متلازمة فانكوني

متلازمة فانكوني

هي عبارة عن خلل نادر يحدث في أنابيب الفلترة، وخاصةً الأُنيببات القريبة داخل الكلى، ففي الوضع العادي تعيد أنابيب الفلترة امتصاص المعادن والغذاء وإرجاعها إلى الدم، بينما لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فانكوني، إذ تُصرّف كمية كبيرة من هذه المواد الضرورية إلى البول بدلًا من الدم، ونقصها في الدم يسبب الجفاف وتشوهات في العظام وأعراض أخرى، ومن هذه المواد الضرورية:^[١]

• الماء.
• الجلوكوز.
• الفوسفات.
• ثاني الكربونات.
• البوتاسيوم.
• الأحماض الأمينية.
• الكرياتينين.
• حمض اليوريك.
• بعض البروتينات.

أسباب متلازمة فانكوني

من الممكن أن يحدث نتيجة خلل في الجينات أو قد يحدث لاحقًا نتيجة تلف في الكلى، وأحيانًا يكون السبب غير معروف، وهناك أسباب تتعلق بالأطفال وأسباب تتعلق بالبالغين، وذلك على النحو الآتي: ^[٢]

• عند الأطفال:
  • الخلل الشائع والمسبب لمتلازمة فانكوني خلل في الجينات، وهو ما يؤثر على قدرة الجسم على تحطيم بعض المواد مثل مادة السيستين، ويؤدي الخلل في تحطُّمه إلى الإصابة بمرض الداء السيستيني، ويعدّ من أكثر الأسباب الشائعة لمتلازمة فانكوني، ومادة الفركتوز، ويؤدي الخلل في تحطُّمه إلى الإصابة بمرض عدم القدرة على تحمل الفركتوز، بالإضافة إلى مادة الغالاكتوز، ويؤدي الخلل في تحطُّمه إلى الإصابة بمرض اختِزان الغليكُوجين.
  • التعرض إلى معادن ثقيلة كالرصاص والزئبق وغيرها.
  • متلازمة لوي، وهي عبارة عن خلل جيني نادر يحدث داخل العينين والدماغ والكلى.
  • مرض ويلسون.
  • مرض دنت، وهو أيضًا خلل جيني نادر يحدث داخل الكلى.
• عند البالغين: وتحدث المتلازمة نتيجة لأمور مختلفة تؤثر على الكلى منها:
  • بعض الأدوية، مثل آزاثيوبرين، وسيدوفوفير، وجنتاميسين، وتيتراسايكلن.
  • زراعة الكلى.
  • المايلوما المتعددة.
  • مرض الدّاء النشوانِي الأوليّ.

أعراض متلازمة فانكوني

يوجد العديد من الأعراض الملازمة لمتلازمة فانكوني، وتتوزع كالآتي: ^[٣]

• أعراض تدل على حموضة أنابيب الفلترة داخل الأُنيببات القريبة في متلازمة فانكوني، ومنها:
  • زيادة معدَّل التَّبول.
  • زيادة العطش.
  • الجفاف.
  • ارتفاع الكلورايد في الدم.
  • انخفاض البوتاسيوم في الدم.
  • الحموضة.
  • كساح عند الأطفال وليونة في العظام عند البالغين.
• أعراض الاختلال الوظيفي في أنابيب الفلترة في متلازمة فانكوني:
  • انخفاض الفوسفات في الدم.
  • ارتفاع الفوسفات في البول.
  • وجود سكر في البول.
  • وجود الكثير من البروتين في البول.
  • وجود الكثير من حمض اليوريك في البول .

تشخيص متلازمة فانكوني

تظهر أعراض المرض على الرضَّع والأطفال المصابين بمتلازمة فانكوني بالوراثة في وقت مبكر، ويستطيع الوالدان ملاحظة العطش الشديد والبطء في النمو عند أبنائهم، بالإضافة إلى أنَّه من الممكن أن يكون لديهم مشاكل في الكلى، وقد يظهرالكساح أيضًا، لذلك فإنّ طبيب الأطفال سيطلب فحص الدم وفحص البول لقياس النسب غير الطبيعية، مثل ارتفاع نسب الغلوكوز والفوسفات والأحماض الامينية، وبالتالي استبعاد أي احتمالات أخرى.

ويمكن للطبيب أيضًا أن يفحص العينين عند الطفل للتأكد إذا كان هناك وجود لمرض ال cystinosis المذكور سابقًا، كونه يؤثر على أعين الطفل، ويطلب الطبيب من المصابين بمتلازمة فانكوني المكتسبة التاريخ الطبي، أو معلومات أخرى في حال كان هناك أدوية يأخذها المصاب أو أمراض معينة، بالإضافة إلى فحوصات الدم والبول، وفي متلازمة فانكوني المكتسبة لا تظهر الأعراض في وقت مبكر ولكن فيما بعد قد تتضرر الكلى والعظام .^[١]

علاج متلازمة فانكوني

يعتمد علاج متلازمة فانكوني على شدَّة المرض والسبب ووجود أمراض أخرى، وعادةً لا يُعالج المرض لكن يمكن التحكم بالأعراض، بالإضافة إلى أنّ التشخيص والعلاج المبكر يؤدي إلى توقعات أفضل، حيث ينصح باتباع نظام غذائي عالي السعرات إذا ما كانت عظام الطفل مشوهة، ويمكن استدعاء أخصَّائي العلاج الطبيعي وأخصَّائي العظام.

وعند وجود أمراض وراثية أخرى كمرض ويلسون المسبب لمتلازمة فانكوني، يُتّبع نظام غذائي تكون كمية النحاس فيه قليلة، أمّا في مرض ال cystinosis مثلًا تُجرى عملية زراعة كلى بعد الفشل الكلوي، وهذا يعد علاجًا للمرض الأساسي نفسه، وليس متلازمة فانكوني، وبالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة فانكوني المكتسبة يكون خط العلاج الأول هو استبدال المواد الأساسية التي يتخلّص منها المصاب عن طريق الكلى التالفة، ويكون الاستبدال إمّا عن طريق الفم أو الوريد ومن هذه المواد:^[١]

• البوتاسيوم.
• الفوسفات.
• فيتامين دال.
• الماء، عندما يصاب الطفل بالجفاف.
• البايكربونات.
• الكهارليات.
• بعض المعادن والعناصر الغذائية.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} Marjorie Hecht (June 29, 2018 ), "What Is Fanconi Syndrome?"، www.healthline.com, Retrieved 23/11/2018.
2. ↑ "Fanconi syndrome", medlineplus.gov, Retrieved 23/11/2018.
3. ↑ Ananya Mandal, MD, "Fanconi Syndrome"، www.news-medical.net, Retrieved 23/11/2018.