ماذا تعرف عن متلازمة أبرت

متلازمة أبرت (Apert Syndrome) هي اضطراب وراثي يسبب تشوهات في الهيكل العظمي وخصوصًا في الجمجمة والوجه والأطراف.

تحدث متلازمة أبرت عند ولادة واحدة بين كل 60,000 إلى 80,000 ولادة.

تشمل متلازمة أبرت مايلي:

• التحام المفاصل الليفية بين عظام الجمجمة في وقت مبكر أثناء نمو الطفل، مما يؤدي إلى تغيير شكل الرأس وزيادة الضغط على الدماغ.
• انخفاض نمو الوجه المركزي، الأمر الذي يؤدي إلى ظهور وجه غارق وصعوبة في التنفس أثناء النوم (Sleep Apnea). 
• اندماج أصابع اليدين والقدمين.
• العينين، الأسنان المزدحمة، الحنك المشقوق، فقدان السمع، وحب الشباب الشديد.

أسباب متلازمة أبرت

تسبب الطفرة الجينية في جين (FGFR2) متلازمة أبرت، حيث يلعب هذا الجين دورًا مهمًا في تطوير الهيكل العظمي. 

تحدث هذه الطفرات بشكل عشوائي ولأسباب غير معروفة، ولكن أفادت بعض الحالات المتفرقة ارتباطها بزيادة عمر الأب. 

أعراض وعلامات متلازمة أبرت

يؤدي نمو الجمجمة والوجه غير الطبيعي في متلازمة أبرت إلى أعراض وعلامات رئيسية مثل: 

• رأس طويل مع جبهة عالية.
• عيون منتفخة وبارزة ومتباعدة.
• أنف صغير.
• تباطؤ النمو العقلي ونمو غير طبيعي في الجمجمة. 
• الحنك المشقوق. 
• فك علوي متخلف. 
• زيادة التعرق بسبب فرط نشاط الغدة العرقية.
• مشاكل في الرؤية بسبب خلل عضلات العيون.
• التهابات الأذن المتكررة التي قد تؤدي لفقدان السمع.
• صعوبة التنفس بسبب ضيق الشعب الهوائية والأنف.

تشخيص متلازمة أبرت

عادًة يشتبه الأطباء بإصابة الطفل بمتلازمة أبرت عند الولادة مباشرة. وتساعد الإختبارات الجينية في تحديد ارتباط متلازمة أبرت أو غيرها من الأسباب بتكوين الجمجمة غير الطبيعي.

علاج متلازمة أبرت

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة أبرت ولكن يقوم الأطباء ببعض الإجراءات للتخفيف من الأعراض مثل:

• الجراحة

يمكن أن يقوم الطبيب بإجراء بعض العمليات الجراحية لتصحيح الروابط غير الطبيعية بين العظام.

تتم الجراحة في 3 خطوات:

1. يفصل الجراح عظام الجمجمة المصهورة بشكل غير طبيعي، ويعيد ترتيبها جزئيًا (Craniosynostosis release)، حيث يتم إجراء هذه الجراحة بعمر بين ال 6 وال 8 شهور.
2. يقوم الجراح بقص عظام الفكين و الخدين غير الطبيعية، وجعلها بوضعية صحيحة. وذلك لأن عظام الوجه تصبح غير متوازنة مع نمو الطفل المصاب بمتلازمة أبرت (Midface advancement).
3. تصحيح العيون الواسعة، حيث يقوم الجراح بتقريب تجاويف العيون معا، تعديل الفك و إزالة وتد عظمي في الجمجمه بين العينين (Hypertelorism correction).

• الأدوية

يمكن أن يصف الطبيب بعض الأدوية للمصابين بمتلازمة أبرت للتخفيف من بعض الأعراض المصاحبة مثل: 

1. ترطيب العيون: استخدام قطرات العيون خلال النهار و مراهم العيون مساءًا تساعد في منع جفاف العين الخطير الذي يصيب مرضى متلازمة أبرت.
2. المضادات الحيوية: يعطى المصاب بمتلازمة أبرت مضادات حيوية وذلك بسبب تعرضهم لخطر عدوى الإصابة بالتهاب الأذن والجيوب الأنفية التي تسببها البكتيريا.

• إجراءات أُخرى

وقد تشمل الآتي:

1. ثقب القصبة الهوائية الجراحي أو وضع أنبوب للتنفس بالرقبة، للأطفال الذين يعانون من إنقطاع التنفس الشديد أثناء النوم بسبب المتلازمة.
2. وضع جراحي لأنابيب الأذن للأطفال المصابين بعدوى الأذن المتكررة.
3. عمليات جراحية مختلفة للوجه بناءً على النمط الفردي لمشاكل تكوين عظام الوجه.
4. الضغط المستمر لمجرى الهواء.

يرتدي المصاب بمتلازمة أبرت قناعًا صغيرًا مرتبطًا بجهاز صغير يوفر ضغطًا مستمرًا لتبقى المجاري التنفسية مفتوحة عند الطفل أثناء النوم.