متلازمة مارفان

متلازمة مارفان

يستند الجهاز الهيكلي وأعضاء الجسم على الأنسجة الضامّة في أدائها لوظائفها، فإذا حصل اضطراب في نموّ تلك الأنسجة، فإنّ الجسم بأعضائه كاملة سيتأثّر بذلك، وتُعرَف هذه الحالة بمتلازمة مارفان؛ إذ تتأثر أجزاء الجسم كافة، وتُعدّ هذه الحالة شائعة الحدوث بين الرجال والنساء من كل الأعمار.^[١]

ترجع أسباب الإصابة بالمرض في أغلبها للوراثة؛ إذ يُقدّر عدد الأطفال الذين ولدوا بهذه المتلازمة نقلًا عن جينات أحد الوالدين بحوالي 75% من الحالات، ممّا يعني أنّ ثلاثة أرباع الحالات ناتجة عن احتمالية الإصابة بالوراثة بفرص تصل حدّ 50%، ويُعدّ جين الفايبريلين؛ المسؤول الرئيسي عن الخلل الذي يؤدي لحدوث هذا الاضطراب، وذلك في الحالات التي يكون عليها الجين غير طبيعي ومشوّه، وقد لا يكون الجين عند أحد الوالدين مشوّهًا، بل يتغيّر وهو في الحيوان المنوي، أو البويضة بشكل غير مسبق، ممّا يؤدي إلى حدوث اضطراب في النمو، وتتضمن هذه الأسباب حوالي 25% من حالات المصابين.^[٢]

أعراض متلازمة مارفان

يصل عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان إلى حدّ متوسط العمر الطبيعي؛ إذ يعيشون حياةً طبيعية في حال الاهتمام بوضعهم، ومع ذلك؛ فقد يؤدي الإهمال الصحي لهؤلاء الأشخاص إلى حدوث مشكلاتٍ ومضاعفات خطيرة على القلب، والهيكل العظمي، والعينين، وتترافق متلازمة مارفان مع العديد من الأعراض التي تختلف من شخص إلى آخر، لتأثيراتها في أجزاء الجسم كافة، ويشترك هؤلاء المصابين بمشكلة توسّع الشريان الأورطي أو الشرايين الكبيرة في الجسم، وفيما يأتي توضيح لبعض الأعراض المرافقة له:^[٣]

• أعراض تظهر على القلب: تظهر هذه الأعراض في مراحل متقدمة من حياة المصابين، وهي كالآتي:
  • تدلّي صمامات القلب بما في ذلك؛ الشريان الأورطي.
  • توسع الأوعية الدموية للشريان الأبهر، وهي المسؤولة عن توصيل الدم للقلب.
  • خفقان القلب.
  • التعب الشديد.
  • ضيق التنفس.
  • الذبحة الصدرية التي تمتد أوجاعها من الكتف، وحتى الذراعين، والظهر.
• أعراض تتعلّق بالهيكل العظمي: وتؤثّر متلازمة مارفان على وظيفة الهيكل العظمي، متسببة بظهور المشكلات الآتية:
  • الأسنان المتراصّة.
  • طول الأطراف وترقق الرسغين.
  • مرونة عالية في المفاصل.
  • طول ورُفع أصابع اليدين والقدمين.
  • طول الوجه ونحوله.
  • بروز عظمة القص في الصدر.
  • تحدّب الأكتاف.
  • طول أكثر من الطبيعي.
  • نحافة غير طبيعية للجسم.
  • تقوّس الحنك وارتفاعه، ما ينشأ عنه مشكلات مثل؛ اضطرابات الكلام.
  • القدم المسطّحة.
  • علامات ترهّل على الجلد بعيدًا عن الحمل أو اكتساب الوزن.
  • وجع في العضلات، والعظام، والمفاصل.
  • زيادة طول الأطراف عن طول الشخص نفسه.
  • مشكلات أكثر خطورة، مثل؛ انحراف العمود الفقري، وانزلاق الفقار.
• أعراض تتعلّق بمشكلات في العين: تتعدد المشكلات التي تُصيب العين لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، ومن الأمثلة عليها ما يأتي:
  • قصر النظر.
  • انفصال الشبكية.
  • تشوّش الرؤية بسبب حالات اللا بؤرية في العين.
  • تغيّر موضع العدسة.
  • إعتام عدسة العين.
  • مرض المياه الزرقاء، أو الجلوكوما.

تأثير متلازمة مارفان على حياة المصاب

يعيش الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان حياةً طبيعية، يمكنهم فيها ممارسة النشاطات المختلفة باستثناء بعض الرياضات مثل؛ رفع الأثقال، أو ممارسة الرياضة الجماعية التي تتطلّب اللمس، أو تمارين الشدّة العالية، ويُفضّل في هذه الحالة سؤال الطبيب المختص فيما هو مناسب من الأنشطة التي يمكن الانخراط بها، ويتعرّض المرضى الذين يعانون من مشكلات في صمّام القلب، لزيادة خطر الإصابة بالتهاب الشغاف الجرثومي، وهو ناتج عن دخول البكتيريا لمجرى الدم في أنسجة صمّامات القلب، وتُعالج هذه الحالة المرضية بالمضادات الحيوية أولًا، ثمّ التدخل الجراحي ثانيًا.^[٤]

يتعذّر على النساء المريضات بمتلازمة مارفان الحمل طبيعيًّا قبل أخذ المشورة الطبية، ويرجع السبب في ذلك لكون متلازمة مارفان حالة وراثية قد تنتقل للجنين، كما أنّ الحمل قد يسبب أخطارًا للأم الحامل نفسها؛ إذ تحتاج الأم التي تعاني من اتساع الشريان الأورطي للراحة، والمتابعة الحثيثة مع الطبيب المختص، الذي قد يطلب إجراء فحوصات تخطيط للقلب، وتحاليل ضغط الدم.^[٤]

تشخيص متلازمة مارفان

يعيش معظم المصابين بمتلازمة مارفان حياتهم بمعدل عمر طبيعي كما ذكر مسبقًا، وذلك بعد أنّ كان متوقع الحياة المتوسط لهم لا يتعدى 32 سنة، ويعود الفضل في ذلك إلى التقدم الطبي، والتشخيص المبكر، والرعاية الإدارية المناسبة للوضع الصحي للمصابين.^[٤]

إنّ تشخيص المرض لا يكون من خلال الفحص الجيني فحسب، بل باتباع الفحوصات الجسدية، ومعرفة التاريخ المرضي للعائلة، وتعدّ فحوصات العين ضرورية لمعرفة قوّة النظر لدى المصابين، بالإضافة إلى أنّها تكشف عن الأمراض مثل؛ الزَرَق، والإعتام، ويطلب الأطباء فحوصات القلب التي تُجرى من خلال التخطيط الكهربائي الذي يفحص إيقاع ومعدل النبض، كما تتضمن فحوصات القلب؛ تخطيط صدى القلب الذي يكشف عن تورّمات القلب الناتجة عن توسع الشريان الأورطي، والتصوير بالرنين المغناطيسي الذي يكشف عن مشكلات الظهر.^[١]

يلجأ بعض الأطباء لتشخيص المرض عبر مقارنة الأعراض الظاهرة على المصاب بالأعراض الواردة في معايير خاصة، وهي قائمة تشخيصية مساعدة يستخدمها الأطباء والمختصون لتحديد الحالة المطابقة للمتلازمة، وتمييزها عن أعراض المتلازمات الأخرى، وتحتوي هذه القائمة على معايير أساسية وأخرى ثانوية، وتتضمن المعايير الأساسية؛ الأعراض التي توجد لدى كل المصابين، ويُشخّص عدم وجودها عند بعضهم بالأمر الغريب والنادر، بينما تتضمن المعايير الثانوية؛ الأعراض التي قد تتشابه لدى مرضى متلازمة مارفان مع غيرهم من غير المصابين.^[٢]

علاج متلازمة مارفان

لا يوجد علاج محدد للمصابين بهذه المتلازمة، لكنّ المتابعة المستمرة واتخاذ الإجراءات الوقائية، قد يحمي من الإصابة بمضاعفات المرض، فبينما يعالج الأطباء توسّع الشريان الأورطي بالأدوية التي تخفض ضغط الدم، فإنّهم يوصون المرضى الذين يعانون من قصر النظر، أو إزاحة عدسة العين بالعدسات اللاصقة، أو النظارات.

قد يلجؤون للتدخل الجراحي في حالات انفصال الشبكية، أو إعتام عدسة العين، بتركيب عدسةٍ صناعية بديلة، ولا يقتصر العلاج الجراحي على مشكلات العين؛ إذ يمكن اللجوء إليه لتعديل شكل البروز الموجود في عظمة الصدر، أو تصحيح انحناء العمود الفقري، أو إجراء جراحة للصمام المتمزق في القلب بإزالة الجزء التالف، وتركيب آخر عوضًا عنه.^[٥]

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Chitra Badii (27-1-2016), "Marfan's Syndrome"، www.healthline.com, Retrieved 13-10-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Marfan syndrome", www.nhs.uk,22-1-2019، Retrieved 13-10-2019. Edited.
3. ↑ Adam Felman (26-10-2017), "What you need to know about Marfan syndrome"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 13-10-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت} James Beckerman (1-6-2018), "Heart Disease and Marfan Syndrome"، www.webmd.com, Retrieved 13-10-2019. Edited.
5. ↑ "Marfan syndrome", www.mayoclinic.org,22-6-2019، Retrieved 13-10-2019. Edited.