معلومات عن متلازمة كروزون

متلازمة كروزون

تعتبر متلازمة كروزون اضطرابًا وراثيًا نادرً يتحول فيه الكثير من الأربطة اللينة والمرنة في جمجمة الطفل إلى عظامه وتندمج خلال وقت مبكر جدًا، وفي العادة ما تبقى الأربطة في جمجمة الطفل مفتوحة للسماح للدماغ بالنمو، ولكن عندما تغلق هذه الأربطة مبكرًا جدًّا مع استمرار نمو دماغ الطفل فإن ذلك يؤدي إلى تشوه الجمجمة والوجه، كما يمكن أن تبدأ علامات متلازمة كروزون في الأشهر القليلة الأولى من حياة الطفل وتستمر في التطور حتى بلوغ عامه الثاني أو الثالث، وتؤثر متلازمة كروزون على حوالي خمسة في المئة من جميع الأطفال الذين يعانون من داء تعظم التداريز الباكر craniosynostosis وهو خلل جيني تنضوي تحته متلازمة كروزون، ويستعرض المقال أبرز أعراض متلازمة كروزون وطرق الوقاية والعلاج منها.

أعراض متلازمة كروزون

تتشكل اعراض متلازمة كروزون نتيجة تعظم التداريز الباكر أو ما يقصد به اندماج الأربطة بشكل مبكر مما يؤدي إلى عدم ترك مجال للدماغ للنمو بشكل طبيعي وينتج عن ذلك تغير في شكل الجمجمة والوجه بالإضافة إلى الأعراض الأخرى التي تؤثر على السمع والتنفس والرؤية، كما يمكن أن تظهر الأعراض عند الولادة أو تظهر خلال العام الأول نتيجة تقدم الحالة وتطورها، ويتم الاعتماد على الأعراض في بداية تشخيص المرض، وفيما ما يأتي أبرز أعراض متلازم كروزون:^[١]

• ظهور شكل الوجه بشكل غير طبيعي.
• صعوبات في التنفس.
• الجبهة العالية.
• العيون الواسعة والمنتفخة.
• مشاكل في الرؤية.
• الأنف الصغير يشبه المنقار.
• خلل في شكل الفك العلوي مما قد يؤدي إلى مشكلة في الأكل.
• مشاكل الأسنان.
• الأذن المنخفضة.
• قنوات الأذن الضيقة.
• ظهور علامات أقل شيوعًا كفتحة في سقف الفم أو ما يسمى بالحنك المشقوق والشفة المشقوقة.

ويجدر بالذكر أن الأعراض تختلف من طفل إلى آخر فبعض الأطفال يواجهون علامات وأعراض شديدة والبعض الآخر أقل شدة أو متوسطة، كما يمكن أن تتطور الأعراض مع مرور الوقت لتشمل:^[٢]

• الإصابة بفقدان السمع.
• الإصابة بفقدان البصر.
• التهاب في مقدمة العين مما يزيد خطر الإصابة بالتهاب القرنية أو في غشاء بطانة بياض العين وهو التهاب الملتحمة.
• حدوث جفاف في الغطاء الخارجي للعين والذي يعرف بالقرنية.
• تراكم السوائل في الدماغ أو ما يسمى استسقاء الدماغ.
• توقف التنفس أثناء النوم أو غيرها من المشاكل في التنفس.

أسباب متلازمة كروزون

تحدث متلازمة كروزون نتيجة تغيرات تسمى الطفرات في واحد من الجينات FGFR الأربعة، وفي العادة ما يؤثر الخلل على جين  FGFR2 أو على جين FGFR3 وتحمل الجينات إشارات صنع البروتينات التي توجه وظائف الجسم، وبشكل مبسط فإن أي خلل يحدث في الجينات المذكورة سابقًا يؤدي إلى إعطاء إشارة للأربطة في الجمجمة مما يؤدي إلى اندماجها بشكل أسرع من الطبيعي، وغالبًا ما يتم وراثة هذا الخلل الوراثي من أحد الوالدين ولكن قد تحدث الطفرة الوراثية دون تواجدها في أحد الأبوين، وفي حالة حدوث الطفرة فإن اندماج الجمجمة بشكل مبكر لن يعطي مساحة كافية للدماغ للنمو بشكل طبيعي.^[٣]

تشخيص متلازمة كروزون

تظهر الأعراض في العادة خلال السنة الأولى من حياة الطفل، وفي بعض الأحيان تستمر الأعراض حتى يبلغ الطفل سنتين أو ثلاث سنوات، أما في حالات أخرى فقد تكون الحالة واضحة عند الولادة، وسيقوم الطبيب بطرح الأسئلة عن التاريخ الطبي للعائلة أو السؤال عن تواجد متلازمة كروزون في العائلة بالإضافة إلى اجراء بعض الفحوصات الأخرى ومنها ما يأتي:^[١]

• صور أشعة x-ray.
• التصوير بالرنين المغناطيسي MRI.
• التصوير المقطعي CT.
• الاختبارات الجينية.

علاج متلازمة كروزون

يتطلب علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة كراوزون رعاية وإدارة متعددة من التخصصات المختلفة، كما يجب أن يتم تنفيذ الإجراءات وتنسيقها في مراكز متخصص في متلازمة كروزون والأمراض الجينية، كما أن التشخيص الصحيح وفي الوقت المناسب يساعد كثيرًا في مراحل العلاج، وكذلك توقيت كل إجراء طبي يعتبر أمرًا بالغ الأهمية لمنع المزيد من المشاكل والمضاعفات، وسيقوم الفريق المسؤول عن الحالة بوضع خطة العلاج التي سيتم تعديلها حسب الحاجة خلال فترة العلاج، وتشمل الخطة العلاجية ما يأتي:^[٤]

• علاج مشاكل النظر المختلفة والتي تعتبر من أبرز المشاكل والأعراض عند المصابين عبر الفحص الدوري وتكليف طبيب عيون مختص لمتابعة الحالة بشكل دقيق.
• التخفيف أو التقليل من انسداد مجرى الهواء عن طريق جهاز ضغط مجرى هواء مستمر على مدار الوقت.
• متابعة الاختلالات التي قد تؤثر على السمع نظرًا لتضرر الأعصاب المسؤولة عن السمع ومعالجتها بشكل دوري.
• متابعة مشاكل الكلام.

كما قد يتم اللجوء للإجراءات الجراحية التي تقلل من الضغط الدماغي في مراحل نموه على الجمجمة والوجه، والتي تساعد على تصحيح مجرى التنفس والتقليل من مشاكل التنفس بالإضافة إلى عملية تصحيح وتقويم الأسنان، وتساعد العمليات الجراحية بشكل كبير ومن فوائدها ما يأتي:^[٢]

• تخفيف الضغط داخل الجمجمة.
• إصلاح الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
• تصحيح الفك التالف.
• تقويم الأسنان الملتوية.
• تصحيح مشاكل العين.

الوقاية من متلازمة كروزون

في الحقيقة ما تزال الدراسات مستمرة في البحث عن كيفية الوقاية من متلازمة كروزون، وترجع الصعوبة في العادة إلى أن أغلب المتلازمات تحدث بسبب الاختلالات الجينية والتي لا يمكن التحكم بها، كما يجدر بالذكر أن نسبة الإصابة بمتلازمة كروزون ترتفع إلى خمسين في المئة في حالة تواجد المرض أو الخلل الجيني في أحد الوالدين.^[١]

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} What is Crouzon syndrome?, , " www.medicalnewstoday.com", Retrieved in 15-01-2019, Edited
2. ^ ^{أ ب} Crouzon Syndrome, , "www.healthline.com", Retrieved in 15-01-2019, Edited
3. ↑ Crouzon Syndrome, , " www.healthline.com", Retrieved in 15-01-2019, Edited
4. ↑ Genetics of Crouzon Syndrome Differential Diagnoses, , "emedicine.medscape.com", Retrieved in 15-01-2019, Edited