مرض بروجيريا دليلك الشامل

لنتعرف على أبرز أعراض مرض بروجيريا وسببه وطريقة علاجه:

مرض بروجيريا

مرض بروجيريا أو مرض الشيخوخة المبكرة هو مرض وراثي نادر جدًا، يؤدي إلى الشيخوخة المبكرة أي أن علامات التقدم في السن تبدأ في الظهور عند بلوغ الطفل عمر السنتين فقط.

في معظم الحالات فإن موت الطفل يكون مبكرًا، بعمر لا يتجاوز الـ 13 عام، وذلك نتيجة مضاعفات المرض، مثل: الجلطة الدماغية أو مشكلات القلب.

أعراض مرض بروجيريا

يولد الأطفال المصابون بالمرض بصحة جيدة وبشكل طبيعي، لكن سرعان ما تبدأ علامات المرض بالظهور تدريجيًا. وتتضمن أعراض مرض بروجيريا على الآتي:

1. أعراض جسدية

تشمل الأعراض والتغيرات الشكلية على الآتي:

• بطء في النمو.
• كبر حجم الرأس بالنسبة للجسم.
• فقدان الطبقة الدهنية أسفل الجلد.
• ترهل الجلد.
• تأخر بروز الأسنان.
• صغر حجم الفك السفلي.
• جحوظ العينين.
• الصلع الكامل.
• فقدان شعر الحواجب والرموش.
• بروز في الأوعية الدموية.
• صوت عالي النبرة.

2. أعراض تتعلق بالمشكلات الصحية الأخرى

يؤدي مرض بروجيريا إلى مشكلات صحية متعددة، تؤدي إلى الأعراض الآتية:

• أمراض القلب.
• تصلب الجلد.
• ضعف في السمع.
• هشاشة العظام.
• وهن العضلات.
• تصلب المفاصل.
• خلع في الورك.
• مقاومة خلايا الجسم لهرمون الإنسولين.

سبب الإصابة بمرض بروجيريا

إن سبب مرض بروجيريا هو طفرة في الجين لامين إي (Lamin A) المسؤول عن تصنيع بروتين البروجيرين (Progerin) والذي يعمل على ربط نواة الخلية ببعضها البعض، بالتالي فإن حدوث الطفرة الجينية يؤدي إلى خلل في عمل هذا البروتين، وبالتالي موت الخلية مبكرًا وظهور أعراض المرض.

تشخيص مرض بروجيريا

يتم تشخيص مرض بروجيريا بالاعتماد بشكل أساسي على الأعراض والعلامات التي تميز المرض، ويتم تأكيد الإصابة من خلال الفحص الجيني للكشف عن الطفرة الوراثية في جين لامين إي.

كما يقوم الطبيب بإجراء فحوصات طبية متعددة أخرى، ومنها:

• قياس وزن وطول الطفل.
• مقارنة القياسات بالمعدل الطبيعي للنمو من خلال منحنى النمو الطبيعي.
• فحص حاسة السمع وحاسة البصر.
• قياس العلامات الحيوية مثل ضغط الدم.

علاج مرض بروجيريا

لا يوجد علاج لمرض بروجيريا، بل إن الهدف من العلاجات المستخدمة هو تخفيف حدة الأعراض والسيطرة على المضاعفات وتحسين طريقة التعايش مع المرض.

بالطبع يجب التعاون مع مجموعة من المختصين في الأعصاب، والجلد، وطب الأسنان، وطب العظام، وأخصائيي القلب، وأطباء الانف والأذن والحنجرة، بالإضافة إلى أخصائيين التغذية أيضًا.

وتتضمن أبرز علاجات مرض بروجيريا على الآتي:

1. العلاجات الدوائية

تشمل العلاجات الدوائية على الآتي:

• الأسبرين 

يتم إعطاء الطفل جرعة صغيرة يومية من الأسبرين، وذلك بهدف الحماية من الجلطات القلبية والسكتة الدماغية.

• أدوية الستاتين (Statin)

تعمل علاجات الستاتين على خفض الكولسترول وبالتالي الوقاية من تصلب الشرايين والأمراض القلبية.

• هرمونات النمو

قد يلجأ الأطباء لإعطاء الطفل هرمونات النمو لتحسين الطول والوزن.

• لونافارنيب (Lonafarnib)

يعمل دواء لونافارنيب على الحد من تراكم بروتين البروجيرين، وبالتالي حماية القلب لمدة أطول وتقليل خطر الوفاة.

2. العمليات الجراحية

قد يلجأ الطبيب لإجراء القسطرة القلبية أو عمليات تحويل مجرى الشريان التاجي، وذلك بهدف الحد من تطور أمراض القلب.

3. نصائح علاجية

إليك أهم النصائح العلاجية الأخرى:

• اعتماد العلاج الطبيعي لتخفيف آلام المفاصل والحوض.
• الحفاظ على تناول الطعام الصحي الغني بالسعرات الحرارية.
• إعطاء المكملات الغذائية.
• الإكثار من شرب الماء للحد من خطر الجفاف.
• استخدام واقي الشمس لحماية الجلد.
• وضع الحشو في أحذية الطفل لمساعدته على الحركة بشكل أكبر.
• مراجعة طبيب الأسنان لحل المشكلات المتعلقة بها.