مرض الإسكندر مرض نادر وخطير قد يصيب الدماغ

يعرف مرض الإسكندر (Alexander's disease - ALX) بعدة أسماء أخرى في اللغة الإنجليزية، مثل: (Demyelinogenic leukodystrophy)، و(Fibrinoid degeneration of astrocytes)، و(Leukodystrophy with Rosenthal fibers). فلنتعرف على هذا المرض في ما يأتي: 

ما هو مرض الإسكندر؟ 

مرض الإسكندر هو مرض نادر قد يصيب الجهاز العصبي، وتميل حالة المصاب به للتدهور مع الوقت بطريقة قد تفضي في نهاية المطاف للوفاة.

يعد هذا المرض أحد أنواع اضطرابات خلل نماء المادة البيضاء (Leukodystrophies)، وهي اضطرابات تلحق الضرر بمادة الميالين (Myelin) والغمد المياليني (Myelin sheath).

الميالين هي المادة البيضاء (White matter) التي تغلف الألياف العصبية الموجودة في الدماغ وتحميها، وهي مادة دهنية تلعب دورًا هامًا في انتقال الموجات العصبية، وإذا ما أصيب الميالين بخلل ما، فإن هذا يؤثر بطريقة سلبية على قدرة الموجات العصبية على الاستمرار في حركتها الطبيعية.

يؤدي مرض الاسكندر مع مرور الوقت لتدمير الميالين، كما يترافق هذا المرض مع ترسب مواد بروتينية تعرف باسم ألياف روزنتال (Rosenthal fibers)، وهذه الألياف هي كتل بروتينية تتراكم في الخلايا النجمية (Astrocytes) الموجودة في الدماغ. جميع ما ذكر آنفًا يؤدي لتدني قدرة الجهاز العصبي على ممارسة وظائفه الطبيعية.

لهذا المرض عدة أنواع مختلفة تبعًا للمرحلة العمرية التي يظهر فيها المرض على المصاب، ولكن أكثر أنواع المرض شيوعًا هو مرض الإسكندر الرضيعي (Infantile) والذي يصيب المريض قبل بلوغه عمر عامين.

السبب الرئيس لهذا المرض هو مشكلات جينية معينة، ولا يوجد علاج لمرض الإسكندر.

أسباب مرض الإسكندر  

سبب مرض الإسكندر هو غالبًا طفرات جينية في الجين من نوع (GFAP gene)، وهو الجين المسؤول عن إصدار التعليمات الخاصة بإنتاج الحمض البروتيني الدبقي الليفي (Glial fibrillary acidic protein - GFAP)، وهذا الحمض البروتيني هو جزء طبيعي من الدماغ.

على الرغم من أن هذه الطفرة هي غالبًا سبب مرض الإسكندر، إلا أن الباحثين لم يتمكنوا بعد من معرفة الآلية الدقيقة التي من الممكن أن تجعل هذه الطفرة تحفز نشأة مرض الإسكندر.

ويجب التنويه إلى أن هذا المرض لا يعد مرضًا وراثيًّا.

أنواع مرض الإسكندر وأعراضها

هذه أبرزها:

1. مرض الإسكندر الوليدي (Neonatal form)

يعد النوع الوليدي من أنواع مرض الإسكندر النادرة، ويظهر هذا النوع عادة خلال الشهر الأول بعد الولادة. وهذه أبرز أعراضه:

• موه الرأس (Hydrocephalus)، وتضخم الدماغ (Megalencephaly).
• مشكلات في الجهاز الهضمي، مثل: التقيؤ، والجزر المعدي المريئي (Gastroesophageal reflux).
• إعاقات حادة في المهارات الحركية والعقلية.
• أعراض أخرى، مثل: تأخر النمو، ونوبات.

قد يتسبب مرض الإسكندر الوليدي في وفاة الطفل في غضون عامين.

2. مرض الإسكندر الرضيعي (Infantile form)

يعد النوع الرضيعي من مرض الإسكندر أكثر أنواع هذا المرض شيوعًا، وينشأ عادة قبل بلوغ المريض عمر السنتين، وهذه بعض أعراضه:

• تأخر النمو الجسدي والنفسي للطفل.
• عجز الطفل عن الوصول للمعالم التنموية (Developmental milestone).
• زيادة حجم الرأس بشكل غير طبيعي.
• خلل في المهارات الحركية والمهارات اللغوية.
• نوبات قد تكون أقل حدة وأقل تكررًا من تلك التي تظهر في النوع الوليدي من المرض.

3. مرض الإسكندر الطفولي (Juvenile form)

تظهر الهيئة الطفولية من هذا المرض غالبًا خلال سنوات الطفولة المبكرة أو خلال مرحلة المراهقة، في المرحلة العمرية بين 2-13 عامًا، وتشبه أعراضها أعراض الأنواع الأخرى من مرض الإسكندر ولكنها غالبًا ما تكون أقل حدة من تلك التي قد تظهر في الهيئة الرضيعية من المرض مثلًا.

وهذه بعض أعراض مرض الإسكندر الطفولي:

• تأخر في النمو اللغوي، ولكن هذا التأخر غالبًا ما يكون طفيفًا، كما أنه غالبًا ما يكون مشكلة النمو الوحيدة الظاهرة.
• فقدان القدرة على التحكم في حركات الجسم.
• الجنف (Scoliosis).
• تقيؤ مفرط، وصعوبات في البلع.
• فشل النمو (Failure to thrive). 

4. مرض الإسكندر للراشدين (Adult form) 

يعد نوع مرض الإسكندر للبالغين من أنواع المرض النادرة، كما أنه أقل أنواع المرض حدة. تشبه أعراض مرض الإسكندر للراشدين أعراض مرض باركنسون وأعراض مرض التصلب المتعدد (Multiple sclerosis)، وهذه قائمة ببعضها:

• الرأرأة الحنكية (Palatal myoclonus). 
• عسر البلع (Dysphagia).
• الكلام المتداخل (Slurred speech).
• مشكلات متعلقة بالحركة. 
• انقطاع النفس النومي.

تشخيص مرض الإسكندر

في ما مضى كان الأطباء يلجؤون لإجراءات مثل خزعة الدماغ للمساعدة على تشخيص الحالة، حيث كان يتم تحري وجود ألياف روزنتال في الخزعة المأخوذة، ولكن هذه الطريقة قد لا تكون فعالة للتوصل للتشخيص الصحيح، لا سيما وأن هذه الألياف قد تتواجد في الدماغ لدى أشخاص مصابين بأمراض أخرى.

حاليًّا، هذه بعض الطرق التي قد يلجأ إليها الأطباء لتشخيص مرض الإسكندر:

• التصوير بالرنين المغناطيسي. 
• إخضاع المريض لفحوصات قد تساعد على استبعاد إصابته بمشكلات صحية أخرى لها أعراض شبيهة بهذا المرض.
• إخضاع المريض لفحوصات جينية لرصد الطفرة الحاصلة في الجين المسبب للمرض.

علاج مرض الإسكندر 

لا يوجد علاج معروف لهذا المرض، كما لا توجد أساليب علاجية معيارية لمقاومة هذا المرض، والخيارات العلاجية المتاحة ما هي إلا طرق قد تساعد على دعم الحالة الصحية للمريض لا أكثر.