متلازمة ابرت

متلازمة أبرت

متلازمة أبرت هي اضطراب وراثي يسبب نموًا غير طبيعي في الجمجمة والتحام في العظام، إذ يولد الأطفال الذين يعانون من متلازمة أبرت مع شكل مشوه للرأس والوجه نتيجة إلى حدوث اندماج بين عظام هذه الأجزاء، فكثير من الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من المتلازمة يعانون أيضًا من عيوب خلقية أخرى كحدوث تشوهات في الأصابع واليدين نتيجة للاندماج بي عظام الرأس والوجه بالإضافة إلى ضعف البصر ومشاكل بالأسنان، وهي متلازمة ليس لها علاج ولكن الجراحة يمكن أن تساعد في تصحيح بعض المشاكل التي تنتج.^[١]

أعراض متلازمة أبرت

إن متلازمة أبرت تشمل الأعراض الآتية:^[٢]

• حدوث اضطرابات في البصر وفقدان السمع.
• رأس طويل مع جبهة العالية.
• حدوث تشوهات في الفك العلوي كالحنك المشقوق.
• عيون بارزة منتفخة ومتباعدة.
• أنف صغير مما يؤدي إلى حدوث صعوبة بالتنفس بسبب صغر ممرات الأنف.
• حدوث اندماج بين أصابع اليدين أو القدمين مما يؤدي إلى تشابك الأصابع.
• تباطؤ النمو العقلي وضعف النمو الفكري بسبب النمو غير الطبيعي للجمجمة.
• زيادة أو فرط في التعرق بسبب زيادة نشاط الغدد العرقية.
• مشاكل حب الشباب وخاصة خلال سن البلوغ.

أسباب حدوث متلازمة أبرت

تحدث متلازمة أبرت بسبب تغيير أو حدوث طفرة في جين الذي يؤثر على كيفية تشكل العظام، ويسمى هذا الجين بمستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 (FGFR2) إذ يكون مسؤولًا عادة عن توجيه العظام للانضمام معًا في الوقت المناسب أثناء نموها وتشكلها، وفي أغلب الأحيان يبدو أن طفرة جين متلازمة أبرت تحدث عشوائيًا، وفي أحيان أخرى يمكن أن يرث الطفل هذا التغير الجيني من أحد والديه.^[٣]

تشخيص متلازمة أبرت

يمكن للأطباء في بعض الأحيان تشخيص متلازمة أبرت بينما لا يزال الطفل في الرحم بأحد هذه الطرق:^[٤]

• استخدام تنظير الجنين إذ يضع الطبيب نطاقًا مرنًا في رحم الأم من خلال بطنها، إذ يمكن استخدام هذا النطاق للنظر إلى الطفل وإمكانية أخذ عينات الدم والأنسجة لعمل الفحصوصات اللازمة.
• استخدام الموجات فوق الصوتية إذ يستخدم هذا الاختبار الموجات الصوتية لعمل صورة للطفل في الرحم.

ويمكن أن يؤكد الطبيب أن الطفل مصاب بمتلازمة أبرت بعد الولادة باستخدام اختبارات التصوير المتقدمة الآتية:^[٤]

• التصوير المقطعي المحوسب: حيث يأخذ هذا الاختبار سلسلة من الأشعة السينية من زوايا مختلفة لإنشاء صور مفصلة لجسم الطفل.
• التصوير بالرنين المغناطيسي: يستخدم هذا الاختبار مغناطيسات قوية وموجات الراديو لتصوير الصور من داخل جسم الطفل.

علاج متلازمة أبرت

يتكون العلاج من عملية جراحية لتصحيح نمو العظام نموًا غير طبيعي في الجمجمة، وكذلك لصهر الأصابع والقدمين، فيجب فحص الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب من قبل فريق جراحي متخصص والتحقق من مضاعفات التي يمكن أن تسببها متلازمة أبرت وإيجاد العلاج المانسب، إذ تشمل العلاجات الشائعة لمتلازمة أبرت أو المضاعفات ما يأتي كلًا حسب الحالة:^[١]

• إعادة تشكيل الجمجمة وملامح الوجه.
• إجراء عملية جراحية لتقليل الضغط على دماغ الشخص.
• تصحيح مشاكل الرؤية.
• استخدام العلاجات التي تعالج مشكلة تأخر النمو والتطور.
• معالجة مشاكل الأسنان كتصحيح الأسنان المزدحمة.
• فصل أصابع اليدين أو أصابع القدم.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Jenna Fletcher, Carissa Stephens, RN, CCRN, CPN (13-2-2018), "What is Apert syndrome?"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 22-11-2018. Edited.
2. ↑ "Apert Syndrome | Symptoms & Causes", www.childrenshospital.org, Retrieved 22-11-2018. Edited.
3. ↑ Stephanie Watson, Karen Gill, MD (6-7-2017), "Apert Syndrome"، www.healthline.com, Retrieved 22-11-2018. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Apert Syndrome", rarediseases.org, Retrieved 22-11-2018. Edited.