متلازمة انجلمان

متلازمة أنجلمان

تُعدّ متلازمة أنجلمان حالةً وراثيةً تتصف بالتخلف الحاد في الحركة والتخلف العقلي، بالإضافة إلى صغر حجم الرأس بصورة غير طبيعية، والترنّح، والتشنج المتكرر للأطراف، والرعشة في الذراعين واليدين، وانخفاض تناغم العضلات، وفرط النشاط، والنوبات، وعدم القدرة على الكلام، والابتسام المتكرر، والضحك بصورة مفرطة، والصفات غير العادية في مظهر الوجه؛ إذ يتصف المصاب بفم وفك كبير، ويقوم بالتعبير بفم مفتوح، وإبراز اللسان.

وقد أطلق على المتلازمة قديمًا اسم متلازمة العرائس السعيدة، ويعود سببها إلى حذف الكروموسوم الذي ينطوي على فقد مواد من منطقة الكروموسوم 15q11-q13، ويكون الحذف في معظم الحالات في كروموسوم الأم، فيسبب حدوث متلازمة أنجلمان، واضطرابًا مختلفًا تمامًا يسمى متلازمة براد فيلي. وقد تضم العائلة أكثر من طفل مصاب بالمتلازمة، إذ يكون جين UBE3A المورث من الأم نشطًا، في حين تكون نسخة الجين الموروث من الأب في الخلايا العصبية في الدماغ ساكنةً في الشخص العادي، وهي ظاهرة تُعرف باسم البصمة. وبالنسبة للأشخاص الذين يعانون من المتلازمة لا يقوم هذا الجين من الأم بعمله، مما يؤثر على حمض RNA.^[١][٢]

أعراض متلازمة أنجلمان

تختلف أعراض متلازمة أنجلمان من شخص إلى آخر، وتشمل الأعراض العامة الظاهرة على جميع المصابين بها ما يأتي:^[٣]

• مشاكل في النّمو، وتمثل بتأخر النّمو والتّطور، وصعوبات التّعلم.
• مشاكل في الكلام، تتراوح من عدم التحدث على الإطلاق إلى استخدام بضع كلمات فقط.
• اضطرابات الحركة، كرعشة الذراع أو الساق، وتصلب المفاصل، وعدم القدرة على الجلوس بوضع مستقيم دون دعم.
• صعوبات في المشي، ومشاكل في التوازن، والترنّح، وعدم التنسيق.
• سلوكيات فريدة، تتمثل بالمزاج السعيد مع الابتسام والضحك المتكرر والإثارة، وغالبًا ما يعبر عنها عن طريق رفرفة الأيدي، وفرط النشاط.
• أعراض متكررة، تحدث عند أكثر من 80% من الأفراد المصابين بهذه المتلازمة، وتشمل ما يأتي:
  • التشنجات، وعادةً ما تبدأ قبل سن 3 سنوات.
  • تخطيط غير طبيعي لأمواج الدماغ.
  • صغر محيط الرأس.
• أعراض أخرى، وتحدث عند 20-80% من الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، وتتضمن ما يأتي:
  • مشاكل في النوم، مع القدرة على العمل دون النوم كثيرًا.
  • مشاكل في التغذية وصعوبة البلع.
  • انحناء العمود الفقري، والذي قد يزداد سوءًا مع تقدم عمر الطفل.
  • شحوب الجلد بصورة غير عادية، ويكون لون العيون والشعر فاتحًا.
  • الفم الواسع مع أسنان متباعدة على نطاق واسع.
  • عيون متقاطعة بما يعرف بالحَوَل.
  • دفع اللسان إلى الخارج دائمًا.
  • حركات إضافية للفم عند المضغ.
  • مشاكل في الجهاز الهضمي، كالارتجاع المعوي، والإمساك.
  • رفع الذراعين عند المشي.
  • خلفية مسطحة للرأس.
  • زيادة الحساسية للحرارة.

علاج متلازمة أنجلمان

لا يوجد علاج وراثي أو دواء متاح لمتلازمة أنجلمان، لكن من الضروري الحفاظ على صحة جيدة للطفل وتوفير الرعاية، إلى جانب اللقاحات المعروفة في مرحلة الطفولة، كما يمكن الاستفادة من مجموعة من العلاجات لبعض الأعراض، بما في ذلك:^[٤][٥]

• علاج النطق.
• علاج التواصل.
• العلاج الوظيفي.
• العلاج فيزيائي.
• التعليم الخاص.
• تدريب المهارات الاجتماعية.
• الأدوية المضادة للصرع.

كما يمكن أن يشمل العلاج ما يأتي:

• الأدوية المضادة للنوبات لمن يعانون منها، كمضادات الاختلاج.
• تحسين الاضطرابات الحركيّة من خلال العلاج الطبيعي للمساعدة في التوازن والمشي ومنع تصلب المفاصل.
• استخدام مشابك الكاحل أو القدم للمساعدة في المشي، أو دعامة الظهر، أو جراء عملية جراحية للانحناء.
• مساعدات وعلاجات التواصل، مثل: لغة الإشارة، والإيماءات، واستخدام أجهزة اتصال الحاسوب الخاصة.
• علاج صعوبات التغذية بطرق معدلة للرضاعة الطبيعية وبواسطة الحلمات الخاصة لمساعدة الأطفال الذين يعانون من ضعف القدرة على الرضاعة.
• علاج الارتجاع المعدي المريئي عن طريق تحديد الوضع المستقيم للطفل، والأدوية التي تساعد على حركة الطعام من خلال الجهاز الهضمي.
• علاج تعديل السلوك لكبح السلوكيات غير المرغوب بها.

مضاعفات متلازمة أنجلمان

تشمل المضاعفات المحتملة لمتلازمة أنجلمان ما يأتي:^[٦]

• اضطرابات تتعلق بالحركة: مثل انحناء العمود الفقري، وفرط النشاط، والإصابات العَرَضية بسبب الحركات غير المنضبطة، وقد تحدث النّوبات الصّرعيّة الشّديدة.
• صعوبات التغذية: قد تسبب صعوبة التنسيق بين الرضاعة والبلع مشاكل في التغذية عند الرضع، لذا قد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة عالية السعرات الحرارية لمساعدة الطفل على زيادة الوزن،^[٧] كما يُعاني المُصابون من الارتجاع المعدي المريئي.
• اضطرابات النوم: يحتاج المصابون بمتلازمة أنجلمان غالبًا إلى النوم أقل من معظم الأشخاص، وقد تخف صعوبات النوم مع تقدم العمر، وقد يساعد الدواء والعلاج السلوكي في السيطرة على هذه الاضطرابات.
• السمنة: يعاني الأطفال الأكبر سنًا من الشهية كبيالمفتوحةرة، مما قد يؤدي إلى السمنة.

تشخيص متلازمة أنجلمان

يمكن أن يشتبه بمتلازمة أنجلمان إذا تأخر نمو الطفل، وظهرت الخصائص الأخرى للمتلازمة، ويستخدم اختبار الدم بأخذ عينة لتأكيد التشخيص؛ وذلك لإجراء اختبارات جينية للكشف عن الآتي:^[٨]

• وجود كروموسومات أو أجزاء كروموسومات مفقودة.
• تغييرات في جين الأم أو الأب UBE3A التي ربما تكون قد انتقلت إلى الطفل.
• تغييرات في جين UBE3A للطفل، والتي من شأنها أن تمنع هذا الجين من العمل.

من المهم معرفة التغير الوراثي الذي يسبب هذه الحالة لكل طفل مصاب بها؛ إذ يساعد ذلك في تحديد إذا ما كان هناك احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة أنجلمان، كما يمكن تشخيص معظم الأطفال الذين يعانون منها بين عمر 9 أشهر إلى 6 سنوات عندما تصبح الأعراض الجسدية والسلوكية واضحةً، مما يستوجب استشارة طبيب وراثة من أجل تلقي الدعم الذي قد يحتاجه.

الوقاية من متلازمة أنجلمان

قد تنتقل متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل من خلال جينات مشوهة في حالات نادرة، وفي حال وجود تاريخ عائلي طبي من الإصابة بمتلازمة أنجلمان أو في حال إنجاب طفل سابق مصاب بالفعل بالمتلازمة ينبغي استشارة الطبيب أو مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط للحمل في المستقبل.^[٧] كما أنّه في حال إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة أنجلمان يحتاج الوالدين إلى الدعم للمساعدة في تنشأة الطفل ورعايته، ويشمل ذلك ما يأتي:^[٤]

• المشاركة في منظمات الدعم لمتلازمة أنجلمان.
• الاستشارة الوراثية.
• العلاج الأسري.
• الرعاية قصيرة الأمد.

المراجع

1. ↑ William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR, "Medical Definition of Angelman syndrome"، www.medicinenet.com, Retrieved 24-10-2019. Edited.
2. ↑ "What is Angelman Syndrome", www.cureangelman.org, Retrieved 25-10-2019. Edited.
3. ↑ "Angelman Syndrome", www.my.clevelandclinic.org, Retrieved 24-10-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Angelman syndrome", www.betterhealth.vic.gov.au, Retrieved 24-10-2019. Edited.
5. ↑ "Angelman Syndrome", rarediseases.org, Retrieved 26-10-2019. Edited.
6. ↑ "Angelman syndrome", www.medlineplus.gov, Retrieved 24-10-2019. Edited.
7. ^ ^{أ ب} "Angelman syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 24-10-2019. Edited.
8. ↑ "Angelman syndrome", www.nhs.uk, Retrieved 25-10-2019. Edited.