متلازمة وولف

متلازمة وولف

أو ما يسمى متلازمة وولف هيرشيرون وهي اضطراب وراثي يؤثر على أجزاء عدة من الجسم، ينتج عن حذف جزء من المادة الوراثية للكروموسوم الرابع، إذ يختلف حجم الحذف من شخص إلى آخر، فكلما كان الحذف أكبر كلما كانت الأعراض أكثر حدة، وتظهر خصائص معينة ظاهرة على الشكل والجسم فقد تشمل التشوهات الهيكلية والصرع وضعف العضلات وتأخر النمو والتطور وعيوب خلقية في القلب وتشوهات في المسالك البولية أو في هيكلة الدماغ وفقدان للسمع، ويعتمد العلاج على مدى حدة الأعراض. ^[١] وتشير الدراسات التي أجريت على مدى 25 عامًا إلى أن الاضطراب يحدث في 1 من كل 50000 مولود حي مع نسبة من الإناث إلى الذكور تبلغ 2: 1.^[٢]

أسباب متلازمة وولف

إلى الآن لم يُعرف السبب الحقيقي للتغير الجيني التلقائي أثناء نمو الطفل، فقد لا يكون الكروموسوم المحذوف موروثًا من أحد الوالدين فهو يحدث في الغالب بعد الإخصاب، إذ يعتقد الأطباء أن هناك ثلاثة جينات مختلفة يمكن حذفها من الكروموسوم الرابع وجميعها تساهم في تطور ونمو الطفل، فكل جين مفقود يؤدي إلى مجموعة مختلفة من الأعراض على سبيل المثال أحد الجينات يؤدي إلى حدوث نوبات صرع، الذي يحدث في أغلب الأطفال المصابين بوولف هيرشهورن، وقد يؤدي فقدان جين آخر إلى حدوث خلل في شكل الوجه مثلًا وغيرها من الاحتمالات.

في بعض الأحيان تنتج هذه المتلازمة عندما يكون عند أحد الوالدين ما يسمى النقل المتوازن، وهذا يعني أن اثنين أو أكثر من كروموسوماته قد كُسرت أثناء النمو وعادةً هذا لا يسبب أي أعراض عند هذا الوالد لأن كروموسوماته متوازنة لكنها تزيد احتمال أن يكون له طفل مصاب باضطراب كروموسومي قد يكون متلازمة وولف هيرشهورن ويمكن للآباء إجراء اختبار جيني لمعرفة إذا كان لديهم النقل المتوازن أم لا.^[٣]

أعراض متلازمة وولف

بما أن الخلل الجيني يحدث أثناء نمو الجنين لذلك فإنه ينتج تشوهات في معظم أجزاء الجسم، ومن أهم الأعراض التي تظهر على ملامح الوجه العيون الواسعة والأنف واسع النطاق والجبهة البارزة والرأس الصغير والحنك المشقوق إضافة إلى قصر القامة وضعف نمو العضلات وتشوه القدمين والعمود الفقري والصدر وظهور التجاعيد وتشوه في الأعضاء التناسلية والبولية ونوبات صرع تحدث عند حوالي 50% من الأشخاص المصابين، كذلك قد يؤدي إلى تشوهات خلقية بالقلب وحدوث ثقب في القلب وتشوه في الحاجز البطيني وانسداد في تدفق الدم إلى الشريان الرئوي.^[٤]

والعديد من الأفراد لديهم عدد متزايد من الإصابات، فالبعض يعاني من نقص حقيقي في المناعة، والأكثر شيوعًا هو انخفاض القدرة على صنع الأجسام المضادة، إضافة إلى مشاكل التغذية الشائعة للغاية، وقد تكون شديدة جدًا، وتتطلب عند أغلبية الأفراد المصابين تغذية أنبوبية في مرحلة ما من حياتهم، والكثير منهم يحتاجون إلى هذا مدى الحياة، ويعاني بعض الأفراد من مشاكل خطيرة في أمعائهم، بما في ذلك عيب خلقي في الأمعاء مما يزيد من احتمالية حدوث التواء أو قطع إمدادات الدم، أو ضعف حركة الأمعاء أو ضعف قدرة القناة الهضمية على امتصاص العناصر الغذائية.^[٢]

تشخيص متلازمة وولف

قد يكون تشخيص المرض الوراثي أو النادر صعبًا، وعادةً ما ينظر الأطباء المختصون إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، والفحص البدني، ونتائج الفحوصات المخبرية من أجل إجراء التشخيص إذ إنها توفر معلومات تتعلق بالتشخيص والاختبار لهذه الحالة، كذلك فإن سجل الاختبارات الجينية يعطي معلومات حول الجينات واحتمالية الإصابة. ^[١]

وقد يكون التشخيص عن طريق استخدام الموجات فوق الصوتية عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم أو مباشرة بعد الولادة وعادةً ما تكون ملامح الوجه الغريبة هي أول دليل على أن الطفل يعاني من هذا الاضطراب، ويمكن أن تساعد الاختبارات الإضافية، مثل الأشعة السينية لفحص العظام والتشوهات الداخلية، وكذلك التصوير بالموجات فوق الصوتية لفحص الكلى، والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لتحديد نطاق الأعراض التي قد يواجهها الطفل.^[٤]

وأما متوسط ​​العمر المتوقع غير معروف، وقد يزيد ضعف العضلات من خطر الإصابة بعدوى في الصدر وقد يؤدي في النهاية إلى خفض العمر المتوقع ،إذ إن كثيرًا من الناس في حالة عدم وجود عيوب قلبية حادة والالتهابات الصدرية والنوبات التي لا يمكن السيطرة عليها قد يعيشون حتى سن البلوغ.^[١]

علاج متلازمة وولف

إلى الآن لا يوجد علاج للإصابة بمتلازمة وولف هيرشيرون لذلك فإن العلاج يكون بمعالجة الأعراض المختلفة التي تظهر على المصاب ويشمل هذا أدوية الصرع لعلاج النوبات التي تحدث عند أكثر من نصف المصابين، كذلك العلاج الفيزيائي والمهني للمحافظة على حركة العضلات والمفاصل والعظام وبعض العمليات الجراحية لإصلاح تشوهات بعض الأعضاء، ومن المهم معرفة أن مسار هذا الاضطراب يختلف من شخص إلى آخر، فقد يعاني البعض من مشاكل في أجهزة الجسم الرئيسية أو قد يختلف مستوى الإعاقة العقلية.^[٤]

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} "Wolf-Hirschhorn syndrome", rarediseases, Retrieved 23-1-2019.
2. ^ ^{أ ب} "Wolf-Hirschhorn Syndrome"، rarediseases، اطّلع عليه بتاريخ 23-1-2019.
3. ↑ "What Is Wolf-Hirschhorn Syndrome?", webmd, Retrieved 23-1-2019.
4. ^ ^{أ ب ت} "Wolf-Hirschhorn Syndrome Symptoms and Diagnosis", verywellhealth, Retrieved 23-1-2019.