخصِّصة، وتتطور وتكوّن كل أنواع خلايا الدم المختلفة في الجسم، كما أنّها تُعدّ مصدرًا للخلايا الكروية؛ ذلك عن طريق زراعة الخلايا الجذعية من المتبرع من خلال أنبوب يُسمَّى قسطرة وريدية مركزية للمساعدة في إنتاج الخلايا الكروية السليمة في جسم المريض، وتوفير إنزيمات GALC سليمة؛ مما يساعد في استعادة قدر من إنتاج الميالين الطبيعي، وتجدر الإشارة إلى أنّ نجاح هذه التقنية يعتمد على حدة الأعراض، ووقت زراعة الخلايا الجذعية، إذ إنّ أفضل النتائج تظهر عند إجرائها قبل بلوغ الرُّضَّع أسبوعين وقبل ظهور الأعراض، وقد يستفيد الأطفال الأكبر سنًا والبالغين من هذا العلاج، لا سيّما الذي يُعانون من أعراض طفيفة.
• نقل دم الحبل السري: هي عملية نقل الخلايا الجذعية الموجودة في دم الحبل السري لأحد المتبرعين إلى المريض.
• زراعة نخاع العظم: لاستبدال النخاع العظمي لدى الطفل المصاب بمرض كرابي، وكانت أفضل النتائج فقط لدى المرضى الذين يعانون من مرض كرابي المتأخر الذين عالجهم الأطباء قبل ظهور الأعراض الشديدة.

هل توجد مضاعفات لمرض كرابي؟

يؤثر مرض كرابي في الجهاز العصبي المركزي، وهو يُصنّف ضمن الأمراض التي تُهدّد الحياة، وقد يتسبب في حدوث بعض المضاعفات الخطيرة، ومن ضمنها:^[٤][٥]

• العمى.
• الصمم.
• مشكلات حادة في توتر العضلات.
• تدهور عقلي شديد.
• الفشل التنفسي.
• الوفاة.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} "Krabbe disease ", ghr, Retrieved 2020-6-29. Edited.
2. ↑ "Krabbe Disease ", ulf, Retrieved 2020-6-29. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت ث} "Krabbe disease", mayoclinic, Retrieved 2020-6-29. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت ث} Jacquelyn Cafasso (2017-7-8), "Krabbe Disease"، healthline, Retrieved 2020-6-29. Edited.
5. ^ ^{أ ب} "Krabbe disease", medlineplus, Retrieved 2020-6-29. Edited.