ما هي أمراض الميتوكندريا؟

ما الميتوكندريا؟

توجد الميتوكندريا في أنواع الخلايا البشرية كلّها، وتكمن أهميتها في أنّها تفرز الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATP) المسؤول عن توليد الطاقة للخلايا، ويتراوح حجم الميتوكندريا ما بين 0.73-3 ميكروميتر، وتُجرى رؤيتها في المجهر، وتُقسّم الميتوكندريا ثلاثة أقسام؛ أوّلها الغشاء الخارجي الذي يحتوي على بروتينات تُسمّى البورسينات، والتي تُسهّل عبور الجزيئات من خلالها، أمّا القسم الثاني فهي مساحة ما بين الغشاء الخارجي والأغشية الداخلية والتي تحتوي على بروتينات تؤدي العديد من الوظائف، ولأنّ الغشاء الداخلي لا يحتوي على بورسينات؛ فإنّ بعض الجزيئات لن تعبّر من خلاله، ويُكوّن القسم الثالث من الميتوكندريا من ثنايا الغشاء الداخلي والتي تزيد من المساحة المتاحة لحدوث تفاعلات كيميائية.^[١]

وظائف الميتوكندريا

للميتوكندريا الكثير من الوظائف؛ ومن أبرزها إنتاج الطاقة، والذي يحدث على الغشاء الداخلي، ذلك من خلال تحويل الطاقة الكيميائية التي يحصل عليها الإنسان من الطعام إلى الطاقة التي تستخدمها الخلية، بالإضافة إلى استماتة الخلايا، وبالتحديد موت الخلايا المبرمج، والذي يحدث عندما تصبح الخلايا قديمة وتنبغي إزالتها وتدميرها؛ إذ تساعد الميتوكندريا في تحديد الخلايا التي ينبغي أن تُدمّر عبر إطلاقها لمركب السيتوكروم سي، والذي ينشّط أحد الإنزيمات الرئيسة للمشاركة في تدمير الخلايا، وكون الميتوكندريا المسؤولة عن عملية استماتة الخلايا؛ فإنّ العديد من الأمراض مرتبطة بها، وتتضمن وظائف الميتوكندريا أيضًا تخزين الكالسيوم، حيث الميتوكندريا تلعب دورًا في امتصاص إيونات الكالسيوم بسرعة، وتحتفظ بها حتى يصبح الجسم في حاجة إليها، وعندما يبدو الجسم باردًا فإنّه يحتاج إلى التدفئة، ومع ذلك، فإنّ الجسم يُولّد الحرارة بطرق مختلفة؛ منها استخدام نسيج الدهون البينية، ومن خلال إتمام عملية تُسمّى تسريب البروتون فإنّ الميتوكندريا تُولّد الحرارة.^[١]

أمراض الميتوكندريا

أمراض الميتوكندريا اضطرابات مزمنة وراثية، وغالبًا ما تحدث عند فشل الميتوكندريا في إنتاج الطاقة الكافية؛ لكي يُنفّذ الجسم وظائفه بالشكل الصحيح، وعلى الرغم من أنّ أمراض الميتوكندريا قد تبدو وراثية، لكنّها قد تصيب كل الأشخاص على اختلاف أعمارهم، وتؤثر في أي جزء من أجزاء جسم الإنسان؛ بما فيها: خلايا الدّماغ والكليتان والقلب والكبد والعضلات والأعصاب والعينان والبنكرياس، وتحدث أمراض الميتوكندريا نتيجة تعرضها لخلل ناجم من حالات مرض؛ بما فيها ألزهايمر والسكري. وتُعدّ أمراض الميتوكندريا من الأمراض الشائعة، إذ تصيب واحدًا من كل خمسة آلاف شخص، ويعاني ألف طفل من بين أربعة آلاف من أمراض الميتوكندريا في الولايات المتحدة الأمريكية.^[٢]

أعراض أمراض الميتوكندريا

أُشير أعلاه إلى أنّ أمراض الميتوكندريا قد تصيب أيّ جزء من أجزاء الجسم؛ لذا فإنّ الأعراض تختلف باختلاف العضو المصاب، وتتضمن أعراض أمراض الميتوكندريا عندما تصيب الدماغ والأعصاب ما يأتي:^[٣]

• تأخّر في النمو.
• الإصابة بنوبات الصرع.
• الإغماء.
• اضطرابات في الدماغ.
• الاضطرابات النفسية العصبية.
• السكتات الدماغية.
• الإعاقات الذهنية.
• ألم في الأعصاب.
• مشكلات في درجة حرارة.

وعندما تصيب الميتوكندريا العضلات فإنّ الأعراض تتضمن الآتي:

• الإصابة بتشنجات المرافقة للإسهال أو الإمساك.
• مشكلات الجهاز الهضمي.
• الارتجاع المعدي المعوي.

أمّا عند إصابة الميتوكندريا الكلى والكبد فتتضمن الأعراض الآتي:

• فشل الكبد ونقص السكر في الدّم.
• الحماض الأنبوبي الكلوي أو ما يُعرف بالهزال.
• الميتوكندريا تصيب العينين مسببةً فقد البصر أو الضمور البصري والحَوَل المكتسب وشلل العين الشبكي الصباغي، وربما تصيب الأذنين مسببةً فقد السمع، وتصيب البنكرياس وغددًا أخرى، وينتج من ذلك الإصابة بمرض السكري نتيجة فشل البنكرياس، بالإضافة إلى فشل الغدة الدرقية وقصورها، وعدم القدرة على زيادة الوزن، عدا عن الإصابة بقصر القامة والتعب ومشكلات في الجهاز التنفسي.

أسباب أمراض الميتوكندريا

عادةً ما تبدو أمراض الميتوكندريا وراثية لدى الكثير من الأشخاص؛ ففي الحالة الطبيعية دون وجود أمراض يرث الطفل جينًا من الأم وجينًا من الأب، والجينات مواد تمنح الإنسان صفات؛ كالعيون الزرقاء أو الخضراء، كما تحتوي على الحمض النووي، وهو المخطط الذي يعطي الإنسان شكلًا خاصًا به، وعند الإصابة بأمراض الميتوكندريا لا يرث الطفل زوجين من الجينات الطبيعية؛ أي إنّ جينًا من الجينين يتغيّر ويصبح غير طبيعي، وأمراض الميتوكندريا الوراثية تأتي بعدّة أشكال؛ وهي:^[٢]

• الميتوكندريا الوراثية الجسدية المتنحية: فيها يتلقى الطفل جينًا متحوّلًا؛ أي غير طبيعي من كلا الوالدين، واحتمال انتقال أمراض الميتوكندريا إلى بقية الأطفال 25%.
• الميتوكندريا الجسدية السائدة: فيها يتلقى الطفل جينًا واحدًا متحولًا من أحد الأبوين، وهناك احتمال أن يصاب باقي أطفال العائلة بأمراض الميتوكندريا بنسبة 50%.
• الميتوكندريا الموروثة: يرث الشخص ميتوكندريا تحتوي فقط على الحمض النووي، وهو نوع نادر الحدوث من أشكال الميتوكندريا الوراثية، وعادةً ما تورّث هذه الحالة من الأم، وإذا كانت هذه الطريقة التي ورث بها الشخص الميتوكندريا فإنّ نسبة انتقال المرض لبقية الأفراد تبدو 100%.
• الطفرات العشوائية: قد تحدث أمراض الميتوكندريا نتيجة طفرات عشوائية؛ إذ إنّ الجينات تتطوّر طفرة خاصة بها وليست موروثة من أحد الأبوين.

علاج أمراض الميتوكندريا

قبل البدء بالعلاج لا بُدّ من إجراء الفحوصات التشخيصية، وجدير بالذّكر أنّ تشخيص أمراض الميتوكيندريا يُعدّ أمرًا صعبًا؛ كون الأعراض تختلف باختلاف العامل المسبب، ومع ذلك، يُكشف عن أمراض الميتوكندريا من خلال الفحص الجيني للطفل والأبوين، وإذا كانت نتيجة الاختبار سلبية فإنّ الطبيب يُجري تحليلًا للحمض النووي بالإضافة إلى الاختبارات الأخرى؛ كالاختبارات البيوكيميائية للبول والدّم وسوائل العمود الفقري والخزعة العضلية لفحص الميتوكندريا، والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري وإجراء اختبار تخطيط كهربائية القلب وفحوصات العين والسمع،^[٤] وبالاعتماد على الفحوصات التشخيصية يضع الطبيب الخطة العلاجية والتي لا تعالج المصابين بأمراض الميتوكندريا بشكل نهائي، وإنّما تقلل من الأعراض والتي تتضمن الخيارات الآتية:^[٢]

• الفيتامينات والمكملات الغذائية؛ بما فيها مرافق إنزيم Q10، وفيتامين (ب) وبشكل خاص الثيامين والريبوفلافين وحمض ألفا ليبويك والكرياتينين وL أرجنين.
• ممارسة التمارين الرياضية؛ كتمارين التّحمّل والمقاومة والتي تزيد من حجم العضلات وقوتها، بالإضافة إلى تمارين المشي والسباحة وركوب الدراجات ورفع الأثقال، وللحفاظ على طاقة الجسم ينبغي عدم ممارسة التمارين الرياضية الشديدة في وقت قصير.
• الابتعاد عن العوامل التي تزيد من حدّة الحالة؛ كالتعرض للحرارة أو البرد وقلة النوم والتوتر والضغط النفسي وتناول المشروبات الكحولية.
• العلاجان الطبيعي والنفسي.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Tim Newman (2018-2-8), "What are mitochondria?"، medicalnewstoday, Retrieved 2020-5-11. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت} clevelandclinic staff (2018-5-31), "Mitochondrial Diseases"، clevelandclinic, Retrieved 2020-5-11. Edited.
3. ↑ umdf staff, "Possible Symptoms"، umdf, Retrieved 2020-5-11. Edited.
4. ↑ childrenshospital staff, "Mitochondrial Disease"، childrenshospital, Retrieved 2020-5-11. Edited.