الثلاسيميا:هو ذلك المرض الذي يعاني منه الآباء والأبناء، وتكمن معاناة الآباء بتفطر قلوبهم على أبنائهم، بينما تكمن معاناة الأبناء من تعايشهم مع المرض وأعراضه المزعجة على أجسامهم وتحملهم لطرق علاجه. وقد حرم هذا المرض الكثير من الأشخاص من الارتباط بمن يحبون خوفًا من إصابة أبنائهم به. وينتشر هذا المرض في بلدان البحر الأبيض المتوسط بنسب أكبر من البلدان الأخرى ولذلك يطلق عليه اسم مرض فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط .
وفي مقالي هذا سأعمل على ذكر الأعراض المصاحبة لهذا المرض، وطرق علاجه، لمساعدة الآباء والمقبلين على الزواج التعرف عليه بشكل أوضح .
مفهومه العلمي: هو مرض وراثي خطير ومزمن ينتج عن خلل الجينات ويسبب فقر مزمن في الدم.
ويظهر المرض عند الأطفال بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموغلوبين. ويعمل الآباء على نقلها لأبنائهم من خلال الوراثة.
وتعمل الطفرات الجينية على تعطيل إنتاج الهيموجلوبين وإرتفاع معدل تكسر خلايا الدم الحمراء
مما يؤدي الى ظهور المرض عند الأطفال.
أنواع مرض الثلاسيميا:
يجب علينا أن نعلم أن هيموغلوبين الدم يتكون من جزئين رئيسيين وهما ألفا، وبيتا.
ويعتمد مرض الثلاسيميا على حدوث طفرات جينية في أحد الجزئين أو كلاهما. وفيما يلي تفصيل لكل جزء منهم.
- ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموغلوبين بشكل أساسي من سلسلة ألفا، وهي بروتين تتمثل وظيفته الأساسية بنقل الأكسجين في الدم.
وفي حالة ثلاسيميا ألفا فإن الأبوين يحملان المرض بالضرورة وينتقل للأبناء عن طريق الوراثة.
ويقسم مرض ثلاسيميا ألفا الى أربع أقسام بحسب المورثات التي أدت الى الخلل الجيني.
- حالة إصابة موروث واحد: في هذه الحالة يتعايش الطفل مع الإصابة ولا يحتاج لنقل الدم.
- حالة إصابة موروثين: وتعتبر هذه الحالة حالة معتدلة للمرض، ويصاحبها حالة فقر دم معتدلة.
- حالة إصابة ثلاث موروثات: تكون هذه الحالة أشد من غيرها ويعاني المريض فيها من نقص حاد في الدم ويحتاج الى نقل دم.
- حالة إصابة الموروث الرابع: وتعتبر من أشد حالات ثلاسيميا ألفا ويموت أغلب المصابين فيها بأرحام امهاتهم أو بعد الولادة بوقت قصير.
- ثلاسيميا بيتا:
- وتدخل بيتا في تكوين هيموغلوبين الدم ، لدى البالغين ويحدث المرض فيها نتيجة عطب بسلالتها. وهي النوع الأكثر إنتشارًا، وتقسم الى قسمين:
- بيتا ثلاسيميا صغرى: وهي نوع خفيف ويمارس المصاب بها حياته الطبيعية، ولكن يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحيانًا، أو ضعف عام بسيط.
- بيتا ثلاسيميا كبرى: ويصاب المريض بها بتكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر ويؤدي الى تضخم الطحال، وفقر شديد في الدم. ويحتاج المريض بهذا النوع الى نقل دم طيلة حياته.
أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا عند الاطفال:
- شحوب في لون البشرة.
- شهية خفيفة على الطعام.
- حدة الطبع والانفعالية.
- الغثيان والتقيؤ.
- ضعف عام.
- بطء معدل نمو الطفل مقارنة بأقرانه.
- تسارع في دقات قلب الطفل.
- حدوث التهابات متكررة عند الطفل.
طرق علاج الثلاسيميا عند الرضع:
إذا ولد الطفل مع مرض بيتا ثلاسيميا الوسطى، فإنه سوف يحتاج متابعة طبية متكررة وفحوصات يجريها طبيبه لمراقبة نسبة الهيموجلوبين في الدم. ولو كانت مستويات الهيموجلوبين منخفضة جدًا، سوف يرتب طبيبه عملية نقل دم له.
وفي حال ولادة طفل مصاب بثلاسيميا بيتا الكبرى، ستساعده عمليات نقل الدم الشهرية على النمو بشكل طبيعي وعلى القيام بكل الأشياء التي يستطيع غيره من الأطفال القيام بها. كما سيصف له الطبيب مكملات حمض الفوليك لتساعده على بناء كؤيات الدم الحمراء.
وتتم الوقاية من مرض الثلاسيميا بإجراء فحص طبي قبل الزواج يكشف عن الشخص الذي يحمل الجينات المسببة للمرض..
