متلازمة نونان مرض جيني نادر

فلنتعرف في ما يأتي على متلازمة نونان (Noonan syndrome) وأهم المعلومات المتعلقة بها.

ما هي متلازمة نونان؟

متلازمة نونان هي مرض جيني نادر يظهر لدى المريض منذ الولادة، ويتسبب عادة بمجموعة متنوعة من المشكلات الصحية في مختلف أجزاء الجسم، لا سيما في الرأس والقلب والأطراف، أبرزها ما يأتي: مشكلات في القلب، وملامح وجه مميزة مثل الجبهة العريضة.

تختلف حدة الأعراض الظاهرة من حالة لأخرى، فبينما قد تكون هذه الأعراض حادة لدى البعض، تكون طفيفة لدى البعض الآخر، كما من الممكن أن تتغير الطريقة التي تؤثر بها متلازمة نونان على الجسم مع التقدم في العمر.

عادة ما تنشأ متلازمة نونان نتيجة وجود طفرة جينية معينة، وفي بعض الحالات قد يتم توريث المرض من أحد الوالدين دون أن يكون الوالد مدركًا لإصابته بهذا المرض، إذ قد لا تظهر أية أعراض أحيانًا على الشخص المصاب.

لا يقتصر تأثير متلازمة نونان على الجانب الجسدي، بل من الممكن أن تؤثر هذه المتلازمة أحيانًا على ذكاء وإدراك الطفل بشكل سلبي. 

أسباب متلازمة نونان

غالبًا ما ينشأ هذا المرض نتيجة لإصابة أنواع معينة من الجينات في الجسم بطفرة أو بخلل ما، وهذا الخلل قد ينشأ نتيجة ما يأتي:

• الوراثة؛ في ما يقارب نصف حالات المرض يكون السبب هو وراثة جينات متلازمة نونان من أحد الوالدين.
• تغييرات جينية مجهولة السبب؛ من الممكن أن ينشأ المرض نتيجة تغيير عشوائي ما قد يطرأ على الجينات أثناء وجود الجنين في الرحم، وأسباب هذه التغيرات لا زالت تعد غير واضحة أو معروفة للعلماء.

أعراض ومضاعفات متلازمة نونان

إليك قائمة بأهم الأعراض والمضاعفات الصحية التي قد تظهر على الشخص المصاب بهذه المتلازمة:

1. تغيرات شكلية

هذه بعض الملامح والصفات الجسدية التي قد تظهر لدى المريض:

• تغيرات في منطقة الرأس والعنق، مثل: مسافة كبيرة بين العيون لتبدو العيون متباعدة أكثر من الطبيعي، أذنان مقوستان ومنخفضتان عن المستوى الطبيعي، وعنق قصير، وأسنان معوجة، وطيّة عميقة بين الأنف والفم.
• تغيرات في العظام وفي منطقة الصدر، مثل: ظهور الحلمات في منطقة منخفضة نسبيًّا من الصدر بدلًا من ظهورها في مكانها الطبيعي، وصدر مقعر أو محدب، وقصر القامة، والجنف (انحراف العمود الفقري).

2. مشكلات في جهاز الدوران

غالبًا ما تظهر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان مضاعفات صحية وأمراض متعلقة بالقلب وجهاز الدوران، مثل:

• مشكلات متعلقة بالقلب، مثل: تضيق الصمام الرئوي، واعتلال عضلة القلب الضخامي، وعيب الحاجز الأذيني، وعيب الحاجز البطيني، واضطرابات في نبض القلب. 
• مشكلات وأمراض متعلقة بالدم، مثل: الإصابة بالكدمات بشكل مفرط، ونزيف الأنف، وسرطان الدم، وفرط النزيف بعد التعرض لأي جرح أو بعد الخضوع للعمليات الجراحية.

3. مشكلات في العيون

أحد الأعراض الشائعة لمتلازمة نونان هو ظهور مشكلات معينة في العيون وفي الأجفان، مثل: الحول، والرأرأة، واللابؤرية، وقصر النظر، وطول النظر، وإعتام عدسة العين، وارتخاء الجفون.

4. مشكلات النمو والقامة

هذه بعض مشكلات واضطرابات النمو المرتبطة بمتلازمة نونان:

• تأخر أو بطء في النمو قد يظهر مع تقدم الطفل في العمر، مع العلم أن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة نونان قد يولدون بوزن طبيعي.
• عجز الجسم عن النمو بشكل طبيعي أثناء مرحلة البلوغ، أو تأخر فترة البلوغ لبضعة سنوات.
• انخفاض نسبة هرمون النمو في الجسم.

5. مشكلات أخرى

هذه بعض المضاعفات والمشكلات الصحية الأخرى التي قد تظهر لدى الشخص المصاب بمتلازمة نونان:

• مشكلات في حاسة السمع.
• صعوبات التعلم، ومشكلات في الإدراك وطريقة معالجة العواطف والأحاسيس.
• مشكلات في نخاع العظم.
• مشكلات صحية أخرى، مثل: نقص الكتلة العضلية، والعقم لدى الرجال، ومشكلات الكلى، ومشكلات في الجهاز اللمفاوي.

تشخيص متلازمة نونان

عادة ما يتم تشخيص متلازمة نونان من خلال اتباع الإجراءات الطبية الآتية:

• التصوير بالأشعة فوق الصوتية قبل الولادة، والتنبه إلى بعض المؤشرات التي قد تعني إصابة الجنين بهذا المرض، مثل: فرط السائل الأمينوسي، ووجود تجمع من الأكياس في منطقة العنق لدى الجنين. 
• تفحص ملامح الطفل حال ولادته، فغالبًا ما تكون الملامح والصفات الجسدية المميزة لمتلازمة نونان ظاهرة عند الولادة.
• الاطلاع على تاريخ العائلة الطبي. 
• فحوصات مختلفة للطفل بعد الولادة، مثل: فحص الجينات، والتصوير المقطعي المحوسب، والتصوير بالأشعة فوق الصوتية، والتصوير بالرنين المغناطيسي. 

علاج متلازمة نونان

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذه الحالة، من الممكن لبعض الإجراءات العلاجية أن تساعد على تخفيف حدة الأعراض المرافقة لها، مثل:

• حقن الطفل بانتظام بهرمون النمو لمساعدته على النمو بشكل طبيعي قدر الإمكان.
• إعطاء الطفل أدوية وعلاجات لإبقاء بعض الحالات المرضية التي سببتها متلازمة نونان تحت السيطرة، مثل: علاجات تخثر الدم، ومضادات الاختلاجات.
• نظارات طبية لتصحيح مشكلات النظر.
• الخضوع لعمليات جراحية لتصحيح أو علاج أي مشكلات صحية قد تكون ظهرت في: القلب، أو العيون، أو الجهاز التناسلي.
• إدخال الطفل في برامج علاجية قد تساعد على تحسين سلوكياته وقدراته الذهنية والتعليمية.
• الخضوع لبعض إجراءات تقويم الفك والأسنان حسب الحاجة.