ما هي متلازمة برادر ويلي

تعريف متلازمة برادر ويلي

تعرّف متلازمة برادر ويلي بإنها متلازمة صحية وراثيّة نادرة مرتبطة بتغير في عمليات الأيض مؤديّة إلى تغييرات في الشكل والتصرفات، ويشعر المريض المصاب بمتلازمة برادر ويلي بانفتاح الشهية الدائم وعدم الشعور بالشبع لذا فهي مرتبطة بشكل أساسي في السمنة عند الأطفال مؤدية إلى مضاعفات خطيرة كانقطاع التننفس أثناء النوم والسكري وأمراض القلب، وتؤثر المتلازمة على تطور الطفل الإدراكي وتأخير البلوغ، وتصيب الذكور والإناث بنسب متساوية على حد سواء، وتعتبر متلازمة برادر ويلي اضطراب وراثي ناتج عن خطأ موجود في الكروموسوم رقم 15، وفي هذا المقال سيتم التحدث عن ما هي متلازمة برادر ويلي وأعراضها وطرق علاجها.^[١]

 أعراض متلازمة برادر ويلي

 تختلف أعراض متلازمة برادر ويلي من شخص لآخر، وتتنوّع حسب العمر إذ أنّ أعراض الرضّع تختلف عن أعراض الطفولة وأعراض البلوغ، وفيما يأتي سيتم التحدّث عن هذه الأعراض بشكل مفصّل كالآتي:^[٢]

أعراض عند الرضع

من الأعراض التي قد تظهر عند الرضّع؛ نقص التوتر العضلي والإحساس بليونة الأطراف فيصبح الطفال كقطعة القماش، ولادة الطفل بعيون لوزيّة الشكل وشفاه علوية رفيعة وفم مائل إلى الأسفل، ضعف في عملية الرضاعة وبالتالي يعاني من سوء في التغذية، تأخّر في النمو وضعف في الاستجابة للمؤثرات وضعف الصراخ وصعوبة في الاستيقاظ من النوم ونقص النموّ في الأعضاء التناسليّة.

أعراض أثناء مرحلة الطفولة حتى البلوغ

من الأعراض التي قد تظهر أقناء هذه المرحلة؛ الشعور الدائم في الجوع وانفتاح الشهية والبحث دائمًا عن الطعام، نقص نموّ الأعضاء التناسلية يؤدي إلى تأخّر في بدء البلوغ عند الجنسين، قصر القامة وارتفاع نسبة الدهون وقلّة الكتلة العضلية لدى المريض، الإعاقة الذهنية ووجود صعوبات في التعلم، تأخر في المشي والحركة وحتى بدء الكلام، اضطرابات في النوم وانقطاع التنفّس أثناء النوم والشعور بالنعاس خلال ساعات النهار ومشاكل سلوكيّة وسرعة الغضب والعناد والسيطرة.

علاج متلازمة برادر ويلي

يتم علاج متلازمة برادر ويلي بناءً على الأعراض الموجودة لدى الطفل، ويتضمن العلاج كلًا من جانب التغذية والهرمونات والنمو والتكلّم والعلاج الطبيعي والسلوكي،^[٣] وفيما يأتي سيتم التحدث عن علاج متلازمة برادر ويلي كالآتي:^[٢]

• تغذية الرضيع بشكل جيّد بحليب صناعي مرتفع السعرات الحرارية ومراقبة نموّه.
• استخدام هرمون النموّ لتحسين نموّ الطفل ومعالجة نقص توتّر العضلات.
• استخدام هرمونات الجنس لتحفيز مرحلة البلوغ والتدخّل الجراحي لضبط موقع الخصيتين.
• ضبط وزن الجسم عن طريق اتّباع نظام غذائيّ وممارسة الرياضة.
• علاج مشاكل اضطراب النوم وانقطاع التنفّس أثناء النوم.
• العلاج الطبيعي لتحسين الوظائف الحركيّة ومشاكل التكلّم.
• معالجة الطفل سلوكيًّا وضبط العصبيّة واضطراب المزاج.

مضاعفات متلازمة برادر ويلي

يعدّ أثر متلازمة برادر ويلي واضحًا على المريض المصاب لما لها مضاعفات جسديّة وسلوكيّة على المدى القريب والبعيد وقد تصل إلى الموت المبكّر، ومن أهم مضاعفات الإصابة بمتلازمة برادر ويلي الآتي:^[٤]

• قصور الغدد التناسليّة مما يؤدي إلى هشاشة العظام وانكسار العظم.
• الإصابة بالسمنة المفرطة المؤدّية إلى الإصابة لأمراض القلب والموت المبكّر.
• انقطاع التنفس أثناء النوم.
• فشل الجانب الأيمن من القلب.
• مرض السكري من النوع الثاني.
• نشوء أورام الدم وأورام الغدد الصماء وسرطان ويلمز وسرطان الخصية.
• الشراهة في الأكل.

المراجع

1. ↑ "Prader-Willi Syndrome", my.clevelandclinic.org, Retrieved 26-01-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Prader-Willi syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 26-01-2020. Edited.
3. ↑ "What is Prader-Willi syndrome?", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 26-01-2020. Edited.
4. ↑ "What are the possible complications of Prader-Willi syndrome (PWS)?", www.medscape.com, Retrieved 26-01-2020. Edited.