متلازمة سوتو معلومات عامة

قد يعاني الأطفال من بعض الاضرابات الجينية منذ الولادة ومنها متلازمة سوتو أو ما يعرف بالعملقة الدماغية والتي ينتج عنها بعض المشاكل الصحية ومشاكل في النمو قد لا تكون مُهدده للحياه لكنها تحتاج إلى رعاية المصابين بشكل مستمر.

متلازمة سوتو

هي اضطراب جيني نادر يحدث بسبب وجود خلل أو طفرة في واحد من الجينات المحملة على كروموسوم رقم 5، وتتميز بالزيادة في النمو البدني بشكل مفرط في السنوات الأولى من حياة الطفل.

يكون المصابين أكبر حجمًا منذ الولادة وغالبًا ما يكونو أطول وأثقل وزنًا ويحملون رؤوس أكبر ممّا هو طبيعي بالنسبة لأعمارهم.

بالإضافة إلى ذلك تقترن متلازمة سوتو بالضعف الإدراكي والتأخر في النمو الحركي والمعرفي والاجتماعي وضعف في الكلام.

أسباب متلازمة سوتو

السبب الرئيس للمتلازمة هي الطفرات في جين (NSD1) والتي تمثل ما يقارب 90% من الحالات ولم يتم تحديد أي أسباب جينية أخرى للإصابة.

إن انخفاض كمية البروتين الناتج من قبل (NSD1) بسبب الطفرات الجينية يتسبب في تعطيل الجينات المشاركة في النمو والتطور بشكل طبيعي ومع ذلك لا يزال غير واضح بالضبط كيف يؤدي هذا النقص في البروتين أثناء التطور إلى حدوث فرط في الحجم البدني وصعوبات التعلم والأعراض الأخرى.

الوراثة في متلازمة سوتو

إن الغالبية من الأشخاص المصابين بالمتلازمة غير وارثين الطفرة من أحد الوالدين وفي هذه الحالة تكون الطفرة الناتجة جديدة وحدثت لأول مرة عند الشخص المصاب بينما حوالي 5% من الأشخاص المصابين بالمتلازمة أحد والديهم مصاب بمتلازمة سوتو ويرثون الطفرة منه.

تورّث المتلازمة من خلال الوراثة السائدة ممّا يعني أن وجود نسخة واحدة من الطفرة في الجين المسؤول (NSD1) يكفي لإحداث السمات والأعراض الخاصة بالمتلازمة كما يعني أيضًا إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة سوتو لديه أطفال فإن كل طفل لديه احتمال الإصابة بنسبة 50% لوراثة هذه الطفرة.

من الجدير بالذكر أيضًا أنه من الممكن أن تختلف السمات المحددة للمتلازمة ومدى خطورتها من جيل إلى آخر لذلك يصعب التنبؤ بمدى تأثر الطفل القادم.

أعراض متلازمة سوتو

هناك مجموعة من السمات والخصائص المميزة لمتلازمة سوتو وتم تقسيمها إلى قسمين، في ما يأتي التوضيح:

1. الأعراض الأساسية

موجودة في 90% من المصابين بمتلازمة سوتو وتشمل ما يأتي:

• مظهر الوجه المميز

هو المعيار التشخيصي الأكثر وضوحًا لمتلازمة سوتو حيث يكون الوجه كبير والجبهة عريضة وبارزة والشعر المتناثر في مقدمة الرأس بالإضافة إلى الفك الضيق، الذقن الطويل، احمرار الوجنتين، وانزلاق في العينين مع وجود مسافة واضحة بينهما .

• صعوبات التعلم

تشمل التأخر في المهارات الحركية بسبب حجم الطفل الكبير بالإضافة إلى الإعاقة الذهنية والتي تتراوح في شدتها بين المصابين والضعف في القدرة اللفظية والذاكرة البصرية بالإضافة إلى فرط الحركة والعدوانية والتهيج.

• فرط النمو

يظهر الأطفال المصابين نموًا خطيًا سريعًا من حيث الطول ومحيط الرأس وزيادة في طول اليدين والقدمين.

2. الأعراض المتوسطة

موجودة في 15 - 89% من الأشخاص المصابين بمتلازمة سوتو وتشمل ما يأتي:

• المشكلات السلوكية وأبرزها اضطراب طيف التوحد.
• تشوهات في القلب.
• تقدم في عمر العظام.
• تشوهات في الجمجمة.
• بعض المضاعفات خلال الولاة.
• اعتلالات في الكلى.
• فقدان السمع.
• مشاكل في الرؤية.
• انحراف في العمود الفقري.
• نوبات الصرع.

تشخيص وعلاج متلازمة سوتو

يعتمد التشخيص على الأسس السريرية والسمات المميزة للمصابين بمتلازمة سوتو ويمكن تأكيد التشخيص من خلال تحليل الحمض النووي والتأكد من وجود الطفرات الجينية (NSD1).

لا يوجد علاج لمتلازمة سوتو ولكن من الممكن التحكم بالأعراض الفردية تحت إشراف مجموعة من الأخصائين المناسبين نظرًا لتنوع الأعراض.