محتويات
متلازمة إدوارد
وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 18، وهي عبارة عن اضّطراب وراثي يحدث بسبب وجود كرموسوم 18 إضافي في بعض أو كل خلايا الجسم، وتتميّز هذه المتلازمة بأنّ المواليد المصابين بها يولدون بأوزان صغيرة وبعض الصفات غير الطبيعيّة، والتي يمكن أن تشمل رأس صغير ذو شكل مضطرب مع فك وفم صغيرين، وتكون قبضة الطفل مشدودة بأصابع متداخلة، مع وجود عيوب في القلب والرئة والكلى والأمعاء وكذلك المعدة، وعادةً ما يموت الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد قبل الولادة أو خلال الشهر الأول من الحياة، ولكن قد يعيش بعض الأطفال لعدّة سنوات، ويمكن أن تزيد هذه المتلازمة من خطر الإصابة بأنواع معيّنة من السرطان، مثل سرطان الكبد وورم ويلمز وهو نوع معيّن من سرطان الكلى.[١]
أعراض متلازمة إدوارد
معظم الحالات التي يكون بها الجنين مصابًا بمتلازمة إدوارد يتم تشخيصها قبل الولادة، وغالبًا ما يموت الأطفال قبل ولادتهم، ولكن يمكن أن ينجو بعضهم وينهي فترة الحمل كاملةً، وتظهر لديهم عدّة أعراض مميّزة مترافقة مع العديد من الاضطرابات التي تصيب أعضاء الجسم، والتي تشمل الأعراض الآتية:[٢]
- ملاحظة تأخّر نمو الجنين داخل الرحم.
- الاضطرابات القحفية مثل تشوّهات الفك والجمجمة والأذنين وكذلك العنق.
- تكون قبضة يد الطفل مشدودة وأصابعه متشابكة.
- تكون أظفار الرضيع صغيرة.
- قصر عظام القفص الصدري أو القصّ.
- حدوث تشوّهات في القلب.
- حدوث تشوّهات في الكلى.
- تأخّر النمو العصبي.
أسباب متلازمة إدوارد
بما أنّ هذه المتلازمة ناتجة عن اضطراب جيني، فيرتبط حدوثها نتيجة توضّع الكروموسومات بصورة غير طبيعية والكرموسومات هي هياكل تشبه الخيوط تكون في الخلايا التي تحمل الجينات أو المورّثات، كما وتحمل الجينات التعليمات اللّازمة لتكوين كل جزء من جسم الطفل، أي عندما تتّحد البويضة والنطفة لتشكيل الجنين، تتجمّع الكروموسومات الآتية من خلايا الأبوين، ويحصل كل طفل على 23 كروموسوم من بيضة الأم و23 كروموسوم من نطفة الأب، فيصبح المجموع 46 كرموسومًا، ولكن في بعض الحالات قد تحتوي بيضة الأم أو نطفة الأب على عدد غير صحيح من الكروموسومات، وعندما تّتحدان مع بعضهما، ينتقل هذا الخطأ إلى الطفل، ويعني مصطلح التثلّث الصبغي أنّ الطفل لديه كروموسوم إضافي في بعض أو كل خلايا الجسم، في حالة التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد، يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من كروموسوم 18، ممّا يتسبّب في تطوّر العديد من أعضاء الطفل بطريقة غير طبيعية، وفي الواقع هناك ثلاثة أنواع من هذه المتلازمة، وهي كالآتي:[٣]
- التثلّث الصبغي الكامل: حيث يكون الكروموسوم 18 الإضافي موجود في كل خلية في جسم الطفل، وهو النوع الأكثر شيوعًا لهذا الاضطراب.
- التثلّث الجزئي: وتحدث متلازمة إدوارد الجزئية عندما لا يوجد لدى الطفل سوى جزء من كروموسوم 18الإضافي، ويمكن ربط هذا الجزء الإضافي بكرموسوم آخر في البويضة أو النطفة، وهو نوع نادر جدًا.
- نوع الفسيفساء: حيث يكون الكرموسوم 18 الإضافي موجود فقط في بعض خلايا الطفل، ويعدّ هذا النوع نادرًا أيضًا.
تشخيص متلازمة إدوارد
قد يستطيع الطبيب تشخيص حالة متلازمة إدروارد أثناء تصوير الأم بالموجات فوق الصوتية أثناء فترة الحمل، بالرّغم من أنّ هذه الطريقة ليست دقيقة بما فيها الكفاية لتشخيص الحالة، وفي الواقع هناك طرق أكثر دقّة، حيث يمكن أخذ الخلايا من السائل الأمنيوسي -أو ما يُسمى ببزل السلى- أو من خلال أخذ عينات من الزغابات المشيمية في المشيمة، وبعدها إجراء بعض التحاليل للتحرّي عن وجود خلل ما في الكروموسومات، أمّا بعد الولادة فقد تتم ملاحظة أعراض هذا الاضّطراب الجيني على وجه الطفل وجسمه، ويمكن النظر إلى الأعراض التي تمّ ذكرها سابقًا، وبالإضافة إلى ذلك يمكن أخذ عينة دم للتحرّي عن خلل الصبغيّة، كما ويمكن أن يساعد اختبار الكروموسوم في الدم أيضًا في تحديد مدى احتمال أن تنجب الأم طفلًا آخر مصابًا بهذا الاضطراب، وإذا كان الأبوان يشعران بالقلق من احتمال تعرّض طفلهما لخطر الإصابة بمتلازمة إدوارد بسبب حمل سابق مصاب، فيمكن استشارة مستشار وراثي.[٣]
علاج متلازمة إدوارد
يعتمد علاج متلازمة إدوارد وإدارة أعراض الأطفال المصابين بها على شدّة الاضطرابات والتشوّهات التي يعانون منها، وفي الواقع لا يوجد علاج نهائي لذلك، وهناك قضايا فُتحت حول العناية بهؤلاء الأطفال حديثي الولادة بسبب ارتفاع معدّل الوفيات، وكذلك صعوبة التنبّؤ بالرضّع الذين سيعيشون بعد السنة الأولى من حياتهم، ويعدّ السبب الرئيس للوفاة في العديد من هؤلاء الرضّع هو الموت المفاجئ الناتج عن الاضطرابات العصبيّة وفشل القلب وكذلك فشل الجهاز التنفسي، أمّا بالنسبة لأولئك الرّضع الذين تم تشخيص حالتهم بأنّها من النوع الجزئي أو الفسيفساء، فتركّز طرق العلاج على معالجة وإدارة التشوّهات الموجودة لديهم.[٢]
تطوّر متلازمة إدوارد
يبلغ متوسط عمر الأطفال الذين يولدون وهم مصابون بهذه المتلازمة 3 أيام إلى أسبوعين، كما أنّ 60 - 75% منهم يعيشون لمدة 24 ساعة، بينما يعيش 20 -60 % من الأطفال لمدة أسبوع، و22- 44 % لمدة شهر، و9- 18% لمدة 6 أشهر، بينما يعيش 5 -10 % المصابين بهذا الاضّطراب الجيني لأكثر من سنة، وبالتالي فإنّ هناك عدد قليل جدًا من الأطفال المصابين الذين يحتاجون إلى رعاية طبيّة خاصّة وإجراء فحوصات مستمرّة خلال حياتهم، كما يوجد مجموعات دعم كبيرة للأهل مثل منظمة دعم خلل الكرموسومات 18 و13 والاضطرابات المتعلّقة بذلك، وبالإضافة إلى ذلك، هناك عمل متزايد لتعزيز الرعاية الطبيّة وتحسين نوعية الحياة لدى هؤلاء الأطفال، ويرجع ذلك الوعي بأهمية وجود مثل تلك المنظمات إلى الأدلّة المتزايدة على أنّ النموذج التعاوني لصنع القرار الذي يشارك فيه الأب والأم ومقدّمو الخدمات الطبيّة والصحيّة والاجتماعيّة هو وسيلة أفضل للتعامل مع الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد.[٢]
المراجع
- ↑ "Edwards syndrome "، www.cancer.gov، Retrieved 26-11-2019. Edited.
- ^ أ ب ت "Trisomy 18 (Edwards Syndrome)"، www.medicinenet.com، Retrieved 26-11-2019. Edited.
- ^ أ ب "What Is Trisomy 18?"، www.webmd.com، Retrieved 26-11-2019. Edited.
