مرض مجيد دليلك الشامل

مرض مجيد المسمى أيضًا بمتلازمة مجيد (Majeed syndrome) هو أحد الأمراض الوراثية النادرة، الذي يحدث نتيجة اضطرابات جينية مسببًا أعراضًا التهابية متكررة في الجلد والعظام، وفي الآتي سنتناول أهم النقاط الأساسية المتعلقة بهذا المرض:

أعراض مرض مجيد

تتصف أعرض مرض مجيد بأنها نوبات التهابية حادة تشمل التهاب العظام والجلد، وتستمر لعدة أيام وقد تتكرر هذه النوبات من مرة إلى ثلاث مرات في الشهر الواحد.

وبشكل عام تتمثل أعراض متلازمة مجيد بثلاث حالات مرضية رئيسة، والتي تشمل ما يأتي:

1. التهاب العظم والنقي متعدد البؤر المزمن المتكرر (Chronic recurrent multifocal osteomyelitis)

تشمل الأعراض الناجمة عن التهاب العظم والنقي متعدد البؤر المزمن المتكرر ما يأتي:

• ألم حاد في الجسم.
• ألم في مفاصل الجسم، عادةً المفاصل الكبيرة.
• تورم المفاصل.
• تشوهات في المفاصل نتيجة انكماش أنسجتها، الأمر الذي يؤدي إلى حدوث إعاقة حركية في المفصل.

2. فقر الدم الخلقي الناجم عن خلل تكون الكريات الحمر (Congenital dyserythropoietic anaemia)

حالة مرضية أخرى تظهر مع مرض مجيد هي فقر الدم الخلقي الناجم عن خلل تكون الكريات الحمر، والتي تعد إحدى حالات فقر الدم النادرة التي تسبب نقصًا في عدد كريات الدم الحمراء وقلة نسبة الهيموغلوبين.

والذي بدوره يؤدي إلى ظهور مجموعة من الأعراض التي تتراوح في حدتها من الطفيفة إلى شديدة الخطورة، وتشمل:

• شحوب البشرة.
• التعب العام.
• ضيق التنفس.
• حدوث مشكلات في الكبد، مثل: تشمع الكبد.
• اضطرابات قلبية.

3. متلازمة سويت (Sweet disease)

متلازمة سويت والتي تسمى أيضًا بالجُلاد الحموي الحاد المصحوب بكثرة العدلات وهي حالة جلدية نادرة تسبب التهابات شديدة في الجلد، والتي تتمثل أعراضها بالآتي:

• الحمى.
• بثور مؤلمة وصغيرة تنتشر على مناطق مختلفة من الجسم، مثل: الظهر، والرقبة، والذراع، والوجه.
• بثور أو نتوءات يكبر حجمها بسرعة مكونة تجمع يشبه العناقيد ينتشر على الجلد. 

4. اضطرابات جلدية أخرى

إضافة إلى ما تم ذكره أعلاه قد يرافق مرض مجيد العديد من الاضطرابات الالتهابية التي تؤثر على الجلد، بما في ذلك:

• حب الشباب.
• مرض الصدفية.
• بثور الراحة والأخمص (Palmoplantar pustulosis).

أسباب مرض مجيد

يحدث مرض مجيد نتيجة حدوث طفرات جينية لجين معين يدعى جين (LPIN2) والمسؤول عن صنع بروتين الليبين من النوع الثاني (Lipin-2).

ويعد الليبين من النوع الثاني من أحد البروتينات التي تسيطر على العمليات الالتهابية في الجسم، بالإضافة إلى أنه يلعب دورًا في عملية انقسام الخلايا، ويساهم أيضًا في عملية تحطيم الدهون.

وبذلك يعتقد أن حدوث التغيرات الجينية لهذا البروتين هي السبب الرئيس للإصابة بمرض مجيد، على الرغم من أنه لا توجد تفسيرات واضحة تبين العلاقة الأساسية التي تربط حدوث الطفرات الجينية بالأعراض التي تظهر على المصابين بهذا المرض.

وبشكل عام يعد مرض مجيد من الأمراض الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive diseases)، وذلك يعني أن الشخص المصاب بمرض مجيد قد اكتسب نسخة من الجينات الحاملة للمرض من الأب والنسخة الثانية من الأم.

طرق تشخيص مرض مجيد

عادةً يواجه الأطباء الكثير من المعوقات عند تشخيص الحالات المرضية النادرة، ومع ذلك تتوفر بعض الفحوصات الطبية التي تساعد على تشخيص تلك الحالات بما في ذلك مرض مجيد.

وبشكل عام يمكن تشخيص متلازمة مجيد عن طريق إجراء ما يأتي:

• أخذ المعلومات المتعلقة بالتاريخ الطبي والعائلي للمريض.
• تقييم نوعية الأعراض.
• إجراء فحص بدني للمريض.
• إجراء بعض الفحوصات المخبرية، مثل فحص تعداد الدم الكامل، وفحص سرعة الترسيب، وفحص الجينات.
• إجراء بعض الفحوصات التصويرية لتقييم حالة العظام، مثل: الأشعة السينية، أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
• إجراء خزعة العظم ونخاع العظم و الجلد لفحصها مجهريًا.

طرق علاج مرض مجيد

يعتمد علاج مرض مجيد على نوعية الأعراض الحاصلة وعلى مدى شدتها، وبصورة عامة تشمل طرق العلاج الأساسية المتبعة لعلاج المشكلات الصحية المصاحبة لمتلازمة مجيد ما يأتي:

1. علاج الفقر الدم

تتضمن الأساسيات المتبعة لعلاج فقر الدم المرافق لمتلازمة مجيد ما يأتي:

• مراقبة نسبة فقر الدم.
• إجراء عملية نقل الدم.
• استئصال الطحال في بعض الأحيان. 

2. علاج التهاب العظم والنقي

تشمل طرق علاج التهاب العظم والنقي المرافق لمتلازمة مجيد ما يأتي:

• استخدام دواء الكورتيزون الفموي.
• استخدام الأدوية الحاوية على أحد أنواع مضادات الالتهاب غير الستيرويدية.
• استخدام دواء الكولشيسين (Colchicine).
• العلاج الفيزيائي.

3. علاج الاضطرابات الجلدية

قد يساهم العلاج القصير الأمد باستخدام دواء الكورتيزون الفموي في تخفيف الأعراض الالتهابية الجلدية المرافقة لهذه المتلازمة.