مرض البورفيريا دليلك الشامل

سنتعرف في هذا المقال على أهم المعلومات حول مرض البورفيريا:

مرض البورفيريا

يتضمن داء البورفيريا مجموعة من الأمراض المختلفة، كل منها ناتج عن خلل معين في عملية إنتاج الهيم، وهو مركب كيميائي يحتوي على الحديد ويمنح الدم لونه الأحمر.

يتم إنتاج الهيم في نخاع العظام والكبد من خلال عملية معقدة تتحكم فيها ثمانية إنزيمات مختلفة، ويساعد الكبد في تكسير المواد الكيميائية، مثل: الأدوية، والهرمونات لإزالتها بسهولة من الجسم.

سبب مرض البورفيريا

يحدث كل نوع من أنواع البورفيريا بسبب انخفاض مستويات أحد الإنزيمات اللازمة لإنتاج الهيم، إذ يتم إنشاء العديد من المركبات خلال عملية صنع الهيم، تسمى بالبورفيرينات وسلائف البورفيرين.

عند انخفاض أحد الإنزيمات اللازمة لصنع الهيم فإن سلائف البورفيرين تتراكم في الكبد، والجلد، وأنسجة الجسم الأخرى، وتسبب أحد أنواع البورفيريا.

أنواع البورفيريا

الأسماء المحددة للأنواع الثمانية من البورفيريا هي الآتية:

1. ديهيدراتاز عوز إنزيم حمض الأمينولوفيلينك (Dehydratase deficiency porphyria).
2. البورفيريا الحادة المتقطعة (Acute intermittent porphyria).
3. البورفيريا الوراثية (Hereditary coproporphyria).
4. البورفيريا الجلدية المتأخرة (Porphyria cutanea tarda).
5. البورفيريا المولدة للحمر (Hepatoerythropoitic porphyria).
6. البورفيريا المولدة للحمر الخلقية (Congenital erythropoietic porphyria).
7. بروتوبورفيريا المولدة للحمر (Erythropoietic protoporphyria).
8. البورفيريا الجلدية البطيئة والمتقطعة الحادة (Variegate porphyria).

أعراض مرض البورفيريا

تختلف أعراض المرض من نوع إلى آخر، لكن يتم تقسيم الأعراض إلى ثلاث مجموعات رئيسة، تشمل ما يأتي:

1. البورفيريا الحادة

تؤثر هذه الحالة غالبًا على الجهاز العصبي بأكمله وأحيانًا الجلد، وتحدث خلال مرحلة البلوغ.

تشمل الأنواع المختلفة من البورفيريا الحادة كل من البورفيريا الحادة المتقطعة، والبروتوبورفيريا المولّدة للكريات الحمر، قد تشمل أعراض البورفيريا الحادة ما يأتي:

• آلام العضلات أو الشلل.
• النوبات.
• الهذيان.
• البول الدموي.
• ارتفاع ضغط الدم.
• اضطرابات في الجهاز الهضمي، مثل: القيء، وآلام البطن، والإمساك.

2. البورفيريا الجلدية

تؤثر هذه الحالة على الجلد فقط فيصبح شديد الحساسية لأشعة الشمس.

قد تتطور البورفيريا الجلدية أثناء الطفولة، تشمل الأنواع من البورفيريا الجلدية كل من البورفيريا الجلدية المتأخرة، والبورفيريا المولدة للحمر.

قد تشمل أعراض البورفيريا الجلدية ما يأتي:

• احمرار الجلد، والحكة.
• التقرحات المؤلمة والمتورمة.
• البول الدموي.

3. البورفيريا الجلدية العصبية

تؤثر هذه الحالة على الجلد والجهاز العصبي في نفس الوقت.

تشمل الأنواع المختلفة من البورفيريا الجلدية العصبية كل من البورفيريا الجلدية البطيئة، والمتقطعة الحادة، والبورفيريا الوراثية.

علاج البورفيريا

يختلف العلاج اعتمادًا على نوع البورفيريا، وهو كالآتي:

1. إذ كنت تعاني من أعراض البورفيريا الحادة فقد تخضع إلى العلاج في المستشفى، قد يزودك الطبيب بالآتي:
   • الأدوية المسكنة للألم.
   • الأدوية المخففة لأعراض الغثيان والقيء.
   • الأدوية المضادة النوبات.
   • قد يزودك أيضًا بجرعة من الغلوكوز عن طريق الفم أو عبر الوريد.
2. أما إذا كنت مصابًا بمرض البورفيريا الجلدية، فقد يعتمد علاجك على شدة الأعراض، في حال كنت تعاني من البورفيريا الجلدية العصبية فقد يقوم الطبيب بسحب الدم بانتظام لخفض كمية الحديد الموجودة في الكبد، أو يزودك بجرعات منخفضة من عقار الكلوروكين المضاد للملاريا.