متلازمة هيرلر اضطراب وراثي نادر

تعرف متلازمة هيرلر (Hurler syndrome) طبيًّا بمسميات أخرى، مثل: داء عديد السكاريد المخاطي من النمط الأول (MPS I - Mucopolysaccharidosis type I)، والغرقلية (Gargoylism)، فما الذي عليك معرفته عن هذه المتلازمة؟ إليك التفاصيل: 

ما المقصود بمتلازمة هيرلر؟

هي اضطراب أيضي وراثي ينشأ جراء نقص أنزيم الألفاإيدورونيديز (Alpha-L-iduronidase) في الجسم تحت تأثير عوامل جينية معينة.

يعد هذا الاضطراب الجيني النادر أحد أنواع أمراض عديدات السكاريد المخاطية بل وأكثرها شيوعًا، تبدأ أعراض هذه المتلازمة بالظهور خلال سنوات الطفولة المبكرة، يمكن لمتلازمة هيرلر أن تصيب الإناث والذكور على حد سواء. 

عند الإصابة بهذه المتلازمة يؤدي نقص مستويات الأنزيم المذكور لتراكم جزيئات عديدات السكاريد المخاطية (Mucopolysaccharides) في أنسجة الجسم، نظرًا لأن هذا الأنزيم هو المسؤول عن عمليات تفككها، مما يتسبب في ظهور أعراض المرض والتي تشمل أعراض ذهنية وأخرى جسدية. 

غالبًا ما تؤدي هذه المتلازمة لوفاة المريض في سن مبكرة، ولا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة، لكن يعتقد أن بعض العلاجات قد تساعد على تخفيف حدة الأعراض المرافقة للمرض أو إبطاء وتيرتها، لا سيما إذا بدأ المريض بالخضوع للعلاج مبكرًا. 

أسباب متلازمة هيرلر

متلازمة هيرلر هي حالة وراثية تنشأ جراء خلل جيني في الكروموسوم الرابع تحديدًا، وهو الكروموسوم الحامل للجينات المسؤولة عن تصنيع أنزيم الألفاإيدورونيديز. 

يؤدي الخلل الجيني الحاصل لتدني مستويات الأنزيم المذكور، مما يقلل قدرة الجسم على تفكيك جزيئات الغليكوز أمينوغليكان (Glycosaminoglycans)، وهي جزيئات سكرية طويلة السلاسل ترتبط بجزيئات الماء وتساعد على تليين المفاصل وربط خلايا الجسم ببعضها، تتواجد هذه الجزيئات في مختلف أنحاء الجسم، لا سيما في السوائل المحيطة بالمفاصل. 

مع مرور الوقت تبدأ جزيئات الغليكوز أمينوغليكان بالتراكم في مناطق مختلفة من الجسم كالقلب، مما يؤدي لظهور أعراض المرض. 

يتم توريث المرض من خلال النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي، أي يحتاج الأمر لوراثة الطفرة الجينية المسببة للمرض من كلا الوالدين حتى يولد الطفل مصابًا بمتلازمة هيرلر، على سبيل المثال إذا كان كلا الوالدين حاملًا لنسخة واحدة فقط من الجين المسبب للمرض فإن فرص تمريره للأبناء تعادل 25%. 

أعراض متلازمة هيرلر

إليك قائمة بأبرز الأعراض المتوقع ظهورها على المريض: 

• ملامح وجه غير طبيعية، مثل: جبهة عريضة، وحاجبان كثيفان، وجسر أنف منخفض، وشفاه سميكة، وفم متضخم. 
• اضطرابات في القلب وفي صمامات القلب، لا سيما الصمام الأورطي.  
• تشوهات في الجهاز الهيكلي، مثل: تضخم الجمجمة، وتباعد العيون، وقصر القامة، وحدبة الظهر، وقصر الأطراف، والأصابع المخلبية.
• مشكلات في العيون قد تزداد سوءًا مع الوقت، مثل: عتامة القرنية، وضبابية زوايا العين، وتداعي شبكية العين. 
• اضطرابات وأمراض في المفاصل، مثل: تقفع المفاصل، وتصلب المفاصل.  
• تضخم بعض أعضاء الجسم، مثل الكبد، والطحال.  
• إعاقات عقلية حادة.  
• التهابات متكررة في الجهاز التنفسي.  
• أعراض أخرى، مثل: سماكة الجلد، والفتاق، والصمم، والشعرانية، ومشكلات في الأسنان، وتأخر النمو. 

تؤدي متلازمة هيرلر عادة لظهور أعراض حادة على المصاب، وغالبًا ما يؤدي المرض لمضاعفات قد تفضي للوفاة، مثل: فشل القلب. 

تشخيص متلازمة هيرلر

هذه أبرز الإجراءات الطبية المتبعة لتشخيص متلازمة هيرلر ومضاعفاتها الصحية:  

• تحري ظهور الأعراض المميزة للمتلازمة على المريض، مثل: تغييرات ملامح الوجه والتي غالبًا ما تظهر على المصاب خلال أشهر حياته الأولى.
• فحوصات دم لتحري أمور معينة، مثل: مستويات أنزيم الألفاإيدورونيديز في كريات الدم البيضاء. 
• تصوير العمود الفقري بالأشعة السينية.
• تخطيط صدى القلب. 
• فحوصات بول لتحري مستويات جزيئات عديدات السكاريد المخاطية. 
• تحليل الحمض النووي لتحري وجود الطفرة الجينية المسببة للمرض. 

عادة ما يتم تشخيص هذه الحالة عندما يكون المريض رضيعًا، تحديدًا في المرحلة العمرية الواقعة بين 3 - 6 أشهر. 

علاج متلازمة هيرلر

إليك بعض الخيارات العلاجية التي قد يلجأ إليها الطبيب: 

• العلاج الأنزيمي التعويضي، والذي قد يحفز الجسم ليقوم بإنتاج أنزيم الألفاإيدورونيديز، مما قد يخفف حدة بعض أعراض المرض ومضاعفاته بشكل ملحوظ.
• زراعة نقي العظم، وهو إجراء علاجي يمكن أن يساعد على إبطاء وتيرة تداعي القدرات الذهنية للمريض، لا سيما إذا تم الخضوع لهذا النوع من العلاجات في سن صغيرة.
• إجراءات جراحية معينة، مثل: زراعة القرنية لتحسين القدرة على الإبصار، وجراحة استبدال الصمام لتحسين وظائف القلب، وجراحة دمج الفقرات لإبطاء وتيرة تفاقم تشوهات القامة.