معلومات عن متلازمة ستكلر

متلازمة ستكلر هي مجموعة من أمراض النسيج الضام المتوارثة، تتسبب بإنتاج الكولاجين بشكل غير طبيعي مما يؤدي إلى عدد من الأعراض المختلفة، وغالبًا ما تكون هذه الأعراض خفيفة حيث أنها لا تُشخص أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ.

أعراض متلازمة ستكلر

تسبب متلازمة ستكلر العديد من الأعراض المتنوعة، نذكر منها:

• أعراض خاصة بالعين، مثل:

1. قصر النظر.
2. انحراف النظر.
3. الحول.

• أعراض خاصة بالمفاصل والعظام، مثل:

1. تصلّب وآلام في المفاصل.
2. هشاشة العظام.
3. الجنف.

• أعراض تخص ملامح الوجه، مثل:

1. تسطح في الجسر الأنفي والخدود.
2. وجود شق في اللهاة. 
3. صغر الفك.

• أعراض خاصة بالأذن، مثل فقدان السمع.

أسباب متلازمة ستكلر

تنشأ متلازمة ستكلر من عيب في جين من ستة جينات خاصة بإنتاج الكولاجين، مما يؤدي إلى إنتاج الكولاجين بشكل غير طبيعي، ليؤثر في الكولاجين الذي يدخل في تركيب الغضاريف والمادة الهلامية الموجودة داخل العين.

وتكون الإصابة وراثية بشكل صفة صبغية ذاتية متنحية أو صفة صبغية جسدية سائدة.

تشخيص متلازمة ستكلر

يتم تشخيص متلازمة ستكلر عادةً عند ظهور الأعراض، ويتم من خلال إحدى أو بعض الطرق التشخيصية التالية:

• الفحص السريري: يتم من خلال الفحص السريري الكشف عن أي عيوب في العظام أو ملامح الوجه. 
• فحص النظر والسمع: تُستخدم فحوصات النظر والسمع للتأكد من وجود أعراض متلازمة ستكلر.
• اختبارات التصوير التشخيصية: يتم استخدام الصور الإشعاعية مثل أشعة X للتأكد من عدم وجود أي عيوب في العمود الفقري أو المفاصل. 
• الفحوصات الجينية: يتم اللجوء إلى الفحوصات الجينية لتأكيد التشخيص، من خلال تحديد الجين الذي يحتوي على العيب من خلال عينة نسيج أو دم.

علاج متلازمة ستكلر

لا يوجد علاج خاص لمتلازمة ستكلر، وإنما يتم علاج الأعراض، من خلال: 

1. علاج النطق

يحتاج الطفل لعلاج النطق عندما يؤثر فقدان السمع على قدرته على تعلم كيفية نطق الكلمات.

2. العلاج الطبيعي

يتم اللجوء إلى العلاج الطبيعي للحد من مشاكل الحركة التي تنشأ بسبب تصلب المفاصل.

3. سماعات الأذن

يتم تحسين جودة السمع من خلال استخدام سماعات الأذن.

4. التعليم الخاص

إن المشاكل التي تطرأ في السمع أو النظر بسبب متلازمة ستكلر قد تسبب صعوبات في التعلم، لذلك يتم اللجوء إلى التعليم الخاص.

وقد يتم اللجوء للجراحة في بعض الحالات، مثل:

5. فغر الرغامى

يعاني حديثي الولادة المصابين بمتلازمة ستكلر من صغر حجم الفك وإزاحة في اللسان، لذلك يلجأ الأطباء لإجراء عملية فغر الرغامى لصنع ثقب في الحلق حتى يستطيع الأطفال التنفس.

6. إصلاح أعلى باطن الفم المشقوق

يولد بعض الأطفال بوجود شق في أعلى باطن الفم، فتُستخدم هذه العملية لمد الأنسجة الموجودة في أعلى باطن الفم حتى تغطي هذا الشق.

7. تثبيت العمود الفقري 

قد تظهر انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري تحتاج لعمليات جراحية لإعادة تثبيته.

8. عمليات العين

يتم القيام ببعض العمليات في العين للحفاظ على النظر، مثل إعادة ربط شبكية العين.

مضاعفات متلازمة ستكلر

قد تنتج بعض المضاعفات بسبب متلازمة ستكلر، نذكر منها:

• مشاكل في التنفس.
• صعوبات التعلم.
• الصمم.
• مشاكل في العين، مثل الساد والمياه الزرقاء والعمى.