متلازمة بلوم اضطراب وراثي نادر

إن الإصابة بمتلازمة بلوم تعد أمرًا نادرًا، فهو مرض جيني يظهر بسبب طفرة جينية معينة. تابع المقال للمزيد:

متلازمة بلوم

متلازمة بلوم هي اضطراب نادر ووراثي جسدي متنحي أي تظهر فيه الطفرة الجينية في كلًا من النسختين الجينيتين الموجودتين في كل خلية، إذ قد يحمل كل من والدي الطفل المصاب بحالة جسمية متنحية واحد فقط من الجين المتحور، ولكنهم لا يظهرون أي أعراض للحالة عادةً.

وفي هذه المتلازمة يكون المصابين بالمتلازمة طولهم ووزنهم منذ الولادة أقل من 97% من بقية الأشخاص، ويزداد طولهم منذ لحظة الولادة ليصل 1.5 متر فقط عند البلوغ.

كما يعاني المصابين من هذه المتلازمة من حكة جلدية بعض التعرض للشمس وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

أسباب متلازمة بلوم

إن الطفرات الجينية في الجين المسمى (BLM) يسبب متلازمة بلوم، حيث أن الجين مسؤول عن إنتاج بروتينات خاصة مهمة في صناعة الحمض النووي وفي أداء وظائف أخرى داخل الخلية، مثل الانقسام الخلوي.

فالطفرات تسبب غياب في بروتين (BLM) الوظيفي ونتيجة لذلك يحدث تبادل الكروماتيدات (Chromatid) الشقيقة بمعدل 10 مرات أعلى من الطبيعي ما يسبب تغييرات خلوية متعددة، وإن التغييرات مرتبطة بفجوات وفراغات في المادة الوراثية تضعف أنشطة الخلايا الطبيعية، وتسبب مشكلات صحية للمصاب بالمتلازمة.

أعراض متلازمة بلوم

تظهر الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة بسبب صغر حجمهم مقارنة بأقرانهم، وهناك 50% من الأطفال الذين يظهرون بقامة بدنية قصيرة حتى سن 8 سنوات، ولا يصل أغلبهم إلى 1.5 متر في مرحلة البلوغ.

كما تختلف الأعراض من شخص لآخر وتختلف حدتها من الخفيفة حتى الشديدة. تعرف على الأعراض فيما يأتي:

1. الأعراض الجلدية

إليك أبرز الأعراض التي تظهر على الجلد، مثل:

• حساسية الضوء التي تسبب تغيرات في الجلد فيحمر، إضافةً لظهور شكل فراشة على الأنف والخدين.
• ظهور طفح جلدي في أماكن كالظهر واليدين والذراعين.
• ظهور التصبغات نتيجة أشعة الشمس.
• التهاب الشفتين مع تقشرهما أو نزفهما.

2. الأعراض التي تظهر على الجسم

إليك أهم الأعراض التي تظهر بشكل عام على ملامح الجسم كالآتي:

• نقص في طبقة الدهون الموجودة تحت الجلد.
• ظهور الوجه طويلًا مع أنف بارز وآذان كبيرتان نسبيًا.
• طول الأطراف وخاصة الذراع مقارنة مع طول الجسم.
• كبر حجم اليدين والقدمين مقارنة ببقية الجسم.
• الصوت يكون عالٍ عادةً.

3. الأعراض الأخرى

إليك الأعراض الأخرى التي قد تظهر فيما يأتي:

• مشكلات في جهاز الغدد الصماء.
• نقص عوامل النمو في مراحل قبل الولادة بعدها.
• نقص في المناعة.
• مقاومة الأنسولين.
• ارتفاع خطر الإصابة بالسرطان في عمرٍ مبكر.
• صعوبات في عملية التعلم.
• مشكلات في الغدة الدرقية والرئة.
• ارتفاع مستوى السكر في الدم.
• العقم عند الرجال وقلة الخصوبة عند النساء.

تشخيص وعلاج متلازمة بلوم

تتم عملية التشخيص بناءً على الأعراض، والفحص السريري للمريض، ويتم تأكيده عبر الفحص الجيني الذي يفحص الكروموسومات بحثًا عن المسبب.

ولأنه مرض جيني فليس هناك علاج محدد بعد، بل يتبع الأطباء علاج يمنع تطور أي مضاعفات عند المريض، وإليك أبرز العلاجات المتوفرة كالآتي:

• الحماية الشديدة من أشعة الشمس مدى الحياة للحماية من الإصابة بسرطان الجلد مستقبلًا.
• مراقبة المريض عن كثب لملاحظة أي تطورات تشير إلى علامات إصابة بالسرطان أو علامات ما قبل السرطان.
• المضادات الحيوية يتم استخدامها لعلاج أي التهاب بكتيرية.

الوقاية من متلازمة بلوم

يمكن للفحوصات التي تتم لناقل المرض أن تحدد الأزواج المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب، وهناك أبحاث جارية على استعادة وظيفة جين (BLM) أو تثبيط الارتباط المتماثل المفرط الذي يتم خلويًا.

ولكن هناك تحديات في تطوير العلاج الذي يستهدف أنسجة مصابة محددة حتى الآن.