متلازمة xxxx دليلك الشامل

يوجد العديد من الأمراض المرتبطة بالكروموسومات ومنها متلازمة xxxx أو ما يعرف بمتلازمة x الرباعي (Tetra-X syndrome)، أبرز المعلومات حول هذه المتلازمة إليك في ما يأتي:

متلازمة xxxx

نوع من أنواع الاضطرابات النادرة التي تحدث في الكروموسومات لدى الإناث والتي تنتج عن تواجد أربعة نسخ من الكرموسوم x بدلًا من وجود نسختين فقط كما في الحالة الطبيعية.

الإناث المصابات بمتلازمة xxxx يمتلكن 48 كروموسوم في خلاياهن بدلًا من 46 حيث يتم التعبير عن هذه الإصابة بكتابتها على شكل (XXXX,48).

أغلب ما يميز الإناث المصابات بهذا الاضطراب هو انخفاض في معدل الذكاء وصعوبات التعلم، ووجود مشكلات في السلوك وفي طريقة الكلام، وارتفاع القامة، وانخفاض الخصوبة.

أسباب الإصابة بمتلازمة xxxx

تمتلك البويضة أثناء تكوينها في الوضع الطبيعي كروموسوم x واحد، ولكن إذا حدث أي خلل أثناء انقسامها وتكوّنها فإنها قد تضم ثلاثة أو أربعة كرموسومات من النوع x، وبالتالي يمكن اعتبار السبب الرئيسي لحدوث متلازمة xxxx هو حدوث خلل بشكل عشوائي في تكوين خلية البويضة قبل الحمل.

فإذا تم تلقيح البويضة التي تحتوي على ثلاثة كروموسومات x مع الحيوان المنوي الذي يحتوي على كروموسوم x واحد فإن النتيجة ستكون عبارة عن بويضة مخصبة تحتوي على أربعة كروموسومات x تتطور فيما بعد إلى جنين أنثى مصابة بالمتلازمة.

في بعض الحالات النادرة قد تنشأ متلازمة xxxx بسبب حدوث خلل في انقسام البويضة المخصبة وبالتالي ظهور جنين يحتوي على أربع نسخ من كروموسوم x.

السمات والمشكلات المرافقة للإصابة بمتلازمة xxxx

إليك مجموعة من السمات المحددة للإصابة بمتلازمة xxxx وبعض المشكلات الصحية المرافقة لها في الآتي:

1. السمات الجسدية المميزة لمتلازمة xxxx

تظهر على المصابات بمتلازمة xxxx مجموعة من العلامات الجسدية المميزة، ومنها:

• تأخر في تطور ملامح الوجه التي تميزها.
• تشوهات في الأسنان وظهورها بشكل غير طبيعي.
• ظهور طيات في العين وانتفاخ الجفون.
• تباعد بين العيون.
• ظهور جسر الأنف بشكل مسطح.
• تراخي وزيادة في مرونة المفاصل وتحركها في نطاق أوسع.
• التحام في عظام الساعد.
• ارتفاع الفتحة بين الجفون للأعلى.
• قصر في أصابع اليدين أو القدمين.
• تقوس في أصبع الخنصر.
• خلل في شكل الورك.

2. السمات السلوكية المرافقة لمتلازمة xxxx

يوجد مجموعة من السمات السلوكية المرتبطة بالفتيات المصابات بمتلازمة xxxx، ومنها:

• الخجل وافتقار الثقة بالنفس.
• نفاد الصبر وحدوث نوبات الغضب بسرعة.
• تقلب المزاج.
• صعوبة في التواصل الاجتماعي.

3. المشكلات الطبية المرافقة لمتلازمة xxxx

ترتبط متلازمة xxxx مع الإصابة بمجموعة من المشكلات الصحية والعقلية، نذكر بعضًا منها في الآتي:

• وجود صعوبات في التعلم مع انخفاض في مستوى الذكاء.
• صعوبة في الكلام وعسر القراءة.
• صعوبات في الرضاعة خلال الطفولة تتمثل بعسر البلع والارتجاع.
• الإصابة بالإمساك بشكل متكرر.
• ضعف في العضلات والتي ينتج عنها تأخر في الحركة .
• التأخر في المهارات الحركية الدقيقة، مثل: مسك الأشياء باليد.
• وجود عيوب خلقية في القلب والأوعية الدموية، مثل: تشوه الحاجز البطيني، أو الإصابة برباعية فالو.
• فرط التبول.
• الحول.
• خلل في الجهاز المناعي يرتبط بزيادة التعرض للعدوى في فترة الطفولة.
• الإصابة بالتهاب المفاصل الروماتويدي.
• الإصابة بمشكلات متكررة في الكلى والمثانة ومنها التهاب الكلى.
• ارتفاع خطر الإصابة بالالتهابات في الجهاز التنفسي والأذن.
• فقدان السمع.
• ضعف في المبايض.
• انقطاع الطمث المبكر.

هل من علاج لمتلازمة xxxx؟

لا يوجد علاج للأمراض والاضطرابات المتعلقة بالكروموسومات، ولكن قد تشمل المساعدة الطبية على محاولة السيطرة على الأعراض والسلوكيات المرافقة للإصابة بمتلازمة xxxx ومحاولة علاج المشكلات المتعلقة باضطرابات التعلم والنمو.