متلازمة فانكوني مرض قد يصيب الكلى

سوف نتعرف في ما يأتي على متلازمة فانكوني (Fanconi syndrome - FS)، والتي تعرف طبيًّا بتسميات أخرى، مثل: متلازمة دي توني فانكوني (De Toni-Fanconi-Debré syndrome)، ومتلازمة النبيبات الكلوية الفانكونية (Fanconi Renotubular syndrome).

ما المقصود بمتلازمة فانكوني؟ 

متلازمة فانكوني هي اضطراب قد يصيب الكلى مخلًّا بقدرتها على أداء وظائفها، إذ تكون الكلى المصابة عاجزة عن إعادة امتصاص العديد من الكهرليات والمواد المفيدة من البول، مما يؤدي لطرح هذه المواد خارج الجسم بدلًا من إعادة امتصاصها.

تنشأ هذه المتلازمة جراء حدوث خلل في النبيبات الكلوية (Renal tubule). قد يكون هذا الخلل وراثيًّا حيث تصيب متلازمة فانكوني المريض في مرحلة الطفولة أو قد يكون هذا الخلل مكتسبًا، ومتلازمة فانكوني المكتسبة غالبًا ما تصيب البالغين. قد تنشأ متلازمة فانكوني بالتزامن مع مشكلة صحية أخرى أو قد تنشأ بشكل مستقل.

نظرًا لأن جسم المصاب يكون عاجزًا عن امتصاص العديد من المواد الغذائية الهامة، قد تؤدي متلازمة فانكوني لظهور أعراض عديدة على المريض، مثل: اضطرابات النمو، وضعف العضلات.

يعتمد علاج هذه المتلازمة على الأسباب التي أدت للإصابة بها، ويهدف العلاج بشكل رئيس لإبقاء الأعراض تحت السيطرة. 

"متلازمة فانكوني" و"فقر الدم بحسب فانكوني": ما العلاقة؟

متلازمة فانكوني هي مرض مختلف عن مرض فقر الدم بحسب فانكوني (Fanconi anemia)، ولكن كلا المرضين تم رصدهما وتوثيقهما طبيًّا لأول مرة من قبل طبيب سويسري يحمل اسم جويدو فانكوني، ومن هنا جاءت التسمية المشتركة للمرضين.

أسباب متلازمة فانكوني

هذه أبرز الأسباب والعوامل التي قد تؤدي للإصابة:

1. الجينات والوراثة

من الممكن أن تنشأ متلازمة فانكوني الوراثية نتيجة خلل في بعض الجينات، مثل الجين من نوع (EHHADH) والجين من نوع (SLC34A1)، ومن الممكن أن تكون هذه المتلازمة مجهولة الأسباب في بعض الحالات. 

وفي حالات أخرى قد تنشأ متلازمة فانكوني الوراثية جراء الإصابة بمشكلة جينية وراثية أخرى، مثل:  

• وُجودُ الغالاكتوز في الدَّم (Galactosemia).  
• داء ويلسون. 
• متلازمة لو (Lowe syndrome). 
• الداء السيستيني (Cystinosis).  
• عدم التحمل الوراثي للفركتوز (Hereditary fructose intolerance). 
• داء كثرة الغليكوجين (Glycogenosis). 
• فرط تيروزين الدم (Tyrosinemia). 

إذا ما كانت متلازمة فانكوني وراثية ولكن غير مرتبطة بمرض آخر، قد تختلف طريقة توريثها حسب الجين المصاب والمسبب للمرض، أما إذا كانت متلازمة فانكوني مرافقة لمرض وراثي آخر ما، عندها قد تعتمد طريقة وراثة متلازمة فانكوني على طريقة وراثة المرض الآخر الذي لعب دورًا في الإصابة. 

2. عوامل أخرى

غالبًا ما تصيب متلازمة فانكوني المكتسبة البالغين، وهذه أبرز العوامل التي قد تحفز الإصابة: 

• استخدام بعض الأدوية والعلاجات، مثل: العلاج الكيميائي (Chemotherapy)، وبعض أنواع مضادات الفيروسات، وبعض أنواع مضادات المناعة، وبعض أنواع المضادات الحيوية. 
• التعرض لأنواع معينة من السموم والمعادن الثقيلة، مثل التسمم بالرصاص.  
• الإصابة بمشكلة صحية في الكلى جراء عوامل عديدة، مثل: الخضوع لعملية زراعة الكلى، والإصابة بالنخر النبيبي الحاد (Acute tubular necrosis).  
• الإصابة باعتلال جاما أحادي النسيلة (Monoclonal gammopathy).  
• الإصابة بالاِلْتِهابُ الرِّئَوي بالفَيْلَقِيَّة المُسْتَرْوِحَة (Legionella pneumonia).  
• التعرض لقرصات النحل. 

أعراض متلازمة فانكوني

قد تؤدي متلازمة فانكوني لظهور العديد من الأعراض، مثل:  

• تأخر وبطء النمو. 
• الحماض (Acidosis).  
• التجفاف، والعطش. 
• كثرة التبول. 
• ضعف العضلات.
• إرهاق.  
• البوال (Polyuria).
• الرعاش (Tremors)، والتنميل. 
• خلل في مستويات الكهرليات، مثل: نقص بوتاسيوم الدم (Hypokalemia)، ونقص فسفات الدم (Hypophosphatemia).  
• فرط البروتينات والعناصر الغذائية في البول. 
• تلين العظام (Osteomalacia) لدى البالغين.  
• الرخد (Rickets) لدى الأطفال الرضع، والرخد هي مشكلة صحية تظهر على هيئة لين وضعف في العظام. 

تختلف حدة الأعراض الظاهرة على المريض من شخص لآخر، كما قد يختلف عدد الأعراض الظاهرة على المريض من حالة لأخرى كذلك. من الممكن أن تؤدي متلازمة فانكوني أحيانًا لحصول فشل في الكلى. 

تشخيص متلازمة فانكوني 

لتشخيص هذه المتلازمة، إليك بعض الإجراءات التي قد يتم إخضاع المريض لها: 

1. فحص جسدي، وتحري الأعراض الظاهرة.
2. تحاليل بول لتحري مستويات مواد معينة في البول، مثل: البروتينات، والغلوكوز، وحمض اليوريك، والفسفات. 
3. تحاليل دم لرصد اختلال مستويات بعض الكهرليات، مثل البوتاسيوم.  
4. تحاليل دم لرصد مستويات مواد معينة في الدم، مثل بعض أنواع المعادن الثقيلة أو الأدوية. 
5. فحوصات قد تساعد على استبعاد إصابة المريض بمشكلات صحية أخرى قد تكون أعراضها مماثلة لبعض أعراض متلازمة فانكوني، مثل: مرض السكري، ونقص فيتامين د.  

علاج متلازمة فانكوني 

يعتمد العلاج على السبب الذي أدى من الأصل لنشاة هذه المتلازمة، ونظرًا لكثرة الأسباب المحتملة، قد تكون طرق العلاج متنوعة إلى درجة كبيرة. 

لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة، ولكن قد تسهم بعض الإجراءات في التخفيف من وطأة أعراض هذه المتلازمة، مثل: 

• شرب محلول بيكربونات الصوديوم لتحييد حالة الحماض. 
• تناول بعض أنواع المكملات الغذائية فمويًّا حسب الحاجة، مثل: مكملات البوتاسيوم للمصابين بنقص البوتاسيوم، ومكملات فيتامين د للمصابين بمشكلات في العظام.  
• توصية المريض بتجنب التعرض لبعض المواد التي ربما لعبت دورًا في نشأة المتلازمة، مثل بعض أنواع الأدوية. 
• زراعة الكلى في بعض الحالات الحادة التي قد تسبب فيها متلازمة فانكوني فشل الكلى.