متلازمة بلوم

متلازمة بلوم

متلازمة بلوم عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بقصر القامة، وطفح جلدي يتطوّر بعد التعرّض لأشعة الشمس، ويتعرّض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بلوم من حساسية التّعرض لأشعة الشّمس على الجلد، وعادة ما يتأثّر الجلد باحمراره ونقص أو فرط التّصبغ، ويمكن أن يظهر الطّفح الجلدي في منطقة الأنف والخدين واليدين والساعدين، وقد تظهر عناقيد صغيرة من الأوعية الدموية المتوسّعة في الطفح الجلدي، والأشخاص الذين يعانون من متلازمة بلوم يمتلكون صوتًا عالي النبرة وتغييرات في شكل الوجه من حيث الطول أو الضيق والفك السفلي الصغير والأذن البارزة، ويتعرضون إلى خطر متزايد بالإصابة بأمراض السرطان والسكري ومرض الانسداد الرئوي المزمن، وضعف بجهاز المناعة، مما يؤدي إلى عدوى متكررة في الجهاز التنفسي العلوي والأذنين.^[١]

أعراض متلازمة بلوم

تتعدد الأعراض المميزة للأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم، ومن هذه الأعراض^[٢]:

• ظهور علامات تأخّر النمو عند المصابين وقصر قامتهم، إذ يكون متوسط البالغ 150cm.
• التهابات الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي المتكررة.
• ضعف المناعة.
• الارتجاع المعدي المريئي، وهو شائع أثناء الرضاعة عند الأطفال.
• الإصابة بأمراض السّرطان بمرحلة الطفولة والمراهقة.
• تقرحات في الشفتين ونزيف بها.
• العقم عند الذكور.
• مناطق تحتوي على فرط التّصبغ أو نقصه.
• انقطاع الطمث المبكر.
• ضعف بالتركيز والقدرة على التعلم.
• ضعف الذاكرة.

انتشار متلازمة بلوم

تعدّ متلازمة بلوم في علم الوبائيات اضطرابًا نادرًا، يحدث فيها عدم انتظام الكروموسومات المتنحية التي تسببها طفرات في الجين الذي يسمى بروتين متلازمة بلوم، وقد أُبلغ عن 265 حالة في في سجل متلازمة بلوم حتى عام 2016، في مجموعة متنوعة من الدول والجماعات العرقية، ومع ذلك فإنها أكثر شيوعًا في سكان أوروبا الشرقية (الأشكناز).^[٣]

علاج متلازمة بلوم

لأنه اضطراب وراثي، لا يوجد علاج متاح له، ولكن يمكن الأخذ ببعض الإجراءات الوقائية التي تخفف بعض العلامات والأعراض، والتي تشمل ما يأتي^[٤]:

• حماية شاملة من التعرض لأشعة الشمس على مدى الحياة وذلك لتقليل خطر الإصابة بسرطان الجلد في وقت لاحق من الحياة.
• مراقبة المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم عن كثب، بحثًا عن علامات تشير إلى وجود حالات سرطانية.
• تجنب علاج قصر القامة مع هرمون النمو، لأنه يعتقد أنه سبب لزيادة الفرصة بالإصابة بالسرطان.
• عدم مناسبة العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي بسبب العيب الجيني.
• علاج الالتهابات البكتيرية على الفور بالمضادات الحيوية.

مضاعفات متلازمة بلوم

قد تكون الآثار المترتبة على متلازمة بلوم أثناء الطفولة، والتي تتمثل بمشاكل التغدية والتغذية المكملة عن طريق الأنبابيب وزيادة ترسب الدهون، والمضاعفات الطبية الخطيرة التي تنتج عن إلتهابات متكررة في الأذن والرئة والارتجاع المريئي، وقد تؤدي نوبات العدوى المتكررة هذه إلى انسداد رئوي مزمن، مما يؤدي إلى فشل رئوي في سن مبكرة على غير المعتاد، كما يظهر في وقت مبكر جدًا من العمر، وداء السكري من النوع الثاني وبعض الأورام الخبيثة مثل الساركوما العظمية أو لوكيميا الدم.^[٥]

المراجع

1. ↑ ghr.nlm.nih.gov (22-01-2019), "Bloom syndrome"، ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 25-01-2019.
2. ↑ Pr Eberhard PASSARGE (01-03-2014), " Bloom syndrome"، www.orpha.net, Retrieved 25-01-2019.
3. ↑ Andrew Gennery (01-12-2018)، "bloom syndrome"، www.uptodate.com، اطّلع عليه بتاريخ 25-01-2019.
4. ↑ Vanessa Ngan (01-01-2007), "Bloom syndrome"، www.dermnetnz.org, Retrieved 25-01-2019.
5. ↑ Larizza Lidia, Ludovica Volpi (21-10-2017), "bloom syndrome"، www.dermatologyadvisor.com, Retrieved 25-01-2019.