محتويات
- ١ ما هي متلازمة بروغادا النادرة؟
- ٢ ما هي الأعراض المصاحبة لمتلازمة بروغادا النادرة؟
- ٣ هل متلازمة بروغادا النادرة حالة موروثة؟ وما هي مسبباتها؟
- ٤ ما مدى انتشار متلازمة بروغادا النادرة عالميًا؟
- ٥ كيف يكتشف الأطباء إصابة الشخص بمتلازمة بروغادا النادرة؟
- ٦ كيف يتم علاج متلازمة بروغادا النادرة؟
- ٧ ما هي المضاعفات التي قد يواجهها المصاب بمتلازمة بروغادا النادرة؟
- ٨ كيف يستطيع المصاب بمتلازمة بروغادا النادرة التعايش معها؟
- ٩ ملخص المقال
- ١٠ المراجع
ما هي متلازمة بروغادا النادرة؟
تُعد متلازمة بروغادا (Brugada syndrome) مرضًا جينيًا يُسبب اضطرابًا خطيرًا في نبضات القلب،[١]ويزيد من خطر حدوث اختلال نُظُم القلب في الحجرات السفلية (البطينات)،[٢] ممّا يمنع تدفق الدم بشكلٍ طبيعيّ في الجسم، لذلك قد يتعرَّض المُصاب للإغماء أو الوفاة المفاجئة، بالأخص خلال فترة النوم أو الراحة.[١]
كما تعدّ متلازمة بروغادا من الاضطرابات نادرة الحدوث حول العالم، ويبلغ متوسط عمر الوفاة المرتبطة بهذه المتلازمة ما يقارب 40 سنة.[١]
ما هي الأعراض المصاحبة لمتلازمة بروغادا النادرة؟
قد تظهر أعراض متلازمة بروغادا في أيْ مرحلة عمريّة، ولكنّها غالبًا ما تبدأ بالظهور في فترة سنّ الرشد (Adulthood)، ويتحفّز ظهورها عادةً عند التعرض لبعض العوامل، كالجفاف، والإفراط في شرب الكحوليات والتعرض للحرارة المرتفعة، وعمومًا، تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة بروغادا ما يأتي:[٣]
- نوبات الصرع.
- الإغماءات.
- أعراض تظهر بصورة عَرَضية، مثل:
- خفقان القلب.
- ضيق التنفس.
- الدوخة.
- ألم الصدر.
ورغم ذلك، لا يعاني بعض المصابين بهذه المتلازمة من أيّة أعراض بل يجهلون حتى إصابتهم بالمرض.[٣]
هل متلازمة بروغادا النادرة حالة موروثة؟ وما هي مسبباتها؟
أجل، فمُعظم حالات الإصابة بمتلازمة بروغادا موروثة من أحد الوالدين؛ إذْ أنها تتبع نمطًا وراثيًا صبغيًا جسديًا سائدًا؛ أيْ يكفي لحدوثها وراثة نسخة واحدة من الطفرة الجينية لأحد الأبوين، غير أنّ بعض حالات الإصابة بهذه المتلازمة تتطوّر بسبب حدوث طفرة جديدة في الجين، ولا يكون في هذه الحالة لدى المصاب تاريخ عائلي للإصابة بالاضطراب، وتشمل الجينات التي تُصيبها الطفرة الآتي:[٤]
- الجين (SCN5A)
المسؤول عن إعطاء تعليمات لتصنيع قنوات الصوديوم؛ المسؤولة عن نقل ذرات الصوديوم الموجبة إلى خلايا عضلة القلب، والمحافظة على نُظُم القلب الطبيعي، وتُشكّل هذه الطفرة ما يُقارب 30% من حالات الإصابة بالمتلازمة.
- جينات أخرى
كالجين الذي يعطي تعليمات لتكوين بروتينات تساعد على تنظيم قنوات نقل الكالسيوم أو البوتاسيوم إلى داخل وخارج عضلات القلب.
في بعض الحالات قد تكون متلازمة بروغادا مكتسبة؛ أي غير مرتبطة بالجينات، بل قد تحدث نتيجةً للأسباب الآتية:[٤]
- استخدام الأدوية التي تسبب اضطراب نظم القلب.
- ارتفاع مستويات الكالسيوم أو البوتاسيوم في الدم.
- انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم.
ما مدى انتشار متلازمة بروغادا النادرة عالميًا؟
تصيب متلازمة بروغادا في الوقت الراهن حوالي 5 بين كل 10 آلاف من الأشخاص حول العالم،[٥] وهي غالبًا ما تُؤثر في فئات من الأشخاص أكثر من غيرهم، مثل:[٤]
- الأشخاص من أصول آسيوية، خاصةً اليابانيين وجماعات جنوب شرق آسيا.
- الرجال؛ إذْ أنّ هذه المتلازمة تظهر أكثر بين الرجال بحوالي 8- 10 مرات مقارنةً بالنساء، ويبدو أنّ ذلك مرتبطٌ بتأثير هرمون التستوستيرون وارتفاعه بين الذكور.
كيف يكتشف الأطباء إصابة الشخص بمتلازمة بروغادا النادرة؟
يشك الطبيب بالإصابة بمتلازمة بروغادا النادرة في الحالات التي يعاني فيها الشخص من توقف في القلب مجهول السبب، أو في حالة وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بروغادا،[٦]ويؤكَّد التشخيص من خلال الإجراءات الآتية:[٧]
- فحص تخطيط كهربية القلب (Electrocardiography)
فقد يُجري الطبيب هذا الفحص أكثر من مرّة للتأكد من حدوث الاضطراب في نُظم القلب، وفي حالة الشك بوجود اختلال في نُظُم القلب قد يُعطي الطبيب دواء معين ليلاحظ كيفية تفاعل المصاب مع الدواء أثناء عمل تخطيط كهربية القلب.
- دراسة الفيزيولوجيا الكهربية للقلب (Electrophysiology study)
تسمح للطبيب اختبار استجابة القلب لمحفّز كهربائي، وإعادة تحفيز حدوث النظم غير الطبيعي للقلب.
- الفحص الجيني (Genetic testing)
يكتشف البعض إصابته بمتلازمة بروغادا بإجراء الفحوصات الوراثية الجينية، ولكنْ لا يمكن اعتماد هذه الطريقة في جميع الحالات؛ فالحصول على نتيجة سلبية لا يعني بالضرورة عدم الإصابة بالمتلازمة.
كيف يتم علاج متلازمة بروغادا النادرة؟
تُحدّد العلاجات المستخدمة للسيطرة على متلازمة بروغادا؛ اعتمادًا على حالة الشخص وخطورة أعراضه،[٨] وتشمل هذه الخيارات العلاجية الآتي:
- وضع مقوم نظم القلب مزيل الرجفان القابل للزرع (ICD)
إذْ يساعد هذا الجهاز على تحديد وجود اضطراب في نظم القلب تلقائيًّا، كما يرسل ومضات كهربائية للقلب؛ بهدف استعادة نبض القلب الطبيعي، وغالبًا ما يُستخدم لدى الأشخاص الذي يرتفع خطر إصابتهم بالرجفان البطيني.[٥]
- العلاج بالأدوية
فمثلًا، قد يصِف الطبيب دواء أيزوبرينالين (Isoproterenol) في حالة اضطراب نُظم القلب.[٥]
- استئصال قسطري (Catheter ablation)
قد يلجأ إليها الطبيب عند عدم استجابة الحالة لجهاز مقوِّم نُظُم القلب مزيل الرجفان القابل للزرع؛ إذْ يُستخدم قسطر لتوليد طاقة مرتفعة تُتلف نسيج القلب المسؤول عن حدوث اضطراب نُظُم القلب.[٨]
يبدو أنّ عدم ظهور أعراض للمتلازمة قد لا يستدعي اللجوء للعلاج؛ بسبب انخفاض مخاطر المرض،[٨] ومع ذلك فإنّ التعامل مع هذه الحالات مثيرٌ للجدل،[٥]وقد يوصي الطبيب بإجراءاتٍ معينة لتقليل فرصة حدوث اضطراب نظم القلب،[٨] ومن أبرزها الآتي:
- الملاحظة والمراقبة والانتباه لظهور الأعراض.[٥]
- دراسة الفيزيولوجيا الكهربية للقلب أو التاريخ العائلي للتأكد من مدى ضرورة استخدام جهاز مقوم نظم القلب مزيل الرجفان القابل للزرع.[٥]
- تجنب استخدام الأدوية التي تُحفز اضطراب نُظم القلب لديه؛ كمضادات الاكتئاب.[٨]
- استخدام الأدوية لعلاج الحمى بمجرّد حدوثها؛ لأن الحمى قد تحفّز اضطراب نُظُم القلب لدى المصابين بالمتلازمة.[٨]
- تجنب ممارسة الرياضات التنافسية؛ حيث قد تزيد من خطورة حدوث اضطراب في نُظُم القلب.[٨]
- تجنب شرب الكحول؛ لأنه قد يحفز اضطراب نظم القلب لدى المصابين به.[٢]
ما هي المضاعفات التي قد يواجهها المصاب بمتلازمة بروغادا النادرة؟
قد يُصاحب الإصابة بمتلازمة بروغادا مضاعفات خطِرة تستدعي طلب الرعاية الطبيّة فورًا، مثل:[٢]
- الإغماء.
- توقف القلب المفاجئ، والذي قد يهدّد حياة المصاب في حالة عدم توفر الرعاية الطبية فورًا.
كيف يستطيع المصاب بمتلازمة بروغادا النادرة التعايش معها؟
يتمكن المصاب بمتلازمة بروغادا من التعايش مع مشكلته وممارسة الأنشطة الطبيعية، ويكون ذلك بالآتي:
- زيارة الطبيب بانتظام
إذْ لا بدّ من الانتظام على مراجعة الطبيب وعمل الفحوصات باستمرار للتأكد من استقرار الحالة الصحية،[٣] وتقييم الاستجابة للعلاج،[٩] وفي حالة تكرار ظهور أعراض ومشكلات معينة يقوم دور الطبيب على تقييم الحالة وتوضيح أثرها على نمط الحياة.[٣]
- الحصول على الدعم والنصيحة
قد تساعد نصائح الطبيب والانخراط في مجموعات الدعم على التعايش مع الاضطراب.[٣]
- الاستشارة الجينية
ربما تساعد الاستشارة الجينية على مناقشة مخاطر انتقال الاضطراب للأبناء في حالة التخطيط للحمل مع وجود تاريخ سابق للإصابة بالمرض.[٣]
ملخص المقال
تُعد متلازمة بروغادا النادرة اضطرابًا جينيًا ينتقل غالبًا وراثيًا، ويُصاحبها اختلال في نُظم القلب وإعاقة تدفق الدم في الجسم، مما قد يسبّب مخاطر صحية تهدّد الحياة، كتوقف القلب والإغماء المفاجئ، ولكنّ مراجعة الطبيب واتباع توصياته بشأن السيطرة على الحالة ومراقبة مضاعفاتها يساهم في التعايش مع هذه المشكلة وتجنب مضاعفاتها.
المراجع
- ^ أ ب ت "Brugada Syndrome", cedars-sinai, Retrieved 17/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت "Brugada syndrome", mayoclinic, Retrieved 17/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح "Brugada syndrome", nhs, Retrieved 17/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت "Brugada syndrome", medlineplus, Retrieved 17/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح "Rare Disease Database", rarediseases, Retrieved 17/12/2021. Edited.
- ↑ "Brugada Syndrome", msdmanuals, Retrieved 17/12/2021. Edited.
- ↑ "Brugada syndrome", healthdirect, Retrieved 17/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ "Brugada syndrome", mayoclinic, Retrieved 17/12/2021. Edited.
- ↑ "Brugada Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 17/12/2021. Edited.
