متلازمة هيرلر

متلازمة هيرلر

أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول، وهو مرض نادر يفتقد فيه الجسم الإنزيم الكافي اللازم لكسر سلاسل طويلة من جزيئات السكر، أو تكون لديه كميات غير كافية منه، وتسمى هذه السلاسل من جزيئات السكر بالغلايكوسامينوغليكان، وكانت تُعرف سابقًا بعديدات السكاريد المخاطية، ونتيجة لذلك تراكم تلك الجزيئات في أجزاء مختلفة من الجسم، وهذا بدوره يسبب مشكلات صحية مختلفة، وتوجد عدة أنواع لداء عديد السكاريد المخاطي، لكن النوع الأول منه، أو ما يسمى بمتلازمة هيرلر هو الأكثر شيوعًا، ومن الأنواع الأخرى التابعة لداء عديد السكاريد المخاطي ما يأتي:^[١]

• داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (متلازمة هنتر).
• داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث (متلازمة سان فيليبو).
• داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الرابع (متلازمة موركيو).

أعراض متلازمة هيرلر

الكثير من الأطفال المصابين بداء عديد السكريات المخاطي من النوع الأول لا تظهر عليهم أعراض في البداية، والأطفال الذين يعانون المرض بشكل خفيف أو قليل الحدة، تظهر الأعراض لديهم في وقت لاحق من مرحلة الطفولة، وعادة ما تصنع أجسام هؤلاء الأطفال المصابين بالمرض بدرجة خفيفة القليل من البروتين، وهذا هو السبب في كون أعراضهم أكثر اعتدالًا، وانتشار المرض ببطء شديد. ويتميز هؤلاء الأطفال بذكاء فطري، ويمارسون أنشطة طبيعية كالآخرين، أما الأطفال الذين لديهم الشكل الحاد من المرض فتبدأ الأعراض لديهم بالظهور وهم رضع، وغالباً ما تكون كبيرة عند ولادتهم، وتنمو تلك الأعراض بسرعة عندما يصبح عمر الأطفال عامًا واحدًا، لكنها تتوقف عندما تبلغ أعمارهم عمر ثلاث سنوات، ومن الأعراض المرتبطة بالمرض ما يأتي: ^[٢]

• يكون الطفل أقصر من المتوسط، وجسمه ممتلئًا.
• كبر حجم الرأس، وانتفاخ الجبين.
• سماكة الشفاه، وتباعد الأسنان على نطاق واسع، وكبر حجم اللسان.
• قصر طول الأنف، وتسطّحه، واتساع فتحتيه.
• سمك الجلد، وقساوته.
• قصر الأيدي، وانحناء الأصابع.
• المشي على أصابع القدم.
• انحناء العمود الفقري.
• وجود مشكلات في العين، مثل: العيون الغائمة، وصعوبة الرؤية أثناء الليل، أو في الضوء الساطع.
• سوء التنفس، ومشاكل الأسنان.
• ضعف الرقبة.
• مشكلات التنفس، والتهابات مجرى الهواء، مثل: سيلان الأنف، والتهابات الجيوب الأنفية، وتوقف التنفس أثناء النوم.
• التهابات الأذن وفقدان السمع.
• تخدر الأصابع، أو القدمين، وتنميلهما.
• الإصابة بأمراض القلب.
• تصلب المفاصل، وبالتالي يكون تحريكها مزعجًا.
• الفتاق، ويظهر في شكل انتفاخ حول زر البطن، أو في منطقة الفخذ.
• الإسهال.
• تضخم الكبد أو الطحال.

تشخيص متلازمة هيرلر

يستند تشخيص متلازمة هيرلر عادة إلى عدة طرق منها: ^[٣]

• الأعراض الجسدية للطفل، إذ تظهر أعراض متلازمة هيرلر الحادة خلال السنة الأولى من العمر، في حين تظهر أعراض متلازمة هيرلر المخففة أثناء الطفولة.
• إجراء فحص للكشف عن انخفاض نشاط الإنزيم اللازم لكسر جزيئات طويلة من سلاسل السكر.
• تحديد المرض عبر إجراء الفحوصات الجينية الجزيئية.

المراجع

1. ↑ "Mucopolysaccharidosis type I", medlineplus.gov, Retrieved 3/2/2019. Edited.
2. ↑ "Mucopolysaccharidosis I (MPS I)", www.webmd.com, Retrieved 3/2/2019. Edited.
3. ↑ Mary Kugler, RN, "Hurler Syndrome (MPS I Disease) Symptoms and Treatment"، www.verywellhealth.com, Retrieved 3/2/2019. Edited.