متلازمة بروجي رويد

متلازمة بروجي رويد

تُعدّ متلازمة بروجي رويد من الاضطرابات النّادرة التي تصيب الأشخاص قبل ولادتهم، ويُعرف هذا الاضطراب باسم متلازمة فيدمان راوتنستراخ، إضافةً إلى الإشارة إليها باسم المتلازمة الوليدية، وهي تتمثّل بالنمو البطيء للأشخاص وهم أجنّة، واستمرار ذلك معهم بعد الولادة، ومن جانبه فإنّ صفات هذه المتلازمة تنتقل انتقالًا وراثيًّا قهريًّا، وتُعدّ أسبابها مبهمة وغير معلومة.^[١]

أعراض متلازمة بروجي رويد

تقترن متلازمة بروجي رويد بظهور العديد من الأعراض، وهي مرتبطة بالمراحل العمرية الآتية:^[١]

• الأعراض لدى الأجنّة والرضّع: وهذه الأعراض هي:^[١]
  • تأخّر نمو الأجنّة في أرحام أُمهاتهم وتحديدًا في الثلث الأخير من الحمل.
  • نتوء البطن للخارج لدى الأطفال الرضّع.
  • نتوء غريب للعظام الأماميّة والجانبيّة للجمجمة.
  • ضمور عظام الوجه لدى الرضّع وعدم نموّها.
  • الصغر المبالغ فيه لحجم الأنف، والفم، إلى جانب بروز الذقن.
  • مشكلات في التّغذية كصعوبة البلع، وهي أحد أسباب تأخّر النمو.
  • عدم نمو شعر الرأس، والرموش، والحواجب.
  • ترهّل جفون العين السّفلية.
  • تشوّه الأطراف.
  • الإعاقة العقليّة.
• أعراض الأخرى: تظهر هذه الأعراض إلى جانب الأعراض السّابقة، ولكنّها تتطوّر مع تقدّم العمر، وهي كالآتي:^[٢]
  • الإعاقة العصبيّة، وهي ترتبط بظهور علاماتٍ أخرى كالتشنّج.
  • تشوّه الأسنان وعدم انتظامها، إلى جانب قلّة أعدادها، وتأخّر نموّها.
  • نقص الغدد التناسلية، وهي مرتبطة بتأخّر البلوغ، أو توقّفه.
  • نقص الغدد الصمّاء، وهي مرتبطة بعدم زيادة أطوال المرضى، ويجدر الذكر بأنّ هذا العرض يظهر في 50% من الأشخاص.
  • مشاكل الرؤية كقصر النظر.
  • الإعاقة الحركية.

تشخيص متلازمة بروجي رويد

يُجرَى تشخيص متلازمة بروجي رويد بعد الاشتباه بظهورِ أعراضٍ محدّدة، وغالبًا ما تظهر هذه الأعراض عبر تخطيط الموجات فوق الصوتيّة للأجنّة، والذي يؤكّد وجود المرض لديهم، ورغم ذلك فإنّه عادةً ما يُشخّص المرض بعد ولادة هؤلاء الأطفال أيضًا،^[٣] ومن جانبه فإنّ التشخيص الذي يُجرى للمواليد الجدد يأتي بعد إجراء الفحوصات السريرية، ومتابعة نتائجها المرتبطة بأعراض قصر القامة، وتشوّهات العظام، ونقصان دهون الجسم، وتُجرى بعض التّشخيصات المتعلّقة بالتشوّهات المرافقة للمتلازمة، إذ تُستخدم تصويرات الرنين المغناطيسي، والأشعة السينيّة في تحديد نتائج تلك الفحوصات.^[١]

علاج متلازمة بروجي رويد

يُشرِف على علاج هذه المتلازمة مجموعة من الأطبّاء المختصّين، ورغم تأثير أعراض هذا الاضطراب على أداء أجهزة الجسم المختلفة، إلّا أنّ طبيعة العلاج تختلف تبعًا للحالة المرضيّة وأعراضها،^[٣] إذ يخضع المرضى إلى رعاية أطبّاء الأعصاب، والأسنان، والعيون، وأخصائيي الأنف والأذن والحنجرة، وأخصائيي النطق، والعلاج الطبيعي وغيرهم، فمثلًا يخضع الأطفال المرضى عند تشنّجهم لرقابة المختصّين، وذلك تفاديًا لتطوّر الحالة، كما ويجدر خضوع المرضى لعلاجات الغدد الصمّاء، والتي تُعنى بتنظيم نقص هرمونات النمو، والهرمونات الجنسيّة، وعلاوةً على ذلك فإنّ هناك المزيد من العلاجات التي يجب خضوع المرضى لها، وهي:^[٢]

• العلاجات السلوكيّة والمعرفيّة من قبل أخصائيي التأهيل.
• العلاجات الدوائيّة: وهي تستعمل العلاج بحقن إبر التوكسين بوتولينوم، ومضادات الكولين في الجهاز العصبي.
• العلاجات الجراحيّة: ومن أمثلتها تغيير مكان القنوات النكفية، والقنوات الواقعة أسفل الفك السفلي، ويكون ذلك مرافقًا لإزالة الغدّة الواقعة تحت اللسان، أو عدم إزالتها.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت ث} "Rare Disease Database", www.rarediseases.org,1-6-2016، Retrieved 1-2-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب} Geneviève Bernard, Adeline Vanderver (11-5-2017), "POLR3-Related Leukodystrophy"، www.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 1-2-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "Neonatal progeroid syndrome", www.rarediseases.info.nih.gov,15-4-2015، Retrieved 1-2-2019. Edited.