متلازمة آشر مرض يؤثر على السمع والبصر والتوازن

فلنتعرف في ما يأتي على متلازمة آشر وأهم المعلومات المتعلقة بها:

ما هي متلازمة آشر؟

متلازمة آشر (Usher Syndrome) هي مرض وراثي نادر، تم توثيقه من قبل جراح عيون بريطاني في بدايات القرن العشرين يحمل اسم آشر، ومن هنا جاءت التسمية، حيث نسبت المتلازمة إليه.

ولكن يجب التنويه إلى أن هذا الطبيب لم يكن هو أول من اكتشف المرض، ولكنه كان أول من نوه إلى طبيعة المرض الوراثية وطريقة انتقاله من خلال الجينات.

يؤثر هذا المرض النادر على حاستي السمع والبصر في ذات الوقت، مسببًا ضعفًا في كلا الحاستين أو فقدانهما بشكل تام، كما من الممكن أن تؤثر متلازمة آشر كذلك على التوازن.

لهذا المرض ثلاث أنواع مختلفة، عادة ما تصنف في أرقام بين 1-3، ويتم تشخيص إصابة المريض بأحدها تبعًا للمعايير الآتية:

• درجة الضعف الحاصل في حاستي في السمع والبصر.
• مدى تأثير المرض على التوازن الجسدي.
• العمر الذي بدأت فيه الأعراض بالظهور وسرعة تقدم المرض.

كيف تؤثر متلازمة آشر على الجسم؟

تؤثر متلازمة آشر سلبًا على الجسم بعدة طرق مختلفة، كما يأتي: 

1. حاسة السمع

ينشأ الخلل في حاسة السمع لدى المصابين بمتلازمة آشر عادة نتيجة إصابة الأذن الداخلية بخلل ما، وهذا الخلل عادة ما يكون في الخلايا العصبية الموجودة في القوقعة، والقوقعة هي الجزء المسؤول في الأذن عن نقل الصوت، لذا فإن أي خلل فيها قد يتسبب في فقدان القدرة على سماع الأصوات.

2. حاسة البصر

عادة ما تنشأ حالة التهاب الشبكية الصباغي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر، وهو مرض يتسبب بإحداث تلف تدريجي في خلايا شبكية العين، مما قد يؤدي لظهور العديد من المشكلات الصحية في العيون، مثل: 

• فقدان القدرة على الرؤية بوضوح ليلًا.
• ضعف الرؤية المحيطية وظهور بقع عمياء في مدى الرؤية الجانبي، وهي حالة قد تتطور مع الوقت وتتحول إلى حالة تسمى بالرؤية النفقية.
• قد تتفاقم مشكلات العين الصحية المرافقة لمتلازمة آشر نتيجة الإصابة بأمراض أخرى في العيون، مثل: إعتام عدسة العين.

3. القدرة على التوازن

قد تتسبب متلازمة آشر بخلل في قدرة الجسم على التوازن لدى بعض المرضى، والسبب في ما يحصل هو حدوث خلل ما الجهاز الدهليزي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر.

والجهاز الدهليزي هو جزء من الأذن الداخلية، ويلعب دورًا هامًّا في الحفاظ على توازن الجسم وفي إحساس الجسم بإحداثيات الفراغ والمكان. 

أسباب متلازمة آشر

كما سبق وذكرنا، متلازمة آشر هي مرض وراثي، أي أنها تعزى لخلل أو طفرة معينة في الجينات،.

ولكن على الطفل أن يرث الجين المتضرر والمسبب للمرض من كلا الوالدين حتى تظهر عليه أعراض المرض، سواء كان الوالدان مصابين بالمرض أو حاملين للجين فقط.

أما في حال وراثة جين واحد فقط من أحد الوالدين، فإن الطفل يولد حاملًا للمرض دون أن يكون مصابًا به.

يجب التنويه إلى أن العامل الوحيد الذي يرفع من فرص إصابة الشخص بالمرض هو الوراثة، كما أن سبب الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة آشر لا زال غير واضح حتى يومنا هذا.

أعراض متلازمة آشر

تختلف الأعراض الظاهرة على الشخص المصاب تبعًا لنوع المرض، كما يأتي: 

1. أعراض متلازمة آشر من النوع الأول

إليك قائمة بأبرزها:

• فقدان تام لحاسة السمع في الأذنين منذ الولادة، مع عدم استجابة الحالة للأدوات المساعدة للسمع.
• مشكلات في العيون تبدأ بالظهور في سنوات الطفولة، غالبًا قبل بلوغ الطفل عمر 10 سنوات، وتتفاقم مع التقدم في العمر وقد تسبب العمى.
• عجز الطفل عن الجلوس لوحده دون دعم، وقيامه بأخذ خطواته الأولى والمشي في سن متأخر عن أقرانه.

2. أعراض متلازمة آشر من النوع الثاني

إليك قائمة بأبرزها: 

• فقدان حاسة السمع بشكل جزئي أو كلي منذ الولادة، ومن الممكن لاستخدام الأجهزة المساعدة للسمع أن يساعد على تخفيف حدة الحالة.
• مشكلات في العيون تظهر عادة لدى المصاب خلال سنوات المراهقة، وتتفاقم تدريجيًّا دون أن تسبب العمى.

لا يتسبب هذا النوع عادة بأية مشكلات في التوازن.

3. أعراض متلازمة آشر من النوع الثالث

إليك قائمة بأبرزها: 

• حاسة سمع تبدو طبيعية عند ولادة الطفل، ولكنها تضعف تدريجيًّا خلال سنوات المراهقة والرشد.
• الإصابة بالعمى الليلي خلال سنوات المراهقة، لتتطور الحالة إلى عمى تام خلال سنوات الرشد.
• مشكلات في التوازن، ولكنها تكون أقل حدة من تلك التي تظهر في النوع الأول من المرض.

تشخيص متلازمة آشر

عادة ما يتم تشخيص هذه المتلازمة عند إجراء الفحص الروتيني للسمع على المواليد الجدد.

فإذا ظهر خلل في الفحص، قد يقوم الطبيب بإخضاع الطفل لفحوصات إضافية لتشخيص أي مشكلات أخرى في حاستي السمع والبصر قد تدل على الإصابة بهذه المتلازمة، مثل:

• فحص النظر.
• فحص تقييم السمع.
• تخطيط كهربية الرأرأة.
• فحص الجينات.

علاج متلازمة آشر

ما من علاج نهائي لهذه المتلازمة، ولكن من الممكن لبعض الإجراءات العلاجية أن تساعد الطفل أو الشخص المصاب بمتلازمة آشر على عيش حياة طبيعية قدر الإمكان، مثل:

• استخدام الأجهزة والأدوات المساعدة للسمع.
• تعلم لغة الإشارة ولغة بريل.
• الخضوع لعملية زراعة القوقعة.
• إدراج المصاب ضمن برامج علاجية قد تساعد على تحسين قدرته على الحركة، والسمع، والنطق.
• إعطاء المريض جرعات كبيرة من فيتامين أ تحت إشراف طبي.