متلازمة إرسكوج دليلك الشامل

تعد متلازمة إرسكوج (Aarskog syndrome) أو متلازمة إرسكوج سكوت (Aarskog-Scott syndrome) من الأمراض الوراثية النادرة التي تسبب ولادة أطفال بتشوهات خُلقية عديدة، فما هي أسباب متلازمة إرسكوج؟ وما هي أعراضها؟ وكيف يتم تشخيصها؟ وهل من الممكن علاجها؟ الإجابة وأكثر في هذا المقال:

أسباب متلازمة إرسكوج

تحدث متلازمة إرسكوج في معظم الحالات لأسباب غير معروفة، ولكن تحدث عند 20% من الحالات نتيجة طفرات في الجين المسؤول عن تنشيط بروتينات معينة، والتي لها دور في نمو وتطور الطفل خلال المراحل الجنينية وبعد الولادة.

وتعد متلازمة إرسكوج من الأمراض الجينية الوراثية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء كصفة متنحية على الجين X، ما يعني أن وجود جين واحد عند الأطفال الذكور يسبب الإصابة بهذه المتلازمة، وهذا ما يفسر كون معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة إرسكوج هم ذكور.

بينما تحمل الإناث الصفة الوراثية لمتلازمة إرسكوج غالبًا ويمكن أن تورث هذه الصفة إلى أبنائها وبناتها، وفي حال إصابتها تكون عادة بدون أعراض أو بأعراض طفيفة للغاية أبرزها: قصر القامة، وانحسار قمة خط الشعر، وتباعد في المسافة بين العينين. 

أعراض متلازمة إرسكوج

تختلف أعراض متلازمة إرسكوج من شخص لآخر، وقد يظهر عدد من هذه الأعراض عند بعض المرضى دون غيرهم، كما تتراوح شدّتها بحيث قد يصعب ملاحظتها عند بعض المصابين. ونذكر فيما يأتي أبرز الأعراض والصفات الجسدية لمصابي متلازمة أرسكوج:

• عيون ناعسة بأطراف خارجية منحنية للأسفل، ومسافة بين العينين، ووجود مشكلات في النظر، مثل: الحوَل، وطول النظر.
• وجه مستدير مع جبهة عريضة وانحسار قمة خط الشعر.
• أنف بجسر قصير وعريض، مع وجود مسافة بين الأنف والفم.
• عدم نمو الفك العلوي بشكل طبيعي ما يسبب تأخر ظهور الأسنان وغياب بعض الأسنان عند ظهورها.
• الولادة بشفة مشقوقة أو ما يعرف بالشفة الأرنبية، وإمكانية وجود شق في سقف الحلق.
• وجود تشوهات في الأطراف بحيث يولد الطفل بأيدي صغيرة وبخط واحد على راحة اليد، وتكون أصابع قصيرة متلاصقة أو بأصابع إضافية، وأرجل قصيرة وأقدام مسطحة (Flat foot).
• ولادة الطفل بسرّة بارزة، وبفتق سري أو فتق أربي في أسفل البطن.
• تشوهات في تكون عظام العمود الفقري ما يؤدي لبعض الأعراض أبرزها عدم الانغلاق الخفي للقناة الشوكية (Spina bifida occulta) أو التصاق الفقرات ببعضها.
• تشوهات خلقية في القلب في بعض الحالات القليلة.
• تشوهات بدرجات متفاوتة في تكوين الأعضاء التناسلية للذكور والخصية المعلّقة عند بعض الحالات.
• جلد ومفاصل مفرطة المرونة والتمدد. 
• قصر القامة خلال فترة الطفولة ولكن عادة ما يصل الشخص المصاب لمعدل الطول الطبيعي بعد البلوغ.
• ضعف النمو العقلي ما قد يسبب صعوبة التعلم في بعض الحالات.

كيف يتم تشخيص متلازمة إرسكوج؟

يعتمد الطبيب لتشخيص متلازمة إرسكوج بشكل كبير على الفحص الجسدي والأعراض والسمات الجسمية لدى الطفل المصاب، إضافة إلى معرفة التاريخ المرضي للطفل وعائلته.

من الممكن أن يلجأ الطبيب لاستخدام الفحص الجيني والأشعة التشخيصية، مثل الأشعة السينية (X-ray) لتأكيد تشخيص المريض بمتلازمة إرسكوج.

هل يمكن علاج الأشخاص المصابين بمتلازمة إرسكوج؟

لا يمكن علاج متلازمة إرسكوج باعتبارها مرض جيني وراثي، ولكن يتم التركيز على علاج الأعراض المصاحبة للمتلازمة بأكبر قدر ممكن عن طريق تقديم العلاجات الآتية:

• إجراء عمليات جراحية لعلاج التشوهات الخلقية في الأطراف والوجه والفك وعمليات جراحية للفتق السري أو الأربي ولمشكلات العمود الفقري والقلب إن وجدت.
• متابعة حالة المريض الصحية بشكل مستمر والقيام بمراجعات دورية لمشكلات العيون والأسنان.
• تقديم علاج عصبي ونفسي في حال معاناة المريض من ضعف النمو العقلي وصعوبة التعلم.