متلازمة بيير روبن دليلك الشامل

متلازمة بيير روبن (Pierre Robin Syndrome) وتسمى أيضًا تسلسل أو متوالية بيير روبن هي إحدى الأمراض النادرة التي تصيب الجنين في بطن أمه والتي تسبب عيوب خلقية في الوجه، ويعتقد أنها تحدث نتيجة عوامل جينية ووراثية، ومن خلال المقال الآتي سنبين أهم النقاط المتعلقة بهذه الحالة:

أعراض وعلامات متلازمة بيير روبن

تنشأ متلازمة بيير روبن عبر أحداث متوالية تحدث خلال مراحل تطور الجنين والتي تتمثل بحدوث عيوب خلقية في تجويف الفم ولذلك سميت هذه الحالة بتسلسل أو تعاقب أو متوالية بيير روبن.

وبشكل عام تتلخص العيوب الخلقية المتعاقبة التي تظهر على الطفل بعد ولادته بالآتي:

1. تشوهات الفك السفلي

تحدث تشوهات الفك السفلي المرتبطة بمتلازمة بيير روبن نتيجة عدم تطور واكتمال نموه خلال مراحل تطور الجنين في بطن أمه، وتشمل هذه التشوهات ما يأتي:

• تغير شكل الفك وصغر حجمه
• انسحاب الفك إلى الخلف.
• صغر حجم الذقن.

2. مشكلات في اللسان

تتضمن مشكلات اللسان المرافقة لمتلازمة بيير روبن بالآتي:

• كبر حجم اللسان مقارنة بالفك السفلي.
• تغير موقع اللسان في الفم وانسحابه إلى الخلف الأمر الذي يؤدي إلى انسداد القصبة الهوائية والذي بدوره يتسبب في ضيق أو صعوبة التنفس.

3. تشوهات الحنك

أما تشوهات الحنك فهي تكون كالآتي:

• انشقاق سقف الحلق.
• تكون فتحة صغيرة في سقف الحلق، والتي تتسبب بخروج الحليب والسوائل من الأنف أو الاختناق.
• تقوس سقف الفم حيث يصبح شكله شبيهًا بحرف U.

4. مشكلات أخرى

قد يصاحب متلازمة بيير روبن بعض الأعراض والعلامات أخرى والتي تتمثل بالآتي:

• مشكلات وصعوبات في التغذية.
• الارتجاع المعدي المريئي.
• تشوهات في البلعوم.
• التهابات الأذن المتكررة الناجمة عن العدوى.
• فقدان السمع.
• وجود بعض الأسنان في فم الطفل منذ لحظة ولادته.
• إصابة الطفل ببعض الاضطرابات التنفسية، مثل: متلازمة الضائقة التنفسية أو اضطراب التنفس أثناء النوم.

أسباب متلازمة بيير روبن

لا تعرف الأسباب الحقيقة وراء حدوث تعاقب المشكلات الصحية المرتبطة بمتلازمة بيير روبن التي تطرأ على الجنين خلال فترة الحمل.

بشكل عام يعتقد الباحثون أنه توجد علاقة تربط الإصابة بهذا المرض بالاضطرابات الجينية وفي بعض الأحيان بالعوامل الوراثية أو بالاضطرابات العصبية، ومع ذلك لا توجد أدلة علمية قاطعة تثبت ذلك.

تشخيص متلازمة بيير روبن

قد يستطيع الأطباء الكشف عن إصابة الجنين بهذا المرض وهو في بطن أمه بواسطة التصوير بالموجات فوق الصوتية، أيضًا يمكن تشخيص واكتشاف المرض عند لحظة ولادة الطفل عن طريق الفحص البدني، حيث يعد هذا الإجراء كافيًا لتحديد المشكلة.

بشكل عام لا توجد فحوصات مخبرية أو تصويرية معينة لتشخيص المرض، ومع ذلك قد يوصي بعض الأطباء بإجراء اختبار فحص الجينات أحيانًا.

علاج متلازمة بيير روبن

يعتمد علاج متلازمة بيير روبن على نوعية العيوب والمشكلات الخلقية التي يعاني منها الطفل والتي قد تختلف من طفل لآخر.

وعادةً يكون علاج هذا المرض معقد بعض الشيء ويحتاج إلى مراحل متعددة، نظرًا لأنه يسبب مشكلات وظيفية متنوعة في التنفس والتغذية والسمع.

وبشكل عام تعد العمليات الجراحية هي الحل الجذري لإصلاح الاضطرابات الخلقية والوظيفية التي يعاني منها الطفل، ومع ذلك يلجأ الأطباء عادة إلى هذا الخيار في الحالات الشديدة والخطرة.

علاوة على ذلك يحتاج الأطفال المصابين بهذه الحالة إلى مجموعة من الإجراءات العلاجية التي تساهم في حل بعض المشكلات الوظيفية التي يعانون منها، وتشمل هذه الإجراءات ما يأتي:

• جعل الطفل ينام على بطنه بدلًا من ظهره لتجنب رجوع اللسان أكثر الذي يؤدي إلى انسداد المجرى الهوائي وبالتالي الاختناق أو ضيق التنفس.
• إدخال أنبوب عبر الأنف للمساعدة على التنفس أو لفتح المجرى الهوائي، قد يستخدم هذا الإجراء في الحالات المتوسطة.
• أخذ الاحتياطات اللازمة عند تغذية الطفل لتجنب خطر الاختناق، ويمكن أن تتم تغذيته أيضًا عبر إدخال أنبوب في أنف الطفل أو إدخال أنبوب إلى المعدة عبر جدار البطن.