متلازمة جوبيرت دليلك الشامل

تعد متلازمة جوبيرت (Joubert syndrome) إحدى الأمراض الجينية النادرة التي قد تصيب الأطفال، تابع المقال الآتي لتتعرف على الموضوع بشكل موسع:

متلازمة جوبيرت

تحدث متلازمة جوبيرت عندما لا تتطور أجزاء محددة من الدماغ بالشكل الصحيح عند الرضع والأطفال، وتختلف شدة حدوثها من طفل لآخر حسب مقدار التلف في هذه الخلايا.

تكمن المشكلة في معظم الأحيان في عدم اكتمال نمو الجزء المسؤول عن التوزان والتنسيق في الدماغ أو عدم وجوده أصلًا، ما يجعلها تؤثرعلى أجزاء مختلفة من الجسم، إضافة إلى التسبب بالعديد من المشكلات الذهنية.

تحدث المتلازمة بسبب حدوث طفرة في 35 جين أو أكثر، تعمل على إحداث مشكلات في الاتصال بين الخلايا ما يسبب الإصابة بالاعتلال العصبي. وعلى الرغم من ذلك تعد هذه المتلازمة من الأمراض النادرة التي تقل احتمالية حدوثها، إذ يمكن أن تصيب طفل واحد من بين مئة ألف طفل فقط.

تعد السمة المميزة لمتلازمة جوبيرت ما يسمى علامة الضرس التي تظهر بشكل واضح في الدماغ عند تصويرها باستخدام الرنين المغناطيسي، ويمثل هذا الشكل تشوهات الدماغ الحاصلة.

يرجع تسميتها بعلامة الضرس نظرًا لأن تشوهات الدماغ ذات مظهر مميز يشبه المقطع العرضي للضرس عند تصويره باستخدام الرنين المغناطيسي.

عوامل تزيد من فرص الإصابة بمتلازمة جوبيرت

يوجد بعض الفئات أو العوامل التي تجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة جوبيرت، نذكرها كما يأتي:

1. العوامل الوراثية: إذ يمكن أن تنتقل متلازمة جوبيرت بالوراثة لذلك فإن احتمالية الإصابة تزيد إذا كان لدى أحد أفراد العائلة طفل مصاب.
2. بعض المجموعات العرقية: تكون المتلازمة أكثر شيوعًا عند بعض المجموعات العرقية، مثل: الكنديون والفرنسيون.

أعراض متلازمة جوبيرت

تختلف أعراض متلازمة جوبيرت بشكل كبير من طفل لآخر حتى ضمن العائلة الواحدة، إذ تتراوح الأعراض من الخفيفة إلى الأكثر شدة. ونذكر بعض من الأعراض الأكثر شيوعًا كما يأتي:

1. التوتر العضلي

يصيب التوتر العضلي معظم الأطفال المصابين، ما يؤدي إلى صعوبة في تنسيق الحركات والتقاط الأشياء وفقدان التوزان.

2. مشكلات في التنفس

إذ يمكن أن يصاب الطفل في بعض الحالات بفرط التنفس أو انقطاع في التنفس في حالات أخرى.

3. ملامح وجه مميزة

إذ تظهر ملامح مميزة على الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت، مثل: الجبهة العريضة، والجفون المتدلية، والعيون المتباعدة، والفم المثلث، والآذان المنخفضة.

4. أعراض أخرى

وتشمل ما يأتي:

• حركات غير طبيعية في العين وصعوبة في تحريكها من جهة لأخرى.
• تأخر في التطور اللغوي والفكري.
• شق في الشفة.
• تشوهات في اللسان.

كيفية تشخيص متلازمة جوبيرت

يتم تشخيص الحالة عن طريق ملاحظة العديد من الأعراض على الأطفال، مثل ما يأتي:

• ضعف في العضلات.
• صعوبة في حركة العينين.
• اضطرابات في التنفس.

في حال ظهور هذه الأعراض يتم إجراء فحص الرنين المغناطيسي للتأكد من الحالة، إذ تظهر علامة الضرس بشكل واضح، ويعد هذا الفحص كافيًا للتأكد من الإصابة.

علاج متلازمة جوبيرت

يعتمد علاج الحالة على التخفيف من الأعراض الظاهرة ومنع حدوث المضاعفات عن طريق ما يأتي:

1. مراقبة الأطفال الذين يعانون من تنفس غير طبيعي.
2. إجراء جلسات علاج طبيعي للطفل لمساعدته على المشي والكلام بشكل أفضل.
3. إجراء فحوصات منتظمة لمنع حدوث مضاعفات العين والكبد والكلى المرتبطة بمتلازمة جوبيرت.

مضاعفات متلازمة جوبيرت

قد تنتج العديد من المضاعفات بسبب الإصابة بمتلازمة جوبيرت، نذكر منها ما يأتي:

• ضمور الشبكية.
• أمراض الكلى.
• الأورام القولونية العينية.
• التليف في الكبد.
• كثرة الأصابع.
• مشكلات في الغدد الصماء.