ماذا تعرف عن متلازمة سافو؟

المتلازمة الوراثية

في كل خلية في الجسم يوجد 46 كرموسومًا نصفها موروث من الأم ونصفها الآخر من الأب، وتتكوّن هذه الكرموسومات من آلاف الجينات المسؤولة عن تصنيع البروتينات التي تؤدي الوظائف المختلفة في الجسم، وفي بعض الحالات يحدث خلل في عدد الكرموسومات أو شكلها أو يُحذَف جزء من الجينات الموجودة عليها، مما يؤثر في عملية تصنيع البروتينات التي تأثرت جيناتها بهذا الخلل، وتنتج من الإصابة أعراض وتشوهات تختلف باختلاف نوع المتلازمة وشدتها، وقد يحدث هذا إمَّا لأسباب غير معروفة أو يورث الشخص هذه الكرموسومات التي تحتوي الخلل من أحد الوالدين أو كليهما، وتُسمّى هذه الحالة المرضية بالمتلازمة الوراثية.^[١] وفي هذا المقال حديث عن متلازمة سافو وأسبابها وأعراضها وطرق علاج المصاب بها.

ما تعريف متلازمة سافو؟

متلازمة سافو SAPHO syndrome مرض وراثي نادر، وما تزال الأسباب الحقيقة وراء الإصابة غير معروفة تمامًا، وقد عرّف طبيب أمراض المفاصل شاموت في عام 1987م هذا المرض لأول مرة، وبيَّن تأثير الإصابة في كلٍ من العظام والجلد، وهو من الأمراض التي قد تصيب أي شخص في أي مرحلة عمرية، لكنّه غالبًا ما تحدث الإصابة به للأشخاص في عمر ما بين 30-50 عامًا، وتظهر على المصابين به مجموعة من الأعراض المميزة على المفاصل والعظام والجلد، ويُعدّ التشخيص المبكر مهمًا للتقليل من المضاعفات التي قد تحدث.^[٢]

ما الأسباب لمتلازمة سافو؟

إنَّ السبب الدقيق وراء الإصابة بمتلازمة سافو غير معروف تمامًا، لكن يعتقد العلماء أنَّ هذا المرض موروث؛ فتوارث جين HLA-B27 يجعل الشخص لديه استعداد جيني أكبر لتطور الإصابة لديه.^[٣]

ما أعراض متلازمة سافو؟

تظهر على المصابين بمتلازمة سافو مجموعة متنوعة من الأعراض، وبعضها شائعة وبعضها الآخر نادرة، وأعراض متلازمة سافو هي^[٤]:

أعراض متلازمة سافو الشائعة

تظهر هذه الأعراض عند 80–99%، ومن أبرز هذه الأعراض:^[٤]

• آلام المفاصل والتهاب المفاصل.
• آلام العظام.
• ألم الصدر.
• تصلب عظام الوجه القحفي (Craniofacial osteosclerosis)؛ أي زيادة في سمك عظام الجمجمة والوجه.
• الإصابة بمرض التهاب الارتكاز (Enthesitis)؛ هو التهاب في منطقة التقاء كلٍّ من الأوتار والأربطة بالعظام.
• فرط التعظم؛ هو فرط في نمو العظام.
• سرطان في العظام.
• انحلال العظام (Osteolysis).

أعراض متلازمة سافو الأقل شيوعًا

تظهر هذه الأعراض على 30–79% من المصابين بمتلازمة سافو، ومن أبرز هذه الأعراض:^[٤]

• شذوذ في المفصل العجزي الحرقفي والذي يصل ما بين الجزء السفلي من العمود الفقري مع الحوض.
• ظهور حب الشباب.
• التهاب في المفاصل.
• تورم الجسم وانتفاخه.
• التهاب العظام.
• التهاب الجلد الصدفي (Psoriasiform dermatitis)، هو من أمراض الجلد التي تسبب ظهور أعراض تشابه أعراض مرض الصدفية.
• ظهور بثور سميكة في منطقة راحة اليد وباطن القدم.

أعراض متلازمة سافو غير الشائعة

توجد مجموعة من الأعراض أقل شيوعًا من الأعراض السابقة، وتظهر عند 5–29% من المصابين بمتلازمة سافو، ومن أبرز هذه الأعراض:^[٤]

• الشعور بالألم في البطن.
• الإسهال المزمن.
• شلل العصبي القحفي (Cranial nerve paralysis).
• التهاب في الأمعاء الغليظة.
• الطفح الجلدي.
• كسور في العظام.
• البراز الدهني.
• التهابات الجلد المتكررة.
• جلطة دموية في الوريد.
• التهاب في الأوعية الدموية.

طرق تشخيص متلازمة سافو

عند الاشتباه في الإصابة بسبب ظهور الأعراض المشابهة لأعراض الإصابة بمتلازمة سافو يجب إجراء مجموعة من الفحوصات التشخيصية التفريقية، وتشمل هذه الفحوصات كلًا من:^[٥]

• فحوصات التصوير الإشعاعي، تشمل كلًا من التصوير بالأشعة السينية والأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي، ومن خلال هذه الفحوصات يُكشَف عن تصلّب العظام وانحلال العظام وفرط التعظم الثانوي والتهاب المفاصل.
• خزعة من العظم.
• فحص سائل النخاع الشوكي، وغالبًا ما تظهر النتيجة سلبية.
• أخذ عينة من حب الشباب، غالبًا ما يبدو نوع البكتيريا البرُوبْيُونِيَّةُ العُدِّيَّة (Propionibacterium).
• الفحوصات التفريقية للإصابة تشمل فحص التهاب العظام والتهاب المفاصل ودراسة خزعة من العظام عبر اختصاصي أنسجة، وفحوصات تشخيص أورام العظام.

كيف يُعالَج مرضى متلازمة سافو؟

بشكلٍ عام لا يوجد علاج واحد محدد من حالات الإصابة بمتلازمة سافو جميعها، وتستمر الإصابة المزمنة التي في النهاية يُشفى الجسم منها ذاتيًا، وغالبًا ما يُخفّف من أعراض التهاب المفاصل عن طريق الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرودية، ولتخفيف الأمراض الجلدية؛ مثل: حب الشباب عن طريق أدوية مشتقات فيتامين أ؛ مثل: دواء (Isotretinoin) آيزوتريتينوين، وعلاج البثور في باطن القدم وكف اليد بدواء أسيتريتين (Acitretin)، وتشمل الأدوية الأخرى التي قد تُستخدَم في علاج مرضى متلازمة سافو:^[٦]

• كولشيسين (Colchicine).
• أدوية الستيرويدات القشرية.
• ميثوتركسيت (Methotrexate).
• كالسيتونين (Calcitonin).
• بيسفوسفونات (Bisphosphonates).
• إنفليكسيماب (Infliximab).
• إيتانيرسيبت (Etanercept).

التعايش مع متلازمة سافو

غالبًا ما يحتاج المصابون بمتلازمة سافو إلى العديد من العلاجات لتخفيف الأعراض المرتبطة بالإصابة، ويُخفّف المصاب من الأعراض مع ممارسة التمارين الرياضية بانتظام والحرص على ممارسة تمارين الاسترخاء، وبشكلٍ عام يجب التكيف مع الإصابة؛ لأنَّ معظم الحالات قد تستمر لديهم أعراض الإصابة طوال الحياة مع وجود فئة قد تبدو الأعراض متكررة؛ إذ تظهر لمدة ثم تختفي وهكذا، ووجود فئة أخرى قد تظهر عليهم أعراض غير شديدة ولا تسبب الألم لمدة قصيرة ثم تختفي لوقت طويل وتعاود الرجوع مرة أخرى، وهناك نسبة من المصابين يشفون من تلقاء أنفسهم.^[٤]

نصائح للوقاية من متلازمة سافو

لأنَّ متلازمة سافو من الأمراض الوراثية الجينية؛ فلا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بها.^[٣]

العلاجات المنزلية لمرضى متلازمة سافو

بعض العلاجات المنزلية تخفف من الأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة يافو، ومن أبرز طرق العلاج المنزلية:^[٤]

• أوميغا 3: قد يساعد تناول الأطعمة الغنية بالأوميغا3 أو مكملات الأوميغا 3 الغذائية في تقليل حب الشباب والالتهابات لدى بعض المصابين.
• اتباع حمية غذائية: ربما يفيد تناول الأطعمة الغنية بمضادات الالتهابات الطبيعية في تخفيف الالتهابات في الجسم؛ مثل: التهاب المفاصل. وتشمل الأطعمة الواجب تناولها:
  • الفواكه والخضروات ذات الألوان المختلفة.
  • المكسرات؛ مثل: الجوز والصنوبر وبذور اليقطين.
  • الحبوب الكاملة؛ مثل: الأرز البني ودقيق الشوفان.
  • الأسماك الزيتية؛ كسمك السلمون والتونة والسردين.
  • زيت الزيتون.
  • الفاصولياء.

المراجع

1. ↑ "Genetic Syndromes", www.med.umich.edu, Retrieved 07-07-2020. Edited.
2. ↑ "SAPHO syndrome: a review", www.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 07-07-2020. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "SAPHO Syndrome", www.medicinenet.com, Retrieved 07-07-2020. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت ث ج ح} "What to know about SAPHO syndrome", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 07-07-2020. Edited.
5. ↑ "SAPHO syndrome", www.orpha.net, Retrieved 07-07-2020. Edited.
6. ↑ "SAPHO syndrome", dermnetnz.org, Retrieved 07-07-2020. Edited.