محتويات
الأمراض الوراثية
على الرغم من نُدرة بعض الأمراض الوراثية، إلاّ أنها متعددة ومتنوّعة وتتفاوت في أعراضها وطرق تشخيصها، كذلك سبل العلاج التي يمكن اللجوء إليها في تلطيف الأعراض التي يعاني منها المصاب.
في هذا المقال سنتناول كل ما يتعلّق بمرض الورم الوعائي القرني المنتشر بوصفه أحد الأعراض المرضية المرتبطة بطفرة نادرة في الجينات المحمولة على كروموسوم X، فما هي أسبابه ؟ وما أنواعه وطرق علاجه؟[١]
أسباب الورم الوعائي القرني المنتشر
للعديد من السنوات، استُخدم مصطلح الورم الوعائي القرني المنتشر، للدلالة على مرض فابري، لكن وُجد حديثاً أن الورم الوعائي يبدو مرتبطاَ بعدد من الأمراض الاستقلابية الوراثية الأخرى مثل؛ الدَّاءُ الفوكوزيدي والدَّاءُ المانُّوزيدِيّ وغيرها.[١]
فيما يتعلّق بمرض فابري، يمكن تفسير حدوث الورم الوعائي المنتشر، بأن إنزيم ألفا جالاكتوسيداز أ وتحت الظروف الطبيعية، يعمل داخل اللايزوسومات (مراكز إعادة تدوير موجودة داخل الخلايا)، إذ يقوم بتفكيك جزيئات تسمى (globotriaosylceramide) إلى مركبات أبسط لتستخدم في إعادة تدوير خلايا الدم الحمراء وأنواع أخرى من الخلايا.[٢]
أمّا في حالة مرض فابري، يعاني المريض من نقص أو غياب هذا الإنزيم نتيجة الطفرات الجينية التي تصيب الجين المسؤول عن تصنيع هذا الإنزيم، مما يؤدي إلى عدم قدرة إنزيم ألفا جالاكتوسيداز أ على تكسير الدهون، فتبدأ بالتراكم داخل الخلايا.
يقود تراكم الشَّحميَّات السِّفِنْغُوليَّة السُّكرية (Glycosphingolipids) داخل البطانة الغشائية للأوعية الدموية وخلايا العضلات الملساء إلى احتشاء الأنسجة ونقص التروية ثم تلف بعض أعضاء الجسم الداخلية على المدى الطويل، وظهور سمة جلدية مميزة ؛ كعلامات صغيرة حمراء أو أرجوانية أو سوداء في مرض فابري، تعرف بالورم الوعائي القرني المنتشر.[٣]
أعراض الورم الوعائي القرني المنتشر
تتنوّع الأعراض الصحية المرتبطة بالورم الوعائي القرني المنتشر، وقد يُخلط بينه وبين أمراض أخرى ما لم يُتحقق بالتفصيل من تاريخ العائلة المرضي، والتغييرات الجسدية الدقيقة، كما تظهر الأعراض بشكل أكبر عند الذكور بسبب ارتباطه بالكروموسوم الأنثوي X.
تبدأ الأعراض عادةً بالظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتتمثل بآلام حادّة في الأصابع وشعور متقطّع بالوخز في الأطراف، واضطرابات الجهاز الهضمي؛ كالإسهال والإمساك، ونقص التعرق، وطنين الأذن، وضعف السمع، وتعتيم وترسّبات في قرنية العين، وظهور مجموعة من البقع الداكنة الصغيرة على الجلد، تُعرف بالتقرّنات الوعائية.[٣]
في وقتٍ لاحق من تطوّر المرض، وبسبب التضخّم الحاصل في بطانة الأوعية الدموية، قد يعاني المصاب من الفشل الكلوي أو أمراض القلب والدماغ، التي قد تؤدي إلى الذبحات الصدرية والسكتة الدماغية، وأحياناً إلى الوفاة.[٤]
أنواع الورم الوعائي القرني المنتشر
يظهر الورم الوعائي القرني المنتشر على شكل إصابات جلدية بأحجام متنوعة قد تصل إلى (10 ملم) في القطر، ويتراوح لونها بين الأحمر الداكن وحتى الأسود، ويمكن تصنيفه إلى نوعين كما يأتي:[٥]
- تَقْرَان وعائي موضعي: يظهر على شكل بقع منفردة أو متعددة، وقد يظهر على الأعضاء التناسلية، ويسمى حينها ببقع فوردايس، أو على الأصابع ويسمى بالتقرن الميبيلّي، أو تَقْرَان وعائي مُتَحَدِد يظهر على شكل بقع كبيرة.
- تَقْرَان وعائي متعمم: تنتشر فيه البقع بتماثل، وعادةً ما تتركز بين السرّة والركبتين.
تشخيص الورم الوعائي القرني المنتشر
غالبًا يجب أن تنبِّه الأورام الوعائية المنتشرة الطبيب إلى التشخيص المحتمل لمرض فابري، لكن قد لا يكفي أن تظهر هذه البقع الجلدية المميزة حتى يُشخص المصاب، وعليه قد يلجأ الطبيب لإجراء العديد من الفحوصات المخبرية والسريرية الأخرى، بالإضافة للتاريخ المرضي للمصاب وأفراد العائلة، إذ تساعد كل تلك الأدوات الطبيب في إقصاء الأسباب الأخرى، وإثبات إصابة المريض بمرض فابري.[٣]
في مرحلة الطفولة ، يجب استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى للألم مثل؛ التهاب المفاصل الروماتويدي، أما في مرحلة البلوغ ، يُنظر أحيانًا إلى التصلب المتعدد.[٦]
قد تتضمن هذه الفحوصات نسبة البروتين في البول الذي قد يعكس الخلل الكلوي الحاصل بسبب مرض فابري، وتخطيط صدى القلب الذي يكشف تضخم البطين الأيسر والحركة للشرايين التاجية، بالإضافة لإجراء الرنين المغناطيسي للأعراض العصبية والدماغية.
أمّا بالنسبة للمعيار الأساسي لتشخيص مرض فابري، فقياس نشاط انزيم ألفا جالاكتوسيداز أ في كريات الدم البيضاء أو الخلايا الليفية للرجال المصابين أو تشخيص وجود طفرة في جين الأنزيم في الإناث، يعدّ عاملاً حاسماً.[٧]
علاج الورم الوعائي القرني المنتشر
إن هذه الإصابات الجلدية بحد ذاتها حميدة، وقد لا تسبّب أي أعراض للمصاب، لكن يحتاج المصابون بالورم الوعائي القرني المنتشر للجوء الى العديد من الاستراتيجيات للتعامل مع الأعراض الأخرى التي تصاحب الإصابة بمرض فابري، ويركّز العلاج على الأدوية التي تحسن نوعية حياة المريض.[٣]
تساعد المسكنات على تهدئة الألم، بينما تعمل الأدوية المثبطة للإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين على حماية الكلى، وفي المراحل الأكثر تقدماً من أمراض الكلى، يعد غسيل الكلى أو الزراعة أحد الخيارات المطروحة للعلاج.[٤]
يمكن للتعديلات في النظام الغذائي مثل تقليل الأملاح والدهون، أن تسهم في السيطرة على ضغط الدم ضمن المستويات الطبيعية، كما يمكن استخدام أدوية القلب ومضادات التخثر مع أجهزة تنظيم ضربات القلب لمنع الأزمات القلبية.
في السنوات الأخيرة، أصبحت عملية استبدال الإنزيمات الناقصة بديلاً علاجيًا نافعاً، وذلك من خلال إعطاء المريض جرعات محددة من الإنزيم للتعويض عن نقص أو غياب نسبة الإنزيمات الطبيعية في الجسم.
أمّا فيما يتعلّق بالإصابات الجلدية، تساعد تقنيات الليزر الحديثة في التخلّص من التصبّغات التي تظهر على أنحاء الجسم كافة، بكل سهولة وفعالية مثل؛ ليزر الأرجون والعلاج بليزر البخار النحاسي، ويمكن التخلّص من فرط التعرّق المرتبط بمرض فابري عن طريق استخدام مضادات التعرق الموضعية، للتحكم بزيادة التعرق.[٣][٧]
المراجع
- ^ أ ب A JAYAVARDHANA, PRADEEP BALASUBRAMANIAN, AM VIJAYALAKSHMI (15-2-2015), "Angiokeratoma Corporis Diffusum", INDIAN PEDIATRICS, Folder 52__, Page 175. Edited.
- ↑ "GLA gene", ghr,28-7-2020، Retrieved 29-7-2020. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج Fnu Nutan (21-11-2019), "Angiokeratoma Corporis Diffusum (Fabry Disease)"، emedicine, Retrieved 29-7-2020. Edited.
- ^ أ ب "What is Fabry Disease?", fabrydiseasenews, Retrieved 29-7-2020. Edited.
- ↑ "Cutaneous variant of angiokeratoma corporis diffusum: a case report ", Journal of Pakistan Association of Dermatologists, 2013, Issue 3, Folder 23, Page :331-334. Edited.
- ↑ "Fabry disease", orpha, Retrieved 29-7-2020. Edited.
- ^ أ ب Julie K Karen,Elizabeth K Hale,Linglei Ma (2005), "Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease)"، Dermatology online journal, Retrieved 29-7-2020. Edited.
