متلازمة دراكولا (البرفيرية) دليلك الشامل لتعرف عليها

فلنتعرف في ما يأتي على أبرز المعلومات والتفاصيل عن متلازمة دراكولا أو ما تُعرف بمُسمى البرفيرية: 

ما هي متلازمة دراكولا؟

متلازمة دراكولا هي مجموعة من الأمراض الجينية النادرة والتي قد تؤثر بشكل رئيس على عمليات الأيض في الجسم وتركيبة الدم، وهي حالة وراثية غير معدية، تتسبب فيها جينات خاصة من جهة الوالدين أو أحدهما، ولا يمكن أن يصاب الشخص بها إلا عن طريق الوراثة فقط.

تعمل الأنواع المختلفة من البرفيرية على إبطاء إنتاج الهيم وهو مكون يدخل في تكوين الهيموغلوبين، الذي يساعد مع عناصر أخرى على نقل الأكسجين بكفاءة في مجرى الدم.

يتكون الهيم من مادة البورفيرين (Porphyrin)، وعند الإصابة بمتلازمة دراكولا لا يستطيع الجسم تحويل البورفيرين بالكامل إلى الهيم، ما يعني أن هذا البورفيرين قد يتراكم في الأنسجة والدم مسببًا مشاكل في الجهاز العصبي والجلد وأعضاء الجسم.

أنواع متلازمة دراكولا

هناك نوعان رئيسان من البرفيرية، وهما:

1. البرفيرية الحادة

هذا النوع من البرفيرية يؤثر فقط على الجهاز العصبي، إذ أنه يلحق الضرر بالخلايا العصبية، وذلك نتيجة تراكم المواد الكيميائية التي تستعمل عادة لصناعة الهيم.

يتسبب هذا المرض بنوع من عدم الراحة لدى المصاب، وتظهر الأعراض عادة على كل 1-5 أشخاص من المصابين.

2. البرفيرية الجلدية

هذا النوع من البرفيرية يؤثر عادةً على الجلد ولا يؤثر على الخلايا العصبية، ويتسبب تراكم البورفيرين في هذا النوع بحساسية مفرطة من قبل المصاب تجاه أشعة الشمس.

عادةً تكون أعراض البرفيرية الجلدية أقل حدة من البرفيرية الحادة، لكنها تهاجم المريض في نوبات بشكل متكرر أكثر.

هناك نوع معين من المرض يندرج تحت البرفيرية الجلدية واسمه البورفيريا الجلدية البطيئة (Porphyria Cutanea Tarda - PCT)، والذي من الممكن أن تحفز ظهوره بعض العوامل البيئية، مثل: تناول الكحول أو تناول مكملات الحديد.

أعراض متلازمة دراكولا

تظهر أعراض البرفيرية الحادة على شكل نوبات تكون شديدة، وقد تستمر النوبة الواحدة من الأعراض فترة تتراوح بين 1-2 أسبوع، وهذه بعض الأعراض الشائعة:

• ألم في البطن، والصدر، والأطراف، والظهر.
• تزايد في نبضات القلب وارتفاع في ضغط الدم.
• غثيان وتقيؤ.
• بول لونه أحمر أو بني.
• صعوبة في حركة الأطراف.
• الإمساك.
• عدم اتزان في كهارل الدم (Electrolyte).

أما البرفيرية الجلدية، فغالبًا تُحفز أشعة الشمس ظهور أعراضها واضحة، وقد تستمر نوباتها التي تظهر فيها الأعراض عدة أيام، وهذه بعض الأعراض الشائعة:

• ألم وشعور بالحرقة في الجلد.
• احمرار وتورم في البشرة.
• حكة.
• بثور ودمامل مستمرة.

تشخيص متلازمة دراكولا وعلاجها

يتم عادةً تشخيص البرفيرية عبر فحوصات للدم والبول وعينات من البراز، وفي بعض الحالات قد يطلب الطبيب إجراء صور مقطعية وفحوصات الأشعة السينية.

غالبًا يكون التشخيص أسهل إذا تم خلال إحدى نوبات الأعراض التي تهاجم المريض، ويتطلب الأمر عدة أنواع من الفحوصات لتشخيص النوع المحدد من البرفيرية المصاب بها المريض.

إلى الآن لم يتوصل الأطباء لعلاج يشفي من البرفيرية، لكن إذا ما تم تشخيص المرض باكرًا، فمن الممكن تجنب أي مضاعفات محتملة طويلة الأمد، ومن الممكن السيطرة على أعراض المرض.

طرق السيطرة على متلازمة دراكولا

هذه هي طرق السيطرة على أعراض البرفيرية تبعًا لنوع المرض:

1. طرق السيطرة على البرفيرية الحادة

هذه بعض العلاجات وطرق السيطرة على المرض:

• استخدام أدوية لا تحتاج لوصفة طبية لتسكين الألم والسيطرة على الغثيان والقيء.
• استخدام حقن الغلوكوز.
• حقن خاصة تقلل من إنتاج البورفيرين.

2. طرق السيطرة على البرفيرية الجلدية

هذه بعض العلاجات وطرق السيطرة على المرض:

• التخلص من كميات الدم الزائد بشكل منتظم لتقليل مستويات الحديد الزائدة.
• تناول أدوية تمتص البورفيرين الزائد من الجسم.
• تناول أدوية تخفف من حساسية الجلد من الشمس.

هل هناك طرق لمنع الإصابة بمتلازمة دراكولا؟

نظرًا لأن المرض جيني، فما من طريقة لمنعه، لكن من الممكن الالتزام ببعض القواعد التي تساعد على منع تحفيز ظهور الأعراض، مثل معرفة تأثير بعض العوامل على ظهور الأعراض، وهذه العوامل تشمل:

• أنواع معينة من المضادات الحيوية.
• التوتر.
• التعرض المفرط لأشعة الشمس.
• تناول الكحول بشكل مفرط.
• التجويع أو اتباع أنواع معينة من الحميات الغذائية.
• الهرمونات الأنثوية.
• فرط كمية الحديد في الجسم.

مضاعفات وتعقيدات متلازمة دراكولا

قد تتسبب متلازمة دراكولا (البرفيرية) بمضاعفات وتعقيدات صحية، تشمل:

• فشل في الكبد أو الكلى.
• ارتفاع في ضغط الدم.
• صعوبات في التنفس.
• حصى المرارة.
• ضرر وتلف دائم في الجلد.
• ضعف في العضلات.
• شلل.