متلازمة دي جورج

متلازمة دي جورج

متلازمة DiGeorge Syndrome هي متلازمة عوز المناعة الأولية، والتي تتسم بنقص الخلايا الخلوية (T-cell)، وأمراض خلقية في القلب، ونقص كلس الدم، وتنتج هذه المتلازمة بسبب تكوين غير طبيعي لبعض الأنسجة أثناء نمو الجنين، حيث تنشأ الأنسجة والأعضاء المختلفة من مجموعة واحدة من الخلايا الجنينية، وبالرغم من أن الأنسجة والأعضاء التي تتطور في نهاية المطاف من هذه المجموعة من الخلايا الجنينية قد لا تبدو ذات صلة في الطفل الذي كُوّن بالكامل، وبالرغم من أن العيب الجيني هو ذاته عند جميع مصابي هذا المرض؛ إلا أنهم لا يعانون من نفس الأعراض؛ بحيث توجد كل أعراض المتلازمة عند البعض، والبعض الآخر تظهر عليه بعض الأعراض فقط.^[١]

أعراض متلازمة دي جورج

بالرغم من وجود الكثير من الأعراض لهذه المتلازمة، إلا أنها لا تتواجد كلها في المريض، فكل مريض تظهر عليه بعض الأعراض، والتي قد تختلف عن مريض آخر، ومن هذه الأعراض:^[٢]

• مشاكل في التعلم والسلوك: مثل تأخر المشي والكلام، واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة، وصعوبات التعلم، والتوحد.
• مشاكل سمعية: مثل فقدان السمع مؤقتًا، الذي يحصل بسبب تكرار العدوى في الأذن، وبطء في التحدث.
• مشاكل تغذية ومشاكل في الفم: مثل وجود فجوة في سقف الفم من الداخل، أو وجود شق في الشفة أو الحنك، وهو ما يعرف بالحنك المشقوق، وصعوبات في عملية التغذية، وإخراج الطعام من الأنف في بعض الحالات.
• مشاكل في القلب: وهي وجود عيوب خلقية في القلب منذ الولادة.
• مشاكل في الهرمونات: مثل قصور الدريقات؛ وهو مرض يصيب غدة جارات الدرقية، والذي يسبب ارتجافًا واهتزازًا.
• مشاكل في العظام والعضلات والمفاصل: مثل آلام الساق، وانحناء العمود الفقري انحناءً غير طبيعي، وهو ما يعرف (بالجنف)، والتهاب المفاصل الروماتويدي.
• قصر القامة: حيث يكون مرضى هذه المتلازمة أقصر من المتوسط بالنسبة لأعمارهم.
• مشاكل عقلية: مثل اضطرابات القلق، وانفصام الشخصية في بعض الحالات.

أسباب متلازمة دي جورج

معظم مصابي متلازمة دي جورج لديهم حذف 22q11.2 سلسلة من حوالي 3 ملايين كتلة بناء DNA (أزواج قاعدية)، على نسخة واحدة من الكروموسوم 22 في كل خلية، حيث تحتوي هذه المنطقة على 30-40 جينة، ولكن نسبة صغيرة من المرضى لديهم حذف أقل وأقصر في المنطقة، ولهذا توصف هذه الحالة بأنها متلازمة حذف الجينات المتجاورة؛ لأنها تنتج عن فقدان العديد من الجينات المتقاربة بعضها مع بعض، وعمل الباحثون كثيرًا على تحديد جميع الجينات التي تساهم في ميزات متلازمة حذف 22q11.2، وتوصلوا نهايةً إلى أن فقدان جين معين على الكروموسوم رقم 22 هو السبب وراء الكثير من مميزات هذه المتلازمة (مثل عيوب القلب، والشفة المشقوقة، وفقدان السمع، وانخفاض مستوى الكالسيوم في الجسم، وملامح الوجه المميزة)، ويعرف هذا الجين باسم TBX1، وأثبت الباحثون أيضًا أن حذف هذا يسبب مشاكل سلوكية وعقلية.^[٣]

علاج متلازمة دي جورج

لا يوجد علاج حتى الآن للشفاء نهائيًا من متلازمة دي جورج، إلا أنَّ العلاجات المتوفرة تساعد على التخفيف من آثار المضاعفات الناتجة عن الإصابة بالمتلازمة، ويمكن توضيح هذه المُضاعفات مع طرق علاجها على النحو الآتي:^[٤]

• تشوهات القلب الخلقية: تُعالَج بالإجراءات الجراحية الهادفة إلى تصحيح التشوّه، وزيادة التروية الدموية لأعضاء الجسم، وغالبًا ما تُجرى بعد الولادة بفترة قصيرة.
• الحنك المشقوق: تُعالج هذه الحالة بالإجرءات الجراحية عادةً.
• قصور الغدد جارات الدرقية: يمكن علاج قصور الغدد جارات الدرقية بإعطاء المكملات الغذائية المحتوية على فيتامين (د) والكالسيوم.
• قصور الغدة الزعترية: يعاني المُصابون بمتلازمة دي جورج من قصور في وظائف الغدة الزعترية، والذي قد يكون شديدًا أو طفيفًا، الأمر الذي يزيد من خطر الإصابة بالعدوى، وفي حال كان القصور طفيفًا تُعالج العدوى في حال الإصابة بها كنزلات البرد وعدوى الأذن كما يُعالج باقي الأشخاص غير المُصابين بالمتلازمة، مع الحرص على إعطاء الطفل المُصاب لجميع المطاعيم اللازمة له، لكن في حال الإصابة بالقصور الشديد في وظائف الغدة الزعترية فيكون المُصابون معرضين للإصابة بأنواع شديدة من العدوى، الأمر الذي يتطلب زراعة أنسجة من الغدة الزعترية، أو زراعة خلايا خاصة في النخاع العظمي، أو خلايا معينة من الدم مقاومة للأمراض.
• علاجات أخرى: تتضمن هذه العلاجات ما يأتي:
  • العلاج الوظيفي.
  • العلاج النمائي.
  • علاج النطق.
  • العلاجات النفسية اللازمة للتخفيف من طيف التوحد، والاكتئاب، واضطراب نقص الانتباه مع فرط الحركة، وغيرها من الاضطرابات السلوكية والنفسية.
  • علاجات اضطرابات السمع أو النظر، وغيرها من الاضطرابات إن وجدت.

المراجع

1. ↑ "DiGeorge Syndrome", primaryimmune.org, Retrieved 21-11-2018. Edited.
2. ↑ "DiGeorge syndrome (22q11 deletion)", www.nhs.uk, Retrieved 21-11-2018. Edited.
3. ↑ "22q11.2 deletion syndrome", ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 21-11-2018. Edited.
4. ↑ "DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)", mayoclinic,18-7-2017، Retrieved 9-12-2019. Edited.