متلازمة هولت أورام دليلك الشامل

تعرف متلازمة هولت أورام (Holt-Oram syndrome) بمتلازمة القلب واليد (Heart-Hand syndrome)، لتسببها بعيوب خلقية في هذين العضوين بشكل خاص، فما هي متلازمة هولت أورام؟ ما هي خصائصها؟ وهل يمكن علاجها؟

متلازمة هولت أورام

تحدث متلازمة هولت أورام نتيجة طفرة في الجين المسؤول عن نمو القلب وعظام الأطراف العلوية خلال المراحل الجنينية.

تؤدي هذه الطفرة الجينية لحدوث خلل في تكوين حجرات القلب والأطراف العلوية من الكتف إلى الأصابع، وبالتالي معاناة المريض من أعراض عديدة.

تعد متلازمة هولت أورام من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتقل كصفة سائدة، ما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين مع طفرة يؤدي لإصابة الطفل بهذه المتلازمة، ولكن من الممكن حدوثها عشوائيًا دون تاريخ مرضي في عائلة المصاب. 

خصائص متلازمة هولت أورام

مع احتمالية حدوث متساوية بين الإناث والذكور، تختلف حدّة متلازمة هولت أورام والأعراض المصاحبة لها من مريض لآخر. 

نذكر فيما يأتي أبرز أعراض وخصائص متلازمة هولت أورام: 

• تشوهات خلقية في الأطراف العلوية

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة هولت أورام من عدم نمو عظام الأطراف العلوية بشكل طبيعي، ما يؤدي إلى نمو أطراف بالخصائص الآتية:

1. تشوه في واحدة على الأقل من عظام المعصم، ويكون هذا العَرَض موجود عند جميع مصابي متلازمة هولت أورام، وغالبًا ما يتم الكشف عنه بالتصوير بالأشعة السينية.
2. خلل في نمو الإبهام بحيث قد ينمو بطول أصابع اليد الأخرى أو قد لا ينمو على الإطلاق.
3. غياب نمو إحدى عظام الساعد أو كليهما أو نموهما بطول قصير وغير طبيعي.
4. تشوهات في عظام الكتف وتشمل عظمة لوح الكتف أو عظمة الترقوة، ما يؤدي لصعوبة مد وتحريك وتدوير الذراع إلى كامل امتدادها.

من الجدير بالذكر أن الخصائص السابقة قد تحدث في كلتا الجهتين من الجسم أو في جهة واحدة، وفي حال حدوثها في جهة واحدة فغالبًا ما تؤثر على الجهة اليسرى.

• تشوهات خلقية في القلب

تسبب متلازمة هولت أورام حدوث تشوهات خلقية في القلب والأعراض الناتجة عنها عند 75% من الأشخاص المصابين، والتي قد لا يتم اكتشافها إلا في عمر متقدم، أوقد تسبب مشكلات صحية خطيرة تهدد حياة الشخص المصاب اعتمادًا على حدّتها.

إليك فيما يأتي أبرز تشوهات القلب القلب الخلقية لمصابي متلازمة هولت أورام والأعراض المصاحبة لها:

1. تشوه في نمو الحاجز الذي يفصل بين حجرات القلب والذي قد يسبب تكون فتحة بين الأذينين أو تكون فتحة بين البطينين.
2. حدوث فشل القلب الإحتقاني والأعراض المصاحبة له، مثل: تسرّع التنفس مع صوت صفير، وسرعة خفقان القلب، وفشل في النمو، إضافة إلى إمكانية حدوث ارتفاع الضغط الرئوي.
3. حدوث مشكلات في نظام التوصيل لكهرباء القلب، ما يؤدي لمعاناة المصاب من بطء ضربات القلب (Bradycardia)، والاختلاج القلبي (Fibrillation) أو الإحصار القلبي (Heart block)، ما يسبب عدد من الأعراض مثل: الإغماء، وألم في الصدر، وصعوبة التنفس، وحدوث تشنجات ونوبات صرع في بعض الحالات.  
4. ازدياد فرصة إصابة المريض بعدوى بكتيرية تسبب التهاب شغاف القلب (Endocarditis) نتيجة التشوهات الخلقية الحاصلة فيه.

كيف يتم تشخيص متلازمة هولت أورام؟

يعتمد الطبيب في تشخيص المريض على إجراء فحص جسدي وملاحظة التشوهات الخلقية في تكوين عظام الأطراف العلوية، خاصة تلك المتوافقة مع خصائص متلازمة هولت أورام، إضافة إلى ذلك يقوم الطبيب بإجراء الفحوص التشخيصية الآتية: 

• إجراء فحص بالأشعة السينية للأطراف العلوية.
• معرفة التاريخ المرضي لعائلة المصاب، خاصة تلك التي تشمل تشوهات خلقية في تكوين ونمو الحاجز الذي يفصل بين حجرات القلب.
• إجراء فحص تخطيط صدى القلب (Echocardiogram) وتخطيط كهربية القلب (Electrocardiogram) للكشف عن وجود أي عيوب خلقية في القلب عند المريض.

من الممكن أن يتم تشخيص الطفل المصاب بالرحم في حال معاناة أحد الأبوين من متلازمة هولت أورام، ويتم ذلك عن طريق فحص تخطيط صدى القلب، كما قد يقوم الطبيب بإجراء الفحص الجيني في بعض الحالات لتأكيد التشخيص بالمتلازمة.

علاج متلازمة هولت أورام

يعتمد علاج متلازمة هولت أورام على تصحيح التشوهات الخلقية الحاصلة والسيطرة على الأعراض المصاحبة لها بأكبر قدر ممكن، بهدف تسهيل ممارسة الحياة اليومية للمصابين، نذكر في ما يأتي أبرز العلاجات المستخدمة:

• إجراء عمليات جراحية لتصحيح أو ترميم تشوه الأطراف العلوية بأكبر قدر ممكن لاستعادة وظيفة اليد والأصابع، وإعادة مدى حركة مفصل الكتف.
• استخدام الأطراف الصناعية والخضوع للعلاج التأهيلي لتحسين المهارات الحركية وتعلم استخدامها بما يضمن إمكانية ممارسة الحياة اليومية.
• استخدام جهاز منظم لضربات القلب (Pacemaker) في الحالات التي تعاني من خلل كبير في كهربية القلب وينتج عنه أعراض جانبية مهددة للحياة.
•  الخضوع لعمليات جراحية في القلب بهدف إغلاق الفتحات في الحاجز بين حجرات القلب، كما يمكن أن يخضع المريض للعلاج الدوائي في بعض الحالات.
• علاج حالات التهاب شغاف القلب بالمضادات الحيوية التي يصفها الطبيب، مع إمكانية وصفها بشكل احترازي عند الخضوع لبعض الإجراءات الطبية.

كما ينصح مريض متلازمة هولت أورام الذي يعاني من تشوهات خلقية في القلب إلى إجراء فحص تخطيط صدى القلب كل 5 سنوات، وفحص تخطيط كهربية القلب سنويًا.