متلازمة بروتيوس

تحدث عدد من الاضطرابات النادرة في جسم الإنسان، ومنها متلازمة بروتيوس.

متلازمة بروتيوس

متلازمة بروتيوس، هي إحدى المتلازمات نادرة الحدوث، وهي عبارة عن النمو المفرط والغير طبيعي في الأنسجة والعظام والجلد.

إذ يكون نمو هذه الأجزاء من الجسم بشكل نمو مفرط غير متماثل وغير متناسق مع الأعضاء الأخرى والاختلاف ما بين الجانبين الأيمن والأيسر.

يمكن أنّ تصيب جميع أعضاء الجسم، وغالبًا تؤثر على:

• عظام العمود الفقري والأطراف والجمجمة.
• نمو الجلد، إذ يكون النمو غير متوازن ويظهر خاصةً في باطن القدمين، ولا يحدث إلا بمتلازمة بروتيوس.
• الأوعية الدموية والأنسجة الدهُنية.

كما إنّ حديثين الولادة المصابين بمتلازمة بروتيوس، قد تظهر عليهم بعض من العلامات وفي الأغلب لا تظهر، حيث يبدأ ظهور فرط النمو ما بين عمر 6-18 شهرًا ويزداد مع التقدم بالعمر.

كيف تحدث متلازمة بروتيوس؟

تحدث متلازمة بروتيوس نتيجة التغير في جين (AKT1) هو الجين المسؤول عن عملية تنظيم النمو، وتحدث هذه الطفرة بعد حدوث الإخصاب، وبصورة عشوائية وغير واضحة.

إذ يوجد لدى المصابين خلايا تحمل هذا الجين بنسخة الطبيعية، وخلايا تحمل الجين بنسخة غير طبيعية (الفسيفساء الجينية)، إذ تعتمد شدة ظهور الأعراض على نسبة وجود هذا الجين بصورته السليمة أو الغير طبيعية في خلايا المصاب.

أعراض متلازمة بروتيوس

تختلف الأعراض من مصاب إلى آخر، إذ أنّ كل مصاب بمتلازمة بروتيوس يظهر بشكل مختلف قليلاً، يمكن توضيح الأعراض التي تظهر في النمو الغير طبيعي في ما يأتي:

1. العظام والأنسجة الرخوة

يظهر هذا النمو على عدد من أجزاء الجسم المختلفة ومنها:

• فرط النمو في عظام الأطراف والجمجمة، بصورة غير متماثلة.
• انحناء العمود الفقري (الجنف).
• النمو الزائد والضمور البؤري في عضلات الذراع والرقبة، مما يبرز مظهر الانحناء.

2. الجلد

يتمثل هذا النمو بظهور الجلد الخشن وتجمعه بتجمعات مرتفعة، أو تجمعات من الجلد الطري، وإن أبرز أعراض متلازمة بروتيوس هو نمو المفرط للأنسجة الرخوة في باطن القدميين.

3. الأوعية الدهنية والدموية

قد يؤدي هذا النمو إلى حدوث مشكلات صحية خطيرة مثل تكون الأورام الدهنية أو الشحمية الغازية بشكل مفرط في البطن والصدر، والتشوهات الليمفاوية في الأوعية الدموية وحدوث الجلطات الدموية.

4. الوجه

إنّ المصابين بمتلازمة بيروتيوس، يمتلك وجه المصابين مجموعة من المميزات شائعة ومنها:

• تضخم الرأس من الخلف.
• تدلي الجفون.
• وجه طويل وضيق.
• أنف قصير، وفتحات أنفية عريضة.

5. تضخم الأعضاء الداخلية

في بعض الحالات يحدث تضخم في الطحال والغدة الزعترية، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات جسدية، وصعوبات في التعلم، وتأخير في النمو.

تشخيص متلازمة بروتيوس

يعتمد الأطباء في تشخيص المتلازمة على مجموعة من المبادئ الثابتة، تشمل التاريخ المرضي، الأعراض التي يعاني منها المريض، الفحص البدني الكامل، والفحوصات المخبرية.

إذ يقوم الطبيب بإجراء العلاج المناسب والسريع، من أجل تجنب أي مشكلات صحية من الآفات الناتجة عن المتلازمة.

من الخصائص والسمات العامة التي يجب توافرها ليتمكن الطبيب من تشخيص المتلازمة توضح بما يأتي:

• توزيع الجين الغير طبيعي: يتم ذلك من خلال ملاحظة نسبة توزع هذا الجين (الفسيفساء الجينية) في الجسم وظهوره في الأعضاء التي حصل فيها النمو المفرط.
• الظهور المتقطع: من خلال التحقق من وجود أي أفراد من عائلة المصاب بمتلازمة بروتيوس.
• طبيعة النمو التدريجي: التأكد من مناطق النمو المفرط وطبيعتها، وتأكد إذ تم تغير بشكل العضو بشكل ملحوظ مع مرور الوقت، وإذا تم ظهور أي نمو مفرط جديد في الجسم مع مرور الوقت.

علاج متلازمة بروتيوس

يقوم الطبيب بتحديد نوع العلاج المناسب للمريض، حسب حاجته إليه، حيث لكل حالة طريقة علاج متفردة، وتتم المتابعة من قبل أخصائين مختلفين حسب حاجة الحالة.

من ضمن هذه الإجراءات ما يأتي:

• تقويم العظام، للتحكم في النمو المفرط السريع.
• إجراء العمليات الجراحية، وخاصةً عندما يتداخل النمو المفرط مع وظيفة المفاصل أو يسبب مشاكل في العمود الفقري.
• استئصال صفائح النمو في العظام، قد يكون من ضمن العلاجات السليمة لتوقيف عملية النمو المفرط لمتلازمة بروتيوس.

قبل إجراء أي علاج جراحي، يتم فحص المريض من قبل أخصائين متخصصين في مجالات مختلفة، لتجنب حدوث أي مضاعفات وتأكد من نجاح العملية.

يُنصح باستشارة أخصائي وراثي للأفراد المصابين وعائلاتهم بشكل دوري.