محتويات
متلازمة أبرت
تعتبر متلازمة أبرت حالة وراثية نادرة تقفل فيها المفاصل في جمجمة الطفل حديث الولادة مبكرًا جدًا، وهذا ما يسمى داء المشيميات، في العادة تبقى المفاصل الليفية في جمجمة حديثي الولادة مفتوحة بعد الولادة للسماح لدماغ الطفل بالنمو وعندما تغلق هذه المفاصل مبكرًا مع بقاء الدماغ في حالة النمو فإن ذلك يدفع رأس الطفل ووجهه إلى شكل مشوه، كما يؤدي إلى تكون الضغط داخل جمجمة الطفل، ويجدر بالذكر أن معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة أبرت لديهم أصابع متصلة، كما يمكن أن تكون أصابع اليدين والقدمين متشابكة أو مدمجة في العظم، ويستعرض المقال أبرز أعراض متلازمة أبرت وطرق الوقاية والتكيف معه.
أعراض متلازمة أبرت
هناك الكثير من الأعراض التي تصاحب متلازمة أبرت، وعادةً ما تظهر الأعراض على الوجه والرأس وتتشابه بين الأطفال المصابين بالمتلازمة، ومن أبرز الأعراض الظاهرة على الوجه والرأس ما يأتي:[١]
- شكل الرأس المتجه نحو الجزء العلوي.
- ظهور الرأس أطول من المعتاد.
- شكل الجمجمة الضيقة من الأمام إلى الخلف.
- بروز الجمجمة في منطقة الجبهة.
كما يمكن أن يشمل المرض أو المتلازمة أعراض أخرى:
- انتفاخ العيون واتساع المسافة بينها.
- احولال العين.
- ظهور الأنف على شكل المنقار.
- الأنف المسطح.
- صغر الفك العلوي.
- الأسنان المزدحمة وغير المتناسقة.
- التصاق أصابع اليدين والقدمين.
- ظهور أصابع إضافية.
- ظهور قصر في أصابع اليدين أو أصابع القدم.
- تصلب المفاصل في الأصابع.
- التعرق الشديد.
- ظهور حب الشباب.
- فقد الشعر في الحاجبين أو الرأس على شكل بقع.
- وجود فتح في سقف الفم أو ما يسمى بالحنك المشقوق.
- صوت مرتفع ومزعج أثناء التنفس.
كما يمكن لمتلازمة أبرت أن تعمل على تكون بعض المضاعفات مع مرور الوقت، وفيما يأتي أبرز تلك المضاعفات:
- حدوث مشاكل في الرؤية.
- فقدان السمع.
- صعوبة في التنفس.
- التعلم البطيء.
- قصر القامة.
أسباب متلازمة أبرت
تنتج متلازمة أبرت عن اختلال أثناء الحمل يسببه طفرة في جين معين قبل الولادة، كما يمكن أن يحدث هذا عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمتلازمة أو يمكن أن يرثوه من أحد الوالدين، ينتج الجين الذي حدث فيه الخلل بروتين يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية، وهذا البروتين له العديد من الأدوار المهمة في تطور الجنين بما في ذلك دور رئيس في الإشارة إلى تطور خلايا العظام، ولكن عندما تحدث هذه الطفرة الجينية يستمر الجين في إرسال الإشارة لفترة أطول من المعتاد مما يؤدي إلى الاندماج المبكر للعظام في الجمجمة والوجه والقدمين واليدين، كما يمكن أن تسبب الطفرات في هذا الجين العديد من الاضطرابات الأخرى ذات الصلة بما في ذلك متلازمة فايف ومتلازمة كروزون ومتلازمة جاكسون فايس.[٢]
تشخيص متلازمة أبرت
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة أبرت عند الولادة أو في سن مبكرة، سوف يقوم الطبيب بالبحث عن التشوهات العظمية المميزة التي تؤثر على الرأس والوجه واليدين والقدمين، كما قد يقوم الطبيب بإجراء تصوير شعاعي جمعي أو تصوير مقطعي محوري للرأس لتحديد طبيعة التشوهات العظمية، ويمكن استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية أيضًا للمساعدة في التشخيص.[٢]
علاج متلازمة أبرت
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة أبرت، لذلك يجب على المصابين التكيف مع المرض، وتعتبر الجراحة هي الحل الأمثل في تصحيح الالتصاق والتشوهات الناجمة عن المتلازمة لمساعدة المرضى على التكيف، ويشمل العلاج الجراحي تصحيح التشوهات في الوجه والجمجمة وأصابع اليدين والقدميين وفيما يأتي أبرز الطرق الجراحية المستخدمة في تصحيح الأعراض والمساعدة على التكيف مع متلازمة أبرت:[٣]
- الفصل بين اندماج عظام الجمجمة: يقوم الجراح بالفصل بين عظام الجمجمة المتصلة بشكل غير طبيعي ويعيد ترتيب بعض منها جزئيًا، عادةَ ما يتم إجراء هذه الجراحة عندما يتراوح عمر الطفل بين ستة وثمانية أشهر.
- تصحيح عظام الوجه: عند نمو الطفل تصبح عظام الوجه مرة أخرى غير متماثلة، ويقوم الجراح بتصحيح العظام في الفك والخدين ويحولها إلى وضع طبيعي أكثر، ويمكن إجراء هذه الجراحة في أي وقت بين عمر الرابعة والثانية عشر، كما قد تكون هناك حاجة لإجراء جراحة تصحيحية إضافية خاصةً مع تقدم العمر.
- تصحيح التباعد بين العينين: يقوم الجراح بإزالة جزء من العظم في الجمجمة بين العينين ويقوم بربط المسافة بين العينين ببعضها البعض.
كما يمكن استخدام بعض العلاجات لتحسين حياة المريض ومنها ما يأتي:
- استخدام قطرة العين خلال النهار مع مرهم العين في الليل، هذه القطرات يمكن أن تمنع جفاف العين الذي يمكن أن يحدث في متلازمة أبرت.
- توفير أقنعة الأكسجين أثناء النوم في الليل، نظرًا لانسداد المجرى التنفسي عند المصابين بمتلازمة أبرت.
- استخدام المضادات الحيوية في الأطفال الذين يعانون من متلازمة أبرت لأنهم معرضون لعدوى الأذن والجيوب الأنفية التي تسببها البكتيريا بشكل أكبر، مما يتطلب العلاج بالمضادات الحيوية.
- جراحة القصبة الهوائية أو وضع أنبوب التنفس في الرقبة وذلك يتم للأطفال الذين يعانون من انقطاع النفس الشديد.
- التنسيب الجراحي لأنابيب الأذن للأطفال الذين يعانون من عدوى الأذن المتكررة بسبب متلازمة أبرت.
الوقاية من متلازمة أبرت
نتيجة ارتباط متلازمة أبرت بخلل جيني فمن الصعب في الوقت الراهن تحديد طريقة للوقاية من المرض، ولكن يمكن التنبؤ بنسبة حدوثه، فتزداد نسبة حدوث المرض عند أطفال المصابين به لتصل إلى نسبة 50%، ومع ذلك تحدث حالات متلازمة أبرت بشكل عشوائي دون وراثتها من الأبوين.[٤]
المراجع
- ↑ Apert Syndrome, , "www.healthline.com", Retrieved in 27-12-2018, Edited
- ^ أ ب What is Apert syndrome?, , " www.medicalnewstoday.com", Retrieved in 27-12-2018, Edited
- ↑ Apert Syndrome, , "www.webmd.com", Retrieved in 27-12-2018, Edited
- ↑ Apert Syndrome Prevention And Treatment, , " www.wellness.com", Retrieved in 27-12-2018, Edited