محتويات
متلازمة أيكاردي
متلازمة إيكاردي مرض غير معروف أو شائع بين الناس، ونادرًا ما يتحدثون عنه، وهذا لأنّه يشير إلى أحد الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب النساء في الغالبية العظمى من الحالات؛ إذ يكون محمولًا على الكروموسوم الجنسي x وليس y الخاص بالذكور، ويتميز أساسيًا بوجود التشنجات مما يجعل المعظم يخلط بينه وبين مرض الصرع، لكن كيف يُمكن تمييز متلازمة أيكاردي عن مرض الصرع، وتأكيد الإصابة بها؟
يتميز المصابون بهذا المرض ببعض السمات الجسديّة الواضحة خاصة بما يتعلق بحجم الرأس وشكل الوجه، فالرأس يكون صغيرًا جدًا والأنف يكون مسطحًا والمسافة بينه وبين الشفاه العليا تكون قصيرة، أمّا الأذنان فتكونان كبيرتا الحجم بشكلٍ ملحوظ، ويكون التباعد بين الحاجبين كبيرًا.
تعد متلازمة إيكاردي من المشكلات الخطيرة التي من الممكن أن تؤدي إلى الوفاة في سن الطفولة المبكرة، ويقدر الباحثون إصابة ما يقارب 4000 شخص في العام بمتلازمة أيكاردي، التي تصيب مولود من أصل 1 من 105000 إلى 167000 مولود في الولايات المتحدة[١]
أعراض متلازمة أيكاردي
بدايةً قد تتساءل عن أسباب حدوث التشنجات لدى المُصاب بمتلازمة أيكاردي، والإجابة أن التشنجات ناتجة عن وجود عيوب أو نقص في الأنسجة التي تصل القسم الأيمن والأيسر من الدماغ، مما يُسبب هذه التشنجات[١]، وبالإضافة إلى التشنجات تظهر على المُصاب بهذا المتلازمة الأعراض الآتية:
- الإصابة بالجنف الذي يشير إلى وجود انحناء واضح في العمود الفقري.[١]
- النثرة.[١]
- حجم اليدين يكون صغيرًا غير طبيعي، وقد تكون اليدان مشوهتان.[١]
- المعاناة من مشكلات في الجهاز الهضمي، وتتضمن كل مما يأتي:[٢]
- الإصابة بالإسهال أو الإمساك.
- الإصابة بالارتجاع المريئي.
- صعوبة ابتلاع الطعام.
- تصلب وتشنج العضلات.[٢]
- المعاناة من الإعاقة الذهنية.[٢]
- المعاناة من مشكلات تأخر النمو.[٢]
- الإصابة بالثُلامة التي تشير إلى وجود ثقب في إحدى أجزاء العين؛ كالقزحية أو القرنية أو المشيمية، والناتجة عن عدم التخلق الكامل لهذه الأنسجة.[٢]
أسباب متلازمة أيكاردي
متلازمة إيكاردي اضطراب وراثي، ينتج عن وجود خلل على الكروموسوم X الجنسي، وهذا الكروموسوم خاص بالإناث، فالإناث تحمل xx أما الذكور فيكون لديهم كروموسوم x واحد والآخر y.
للإصابة بهذه المتلازمة، يجب أن يتوفر لدى المُصاب كروموسومين X لذا نرى أن غالبية المُصابين من الإناث، لكن إذا كان الأمر كذلك فكيف يُصاب الذكور بها؟
قد يصاب الذكر بمتلازمة كلاينفلتر، وهي متلازمة تصيب الذكور، ويكون لدى الذكر xxy فالمُصابين بهذه المتلازمة من الذكور هم المعرضين بشكلٍ كبير للإصابة بمتلازمة إيكاردي.[٢]
علاج متلازمة أيكاردي
يكون عمر الأطفال المصابين بهذا المتلازمة أقصر من عمر الأطفال الطبيعيين، ويواجهون صعوبة في التحدث أو المشي، ويحتاجون لرعاية خاصة، وتصل احتمال وفاة الأطفال المُصابين بالاضطراب بسن الخامسة إلى 90% وتنخفض إلى 50% للأشخاص البالغين 20 عامًا من العمر، وتُعد الالتهابات الرئوية السبب الرئيسي للمُصابين بالاضطراب.[٣]
لا يوجد علاج لمتلازمة إيكاردي حتى اليوم، لكن يسعى الطب لإيجاد حلول قادرة على التحكم بالأعراض المُصاحبة للمرض، خاصة التشنجات والنوبات، بالإضافة إلى توفير البرامج النفسية الداعمة لأسرة الطفل المُصاب وللطفل المُصاب، خاصةً الأطفال المُصابين بالإعاقات الذهنية،[٢] وتتضمن العلاجات الخيارات الآتية:[٤]
- الأدوية المُضادة للاختلاج (التشنجات) مثل؛ الفيغاباترين وفالبروات الصوديوم.
- دواء بريدنيزولون المحتوي على مادة الكورتيزون.
- عقار الكولوبازام.
أمّا فيما يتعلق بالأطفال، فيتطلب علاجهم رعاية خاصة تتضمن اللجوء لطبيب الأعصاب، واتباع كل مما يأتي:
- النظام الغذائي الكيتوني، وهو نظام غذائي يُعطى للأطفال دون سن الثالثة للتحكم بالتشنجات.[٤]
- اللجوء إلى كلٍ من الأخصائيين التاليين:
- العلاج الطبيعي.[٢]
- العلاج الفيزيائي.[٢]
- علاج النطق.[٢]
تشخيص متلازمة أيكاردي
مع وجود التشنجات، سيبحث الطبيب عن بعض العلامات الفارقة الدالة على الإصابة بمتلازمة إيكاردي؛ كالنثرة واليدين المشوهتين وحجم الرأس الصغير،[٣] ثمّ سيُجري بعض الفحوصات لتأكيد الإصابة، ومنها الآتي:
- فحوصات ما قبل الولادة والحمل:[٣]
- الاستشارة الوراثيّة.
- تصوير دماغ الجنين.
- صورة الرنين المغناطيسي.[٥]
- التخطيط الكهربائي للدماغ.[٥]
- فحص العيون للبحث عن وجود بقع بلون كريمي.[٥]
المراجع
- ^ أ ب ت ث ج "Aicardi syndrome", nlm, Retrieved 2020-8-2. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص Carmella Wint, Matthew Solan (2017-3-30), "Aicardi Syndrome"، healthline, Retrieved 2020-8-2. Edited.
- ^ أ ب ت "Aicardi syndrome", orpha, Retrieved 2020-8-2. Edited.
- ^ أ ب "Aicardi syndrome", epilepsy, Retrieved 2020-8-2. Edited.
- ^ أ ب ت "Aicardi Syndrome", rarediseases, Retrieved 2020-8-2. Edited.
