متلازمة جيلبرت

متلازمة جيلبرت

تعرف متلازمة جيلبرت بأنّها؛ حالة وراثية شائعة وغير مؤذية، ويكون فيها الإنزيم أساسيًا في الكبد للتخلص من البيليروبين غير طبيعي، إذ يؤدي خلل هذا الإنزيم في متلازمة جيلبرت إلى ارتفاعات خفيفة في البيليروبين في الدم خاصةً بعد المجاعة أو شرب الكحول أو الغصابة بالجفاف، وعادةً ما يكون البيليروبين موجودًا في الدم نتيجة الانهيار الطبيعي للهيموغلوبين في نخاع العظم والطحال والأعضاء الأخرى، وينقل من خلال الدم إلى الكبد، كي يمر في سلسلة من التغييرات الكيميائية تنتهي بخروجه في العصارة الصفراء، كما أنّه يخضع لمزيد من التغيرات الكيميائية داخل الأمعاء، بعدها يخرج من الجسم، وقد تنهار خلايا الدم الحمراء بإفراط ، أو يتعرض الشخص لتداخلات في العمليات الطبيعية لاستقلاب البيليروبين أو إفراز العصارة الصفراء؛ فإنّ مستويات البيليروبين تزداد في الدم مسببةً اليرقان، ممّا يؤدي إلى اصفرار الجلد والعينين، وتغير لون البول وظهوره بالون الأسود الداكن.^[١][٢]

أعراض متلازمة جيلبرت

لا تسبب متلازمة جيلبرت ظهور أعراض دائمًا؛ إذ قد لا تظهر أيّ أعراض على 30 في المئة من المصابين بها، وقد لا يدرك بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت بأنّهم مصابون بالمرض، وفي كثير من الأحيان، لا يُشخص المصاب حتى سن البلوغ المبكر، وتشمل الأعراض عند ظهورها ما يأتي:^[٣][٤]

• اصفرار الجلد والأجزاء البيضاء من العينين في حالة تعرف باليرقان.
• الغثيان والإسهال.
• انزعاج بسيط في منطقة البطن.
• التعب.
• الدوخة.
• فقدان الشهية.
• شعور عام بالمرض
• مشكلات في التركيز والتفكير بوضوح.

كما قد تزداد هذه الأعراض عند القيام بما يمكن أن يزيد من مستويات البيليروبين، مثل:^[٣]

• المعاناة من الضغط النفسي أو الجسدي.
• ممارسة التمارين الرياضية بقوة.
• عدم تناول الطعام لفترة طويلة من الزمن.
• عدم شرب كمية كافية من الماء.
• عدم النوم الكافي.
• الإصابة بمرض أوعدوى.
• المرور بفترة التعافي من الجراحة.
• الحائض.
• التعرض للبرد.
• شرب الكحول، والمرور بحالات الخُمار.

محاذير خاصة للمصابين بمتلازمة جيلبرت

يعدّ إنزيم UGT مسؤولًا عن ارتباط البيلروبين ببروتين خاص، ليصبح قابل للذوبان في الماء داخل الكبد، لذلك ينبغي على المصاب بخلل في إنزيم UGT تجنب الأدوية التي تمنعه أو التي يُستقلب في الكبد في نفس المسار المستخدم لمعالجة البيليروبين، أهمها ما يأتي:^[٥]

• اتازنفير وامبيرانيفير؛ إذ يستخدم كلاهما لعلاج عدوى فيروس نقص المناعة البشرية المكتسبة.
• جمفبروزيل؛ وهو دواء يستخدم لخفض الكولسترول.
• إرينوتيكان؛ وهو دواء يستخدم لعلاج سرطان الأمعاء المتقدم.

يُستقلب دواء الستاتين جزئيًا بإنزيم UGT فقط، لذلك يكون يمكن استخدامه بصورة آمنة في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت، وعلى الرغم من أن الباراسيتامول يُستقلب جزئيًا بواسطة الإنزيم UGT، فإن بعض المصابين بمتلازمة جيلبرت يقومون بالتوقف عن استخدامه ببطء، لذلك قد يكون من الأفضل استخدام مسكن آخر للألم عند الضرورة.

تشخيص متلازمة جيلبرت

تكون متلازمة جيلبرت بسيطة في العديد من الحالات إلى درجة عدم ظهور أعراض واضحة، وغالبًا ما يُشخص صدفةً أثناء القيام بفحوصات الدم للكشف عن حالة أخرى لا صلة لها بهذه المتلازمة، وفي حالات أخرى قد تصاحب أعراض جيلبرت أعراض مشابهة لأمراض الكبد الأكثر خطورة، لذلك يتوجب إجراء فحص طبي شامل. وللكشف عن متلازمة جيلبرت قد يجري الطبيب الفحوصات التشخيصية كما يأتي:^[٦]

• تاريخ طبي عائلي للإصابة بالمرض.
• الفحص البدني.
• تحاليل الدم.
• فحوصات البول.
• اختبار جيني للكشف عن الجين المسبب لمتلازمة جيلبرت، وولا يعدّ ضروريًا عادةً للتشخيص، وليس متاحًا على نطاق واسع.

علاج متلازمة جيلبرت

لا تحتاج معظم حالات متلازمة جيلبرت إلى علاج، بالرغم من ذلك؛ عند بدء ظهور أعراض خطيرة بما في ذلك؛ التعب أو الغثيان، فقد يصف الطبيب الفينوباربيتال يوميًا للمساعدة في تقليل إجمالي كمية البيليروبين في الجسم، بالإضافة أيضًا للعديد من تغييرات نمط الحياة التي يمكن اتبعاها للمساعدة في منع الأعراض، بما في ذلك، ما يأتي:^[٣]

• الحصول على قسط كبير من النوم، ومحاولة النوم من سبع إلى ثماني ساعات في الليلة، واتباع روتين ثابت بقدر المستطاع.
• تجنُب ممارسة التمرينات الرياضية الشديدة لفترات طويلة، وإبقاء التدريبات الشاقة قصيرة بمعدل أقل من 10 دقائق، ومحاولة الحصول على ما لا يقل عن 30 دقيقة من التمارين الخفيف إلى المعتدل كل يوم.
• الحفاظ على رطوبة الجسم، ويعد ذلك مهمًا خصوصًا أثناء التمرين، والطقس الحار، والمرض.
• اتباع تقنيات الاسترخاء للتغلب على التوتر؛ كالاستماع إلى الموسيقى، أو التأمل، أو ممارسة اليوغا، أو القيام بأنشطة أخرى تساعد على الاسترخاء.
• تناول نظام غذائي متوازن بانتظام، وعدم تجاهل أي وجبات، وعدم اتباع أي خطط لنظام غذائي يوصي بالصيام، أو تناول كميات صغيرة فقط من السعرات الحرارية.
• الحد من تناول الكحول لآثاره الضارة على الكبد.
• تعلم كيفية تفاعل الأدوية مع متلازمة جيلبرت؛ إذ أن بعض الأدوية، بما فيها؛ بعض الأدوية المستخدمة لعلاج السرطان، قد تعمل بشكل مختلف لدى المصابين بمتلازمة جيلبرت.

عوامل الإصابة لمتلازمة جيلبرت

بالرغم من وجود متلازمة جيلبرت منذ الولادة، إلا أنّها عادةً لا تُلاحظ حتى سن البلوغ أو في وقت لاحق كما ذكر مسبقًا؛ إذ يزداد إنتاج البيليروبين خلال فترة البلوغ، وقد تزيد بعض العوامل من خطر الإصابة بمتلازمة جيلبرت، ومن هذه العوامل نذكر:^[٧]

• يحمل كل من الوالدين الجين غير الطبيعي الذي يسبب هذا الاضطراب.
• كون الشخص ذكر.

أسباب متلازمة جيلبرت

تنتج متلازمة جيلبرت بسبب طفرة جينية في منطقة التحفيز لجين الإنزيم UGT1A، والذي يعد ضروريًا لعملية استقلاب البيليروبين؛ إذ يقع هذا الجين على الكروموسوم 2، وقد تسبب حدوث طفرات أخرى على نفس هذا الجين متلازمة كريغلر-نجار، وهي متلازمة تُسبب ارتفاعًا خطرًا للبيليروبين في الدم؛ إذ يكون الأشخاص الذين يمتلكون نسختين من منطقة التحفيز غير الطبيعية لجين UGT1A، أي نسخة واحدة موروثة من كلا الوالدين، مصابون بمتلازمة جيلبرت ومستويات مرتفعة من البيليروبين، ممّا يشير إلى نمط وراثي صبغي جسدي متنحي، ممّا يعني أنّ وجود هذا الجين لدى الوالدين معًا؛ سيؤدي إلى ظهور هذه المتلازمة على الأطفال.^[١]

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Melissa Conrad Stöppler, MD, "Gilbert Syndrome"، www.medicinenet.com, Retrieved 22-10-2019. Edited.
2. ↑ "Gilbert’s Syndrome", www.liver.ca, Retrieved 22-10-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت} Tim Jewell (9-1-2018), "Gilbert’s Syndrome"، www.healthline.com, Retrieved 22-10-2019. Edited.
4. ↑ "Gilbert's syndrome", www.nhs.uk, Retrieved 22-10-2019. Edited.
5. ↑ "GILBERT'S SYNDROME", www.thelondonclinic.co.uk, Retrieved 22-10-2019. Edited.
6. ↑ "Gilbert's syndrome", www.betterhealth.vic.gov.au, Retrieved 22-10-2019. Edited.
7. ↑ "Gilbert's syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 22-10-2019. Edited.