متلازمة كورنيليا دي لانج أبرز المعلومات

تعد متلازمة كورنيليا دي لانج (Cornelia de Lange syndrome) من الأمراض الجينية الممكن حدوثها عند جميع الأعراق وعند كلا الجنسين بالتساوي، فما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟ ما خصائص الأشخاص المصابين بها؟ وهل من الممكن علاجها؟ تعرف في هذا المقال:

ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟

تحدث متلازمة كورنيليا دي لانج نتيجة حدوث طفرة جينية في المراحل الجنينية المبكرة في واحد أو أكثر من الجينيات المسؤولة عن إنتاج بروتينات مسؤولة عن التطور الوظيفي والبُنيوي للجنين في رحم الأم، مما يؤدي لولادة طفل بخصائص شكلية وعقلية تختلف عن الأطفال الطبيعين.

تحدث متلازم كورنيليا دي لانج في غالب الأحيان نتيجة طفرات جينية عشوائية، ولكن في حال وراثة هذه الطفرات من أحد الأبوين، فإنها تنتقل عن طريق الجينات الجسديّة وبصفة سائدة، ما يعني أن وراثة طفرة جينية واحدة من أحد الأبوين كفيلة بالإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج.

خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج

يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج بخصائص عقلية وجسدية مختلفة عن الأشخاص العاديين، وتختلف حدّة هذه الخصائص من شخص لآخر اعتمادًا على عدد الجينات المتحولة ودرجة الطفرات الجينية فيها.

نذكر فيما يأتي أبرز هذه الخصائص:

1. الخصائص الجسدية

تشمل الخصائص الجسدية ما يأتي:

• الولادة بوزن وحجم أصغر من المعدل الطبيعي وبمحيط رأس صغير نتيجة تأثر الجينات المسؤولة عن النمو والتطور الطبيعي للطفل.
• خصائص شكلية مختلفة، منها حواجب مقوسة ومتصلة عند المنتصف، ومستوى أذنين منخفض، وأنف صغير ومرتفع الطرف، وأسنان صغيرة ومتفرقة.
• زيادة في نمو شعر الجسم كاملًا، ويشمل ذلك شعر الوجه والرموش الطويلة.
• حدوث مشكلات في نمو وتطور عظام الذراعين، واليدين، والأصابع.
• مشكلات في البصر والسمع، قد تصل حدّتها إلى فقدان السمع.
• عيوب خلقية في القلب.
• زيادة فرصة التعرض لنوبات صرع.
• مشكلات في الجهاز الهضمي تؤدي لصعوبة الأكل، منها: الإرتداد المريئي، وفتق الحجاب الحاجز إضافةً إلى الولادة بشق في سقف الحلق (Cleft palate).

2. الخصائص العقلية

تشمل الخصائص العقلية ما يأتي:

• خلل في نمو وتطور الدماغ بحيث يولد الطفل بإعاقة ذهنية تفقده القدرة على التعلم.
• تميز الطفل بتصرفات وخصائص شبيهة بالأطفال المصابين بالتوحد.
• عدم تمييز وفهم التصرفات الصحيحة وممارسة الطفل تصرفات عدائية قد تؤدي إلى إيذاء الطفل لنفسه إضافةً إلى المعاناة من نقص الإنتباه وفرط النشاط.

كيف يتم تشخيص المصابين؟

يعتمد الطبيب في تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج بشكل أساسي على الخصائص الشكلية عند الأطفال المصابين، وفي بعض الحالات ذات الخصائص والأعراض الطفيفة، قد يلجأ الطبيب للفحوص الجينية للتشخيص.

هل يوجد علاج لمتلازمة كورنيليا دي لانج؟

لا يوجد علاج معين للأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج، ولكن يمكن علاج والسيطرة على بعض الأعراض المصاحبة لها، مثل: 

1. إجراء عمليات جراحية لعلاج الشق في سقف الحلق، والعيوب الخلقية في القلب أو الفتق في الحجاب الحاجز.
2. علاج نوبات الصرع عند بعض المصابين بإعطائهم أدوية خاصة للصرع.
3. إخضاع الطفل لعلاج وظيفي خاص بالحركة، والتصرف، والسمع والنطق.
4. تركيب أنبوب معدي أو أنبوب أنفي معدي حتى يستطيع الشخص الحصول على المغذيات اللازمة للنمو في بعض الحالات التي لا يستطيع فيها الشخص المصاب تناول الطعام بشكل جيد.

هل يستطيع مرضى متلازمة كورنيليا دي لانج عيش حياة طبيعية؟

يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج العيش حياة طبيعية لعمر الخمسين، خاصة عند الأشخاص ذوي الخصائص والأعراض الطفيفة، ولكن يعتمد ذلك على نسبة الطفرات الجينية الحاصلة لديهم، وحدّة الأعراض المصاحبة لها، ومدى السيطرة عليها.